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Lista de obras de Erik G Puffenberger

A Novel Mutation of LAMB2 in a Multigenerational Mennonite Family Reveals a New Phenotypic Variant of Pierson Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 13 de enero de 2011

A homozygous missense mutation inHERC2associated with global developmental delay and autism spectrum disorder ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2012

Allele Frequency Distributions in Pooled DNA Samples: Applications to Mapping Complex Disease Genes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Erythrocyte pyruvate kinase deficiency in an old‐order Amish cohort: Longitudinal risk and disease management ⬇️

artículo científico publicado el 3 de agosto de 2011

Genetic Mapping and Exome Sequencing Identify Variants Associated with Five Novel Diseases ⬇️

artículo científico publicado el 17 de enero de 2012

Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation

artículo científico publicado en 2009

Homozygous mutation in SAMHD1 gene causes cerebral vasculopathy and early onset stroke ⬇️

artículo científico publicado el 14 de marzo de 2011

Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy

artículo científico publicado en 2005

Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6

artículo científico publicado en 2013

Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene ⬇️

artículo científico publicado el 25 de julio de 1991

Molecular Genetic Analysis in Autosomal Dominant Keratoconus

article

Mutations in FLVCR1 cause posterior column ataxia and retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2010

One Community’s Effort to Control Genetic Disease ⬇️

artículo científico publicado el 17 de mayo de 2012

PCR-based detection of polymorphicDdel andKpnl sites in intron 5 of the adenylate kinase (AK1) gene ⬇️

artículo científico publicado el 11 de marzo de 1991

Safety, efficacy and physiological actions of a lysine-free, arginine-rich formula to treat glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Focus on cerebral amino acid influx ⬇️

artículo científico publicado el 12 de julio de 2011

Severity of cardiomyopathy associated with adenine nucleotide translocator-1 deficiency correlates with mtDNA haplogroup ⬇️

artículo científico publicado el 11 de febrero de 2013

Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history

artículo científico publicado en 2018

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