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Lista de obras de Alexandra Durr

2016 in Review and Message from the Editors to our Reviewers

artículo científico publicado en 2017

2018: Year in Review and Message from the Editors to Our Reviewers

8OHdG is not a biomarker for Huntington disease state or progression

artículo científico publicado en 2013

A 22-Year Follow-up Study of Long-term Cardiac Outcome and Predictors of Survival in Friedreich Ataxia

artículo científico publicado en 2015

A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome

artículo científico publicado en 2014

A Computational Cognitive Biomarker for Early-Stage Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2016

A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease.

artículo científico publicado en 2016

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

scientific journal article

A clinical, neuropsychological and olfactory evaluation of a large family with LRRK2 mutations

artículo científico publicado en 2008

A de novo SPAST mutation leading to somatic mosaicism is associated with a later age at onset in HSP

A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia

scientific journal article

A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity

artículo científico publicado en 2014

A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease: The HD MAPS study.

artículo científico publicado en 2003

A genome-scale DNA repair RNAi screen identifies SPG48 as a novel gene associated with hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2010

A liminal stage after predictive testing for Huntington disease

artículo científico publicado en 2017

A major locus for several phenotypes of myoclonus--dystonia on chromosome 7q.

artículo científico publicado en 2001

A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2013

A new locus for autosomal dominant pure spastic paraplegia, on chromosome 2q24-q34.

artículo científico publicado en 2000

A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.

artículo científico publicado en 2007

A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome

artículo científico publicado en 2006

A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p

artículo científico publicado en 2007

A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies

artículo científico publicado en 2017

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

A randomized, double-blind, placebo-controlled trial evaluating cysteamine in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation

artículo científico publicado en 2014

A strategy for multimodal data integration: application to biomarkers identification in spinocerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2017

A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42).

artículo científico publicado en 2010

A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 1999

Abnormal response to cortical activation in early stages of Huntington disease

artículo científico publicado en 2012

Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings

artículo científico publicado en 2012

Alpha-synuclein gene rearrangements in dominantly inherited parkinsonism: frequency, phenotype, and mechanisms

artículo científico publicado en 2009

Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Altered Intracortical T-Weighted/T-Weighted Ratio Signal in Huntington's Disease

Altered dopamine and serotonin metabolism in motorically asymptomatic R6/2 mice

artículo científico publicado en 2011

Altered gene expression and DNA damage in peripheral blood cells from Friedreich's ataxia patients: cellular model of pathology

artículo científico publicado en 2010

An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.

artículo científico publicado en 2018

Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk

artículo científico publicado en 2013

Annual change in Friedreich's ataxia evaluated by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is independent of disease severity

artículo científico publicado en 2011

Another Mutation in Cysteine 131 in Protein Kinase Cγ as a Cause of Spinocerebellar Ataxia Type 14

Anticiper le handicap. Les risques psychologiques des tests génétiques ⬇️

Apathy and atrophy of subcortical brain structures in Huntington's disease: A two-year follow-up study

article published in 2018

Are cognitive changes the first symptoms of Huntington's disease? A study of gene carriers

artículo científico publicado en 1998

Asian Origin for the Worldwide-Spread Mutational Event in Machado-Joseph Disease

article

Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the parkin gene

artículo científico publicado en 2000

Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2004

Auto-Gait

artículo científico publicado en 2023

Autosomal dominant cerebellar ataxia type I linked to chromosome 12q (SCA2: spinocerebellar ataxia type 2).

artículo científico publicado en 1995

Autosomal dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2011

Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes.

artículo científico publicado en 2018

Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond

artículo científico publicado en 2010

Autosomal recessive cerebellar ataxia type 3 due to ANO10 mutations: delineation and genotype-phenotype correlation study

artículo científico publicado en 2014

Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia

artículo científico publicado en 2012

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: study of a family and review of the literature

artículo científico publicado en 2008

Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3.

artículo científico publicado en 2006

Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene

artículo científico publicado en 2012

Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function

artículo científico publicado en 2018

Biological and clinical changes in premanifest and early stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: the 12-month longitudinal analysis

artículo científico publicado en 2010

Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data

artículo científico publicado en 2013

Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data

artículo científico publicado en 2015

Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data

artículo científico publicado en 2009

Body Mass Index Decline Is Related to Spinocerebellar Ataxia Disease Progression

Brain Regions Showing White Matter Loss in Huntington's Disease Are Enriched for Synaptic and Metabolic Genes

artículo científico publicado en 2017

C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism

artículo científico publicado en 2013

CAG repeat expansion in the TATA box-binding protein gene causes autosomal dominant cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2001

CAG repeat size in Huntingtin alleles is associated with cancer prognosis

artículo científico publicado en 2016

CAG/CTG repeat expansions at the Huntington's disease-like 2 locus are rare in Huntington's disease patients

artículo científico publicado en 2002

COMT Val158Met Polymorphism Modulates Huntington's Disease Progression

artículo científico publicado en 2016

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.

artículo científico publicado en 2017

CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5.

artículo científico publicado en 2009

Cerebellar abnormalities in Huntington's disease: a role in motor and psychiatric impairment?

artículo científico publicado en 2014

Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

artículo científico publicado en 2009

Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies

artículo científico publicado en 2003

Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease

artículo científico publicado en 1995

Chromosome 6-linked autosomal recessive early-onset Parkinsonism: linkage in European and Algerian families, extension of the clinical spectrum, and evidence of a small homozygous deletion in one family. The French Parkinson's Disease Genetics Study

artículo científico publicado en 1998

Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 1996

Clinical and genetic aspects of spinocerebellar degeneration

artículo científico publicado en 2000

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology

artículo científico publicado en 2000

Clinical features of Parkinson disease patients with homozygous leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutations.

artículo científico publicado en 2006

Clinical impairment in premanifest and early Huntington's disease is associated with regionally specific atrophy

artículo científico publicado en 2011

Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.

artículo científico publicado en 2018

Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

artículo científico publicado en 2020

Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion

artículo científico publicado en 1997

Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats

artículo científico publicado en 1996

Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations

artículo científico publicado en 1998

Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Compensation in Preclinical Huntington's Disease: Evidence From the Track-On HD Study

artículo científico publicado en 2015

Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

Complicated forms of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia are frequent in SPG10.

artículo científico publicado en 2009

Composite cerebellar functional severity score: validation of a quantitative score of cerebellar impairment

artículo científico publicado en 2008

Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia

artículo científico

Construction and validation of a Parkinson's disease mutation genotyping array for the Parkin gene

artículo científico publicado en 2007

Corpus callosal atrophy in premanifest and early Huntington's disease

artículo científico publicado en 2013

Correction of inter-scanner and within-subject variance in structural MRI based automated diagnosing

artículo científico publicado en 2014

Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

artículo científico publicado en 2020

Critical roles for anterior insula and dorsal striatum in punishment-based avoidance learning

artículo científico publicado en 2012

Cross-sectional and longitudinal voxel-based grey matter asymmetries in Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2017

Current data on the genetic of Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases

artículo científico publicado en 2016

DYT1 mutation in French families with idiopathic torsion dystonia

artículo científico publicado en 1999

De novo expansion of intermediate alleles in spinocerebellar ataxia 7.

artículo científico publicado en 1998

Deep brain stimulation of the internal pallidum in Huntington's disease patients: clinical outcome and neuronal firing patterns

artículo científico publicado en 2015

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans

artículo científico publicado en 2016

Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2007

Depression comorbidity in spinocerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2011

Design optimization for clinical trials in early-stage manifest Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

Detection of Motor Changes in Huntington's Disease Using Dynamic Causal Modeling

artículo científico publicado en 2015

Diagnosis of "sporadic" Huntington's disease

artículo científico publicado en 1995

Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease

artículo científico publicado en 2010

Dopamine receptor D3 gene and essential tremor in large series of German, Danish and French patients

artículo científico publicado en 2008

EIF4G1 in familial Parkinson's disease: pathogenic mutations or rare benign variants?

artículo científico publicado en 2012

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38

artículo científico publicado en 2014

Early alterations of brain cellular energy homeostasis in Huntington disease models

artículo científico publicado en 2012

Early energy deficit in Huntington disease: identification of a plasma biomarker traceable during disease progression

artículo científico publicado en 2007

Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A

artículo científico publicado en 2004

Early symptoms in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6.

artículo científico publicado en 2008

Effectiveness of anti-psychotics and related drugs in the Huntington French-speaking group cohort

artículo científico publicado en 2014

Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.

artículo científico publicado en 2018

Enjeux de la médecine prédictive en neurogénétique : quelle place pour l'homme ?

Epsilon sarcoglycan mutations and phenotype in French patients with myoclonic syndromes

artículo científico publicado en 2005

Evaluation of multi-modal, multi-site neuroimaging measures in Huntington's disease: Baseline results from the PADDINGTON study

artículo científico publicado en 2012

Evidence against haploinsuffiency of human ataxin 10 as a cause of spinocerebellar ataxia type 10.

artículo científico publicado en 2009

Evidence for a modifier of onset age in Huntington disease linked to the HD gene in 4p16.

artículo científico publicado en 2004

Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.

artículo científico publicado en 2009

Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders

scientific journal article

Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2006

Expanded neurochemical profile in the early stage of Huntington disease using proton magnetic resonance spectroscopy

artículo científico publicado en 2018

Expanding the Spectrum of Genes Involved in Huntington Disease Using a Combined Clinical and Genetic Approach

artículo científico publicado en 2016

Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I.

artículo científico publicado en 1998

FXTAS: new insights and the need for revised diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2012

Falls in spinocerebellar ataxias: Results of the EuroSCA Fall Study

artículo científico publicado en 2010

Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in siblings with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements

artículo científico publicado en 2017

Friedreich's ataxia: point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes

artículo científico publicado en 1999

G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

G51D α-synuclein mutation causes a novel parkinsonian-pyramidal syndrome

artículo científico publicado en 2013

GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Gender equality in Machado–Joseph disease

article published in 1995

Genetic variants of the alpha-synuclein gene SNCA are associated with multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2009

Genetics of movement disorders

artículo científico publicado en 1996

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association study confirms BST1 and suggests a locus on 12q24 as the risk loci for Parkinson's disease in the European population

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide expression profiling and functional characterization of SCA28 lymphoblastoid cell lines reveal impairment in cell growth and activation of apoptotic pathways

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide scan linkage analysis for Parkinson's disease: the European genetic study of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study

artículo científico publicado en 2006

Hereditary ataxias and paraparesias

Hereditary spastic paraplegia SPG13 is associated with a mutation in the gene encoding the mitochondrial chaperonin Hsp60

artículo científico publicado en 2002

Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12

artículo científico publicado en 2013

Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006

Hereditary spastic paraplegias: an update

artículo científico publicado en 2007

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan

artículo científico publicado en 2016

Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome

artículo científico publicado en 2011

Homozygosity in Huntington's disease

artículo científico publicado en 1999

How much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?

artículo científico publicado en 2003

Huntington's disease alters human neurodevelopment

artículo científico publicado en 2020

Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes

artículo científico publicado en 2003

Identification and characterization of novel PDYN mutations in dominant cerebellar ataxia cases.

artículo científico publicado en 2013

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

artículo científico

Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome

artículo científico publicado en 2008

In vivo characterization of white matter pathology in premanifest huntington's disease

scholarly article by Jiaying Zhang et al published October 2018 in Annals of Neurology

In vivo neurometabolic profiling in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 7

artículo científico publicado en 2015

Infantile hypokinetic-hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene

artículo científico publicado en 2009

Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration

Is DRPLA also linked to 14q?

artículo científico publicado en 1994

Is non-recognition of choreic movements in Huntington disease always pathological?

artículo científico publicado en 2012

Is the common LRRK2 G2019S mutation related to dyskinesias in North African Parkinson disease?

artículo científico publicado en 2008

KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics-a study of 260 familial ataxia patients

artículo científico publicado en 2010

KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations

artículo científico publicado en 2012

KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction

artículo científico publicado en 2013

LRRK2 exon 41 mutations in sporadic Parkinson disease in Europeans

artículo científico publicado en 2007

LRRK2 haplotype analyses in European and North African families with Parkinson disease: a common founder for the G2019S mutation dating from the 13th century

artículo científico publicado en 2005

Large pathogenic expansions in the SCA2 and SCA7 genes can be detected by fluorescent repeat-primed polymerase chain reaction assay

artículo científico publicado en 2006

Large-scale brain network abnormalities in Huntington's disease revealed by structural covariance

artículo científico publicado en 2015

Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

Linkage disequilibrium at the SCA2 locus

artículo científico publicado en 1999

Linkage disequilibrium between the spinocerebellar ataxia 3/Machado-Joseph disease mutation and two intragenic polymorphisms, one of which, X359Y, affects the stop codon

artículo científico publicado en 1997

Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study

artículo científico publicado en 2015

Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias

Long-term outcome of presymptomatic testing in Huntington disease

artículo científico publicado en 2008

Longitudinal Diffusion Tensor Imaging Shows Progressive Changes in White Matter in Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2015

Longitudinal changes in functional connectivity of cortico-basal ganglia networks in manifests and premanifest huntington's disease

artículo científico publicado en 2016

Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease

artículo científico publicado en 2015

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

scientific journal article

Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2014

Loss of function of glucocerebrosidase GBA2 is responsible for motor neuron defects in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases

artículo científico publicado en 2017

Low disease risk in relatives of north african lrrk2 Parkinson disease patients ⬇️

artículo científico publicado el 21 de septiembre de 2010

Mapping cortico-striatal connectivity onto the cortical surface: a new tractography-based approach to study Huntington disease

artículo científico publicado en 2013

Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28).

artículo científico publicado en 2005

Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3-q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation

artículo científico publicado en 2000

Mechanistic basis of an epistatic interaction reducing age at onset in hereditary spastic paraplegia.

artículo científico publicado en 2018

Medication Use in Early-HD Participants in Track-HD: an Investigation of its Effects on Clinical Performance

artículo científico publicado en 2016

Mental deficiency in three families with SPG4 spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2007

Metabolic and Organelle Morphology Defects in Mice and Human Patients Define Spinocerebellar Ataxia Type 7 as a Mitochondrial Disease

Michael J. Fox Foundation LRRK2 Consortium: geographical differences in returning genetic research data to study participants

artículo científico publicado en 2014

Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation

artículo científico publicado en 2016

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes

artículo científico publicado en 2014

Molecular and clinical correlations in autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular dystrophy (SCA7).

artículo científico publicado en 1998

Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families

artículo científico publicado en 1997

Multiple origins of the spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) mutation revealed by linkage disequilibrium studies with closely flanking markers, including an intragenic polymorphism (G3145TG/A3145TG).

artículo científico publicado en 1999

Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2006

Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14.

artículo científico publicado en 2004

Mutation of the aprataxin gene presenting with Charcot-Marie-Tooth-like neuropathy and cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2005

Mutations in DDHD1, encoding a phospholipase A1, is a novel cause of retinopathy and neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2017

Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration.

artículo científico publicado en 2007

Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2007

Mutations in TGM6 induce the unfolded protein response in SCA35.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians

artículo científico publicado en 2004

Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK11 locus in familial Parkinson disease

artículo científico publicado en 2008

Mutations in the glucocerebrosidase gene confer a risk for Parkinson disease in North Africa

artículo científico publicado en 2011

Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes

artículo científico publicado en 2006

Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype

artículo científico publicado en 2002

NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe

Natural biological variation of white matter microstructure is accentuated in Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2018

Natural variation in sensory-motor white matter organization influences manifestations of Huntington's disease

artículo científico publicado en 2016

Neuroendocrine disturbances in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2009

Neurofilament light protein in blood as a potential biomarker of neurodegeneration in Huntington's disease: a retrospective cohort analysis

artículo científico publicado en 2017

Neurofilament light protein in blood predicts regional atrophy in Huntington disease

artículo científico publicado en 2018

Neuropsychiatry and White Matter Microstructure in Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2015

New autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia

artículo científico publicado en 2005

New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14.

artículo científico publicado en 2005

New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

artículo científico publicado en 2015

New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.

artículo científico publicado en 2013

Nocturnal agitation in Huntington disease is caused by arousal-related abnormal movements rather than by rapid eye movement sleep behavior disorder

artículo científico publicado en 2015

Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society task force

artículo científico publicado en 2017

Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force

artículo científico publicado en 2016

Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia

Nuclear inclusions in spinocerebellar ataxia type 1.

artículo científico publicado en 1999

Operationalizing compensation over time in neurodegenerative disease

scientific article published on 23 February 2017

Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects

artículo científico publicado en 2001

PARK11 is not linked with Parkinson's disease in European families

article

PARK6 is a common cause of familial parkinsonism

artículo científico publicado en 2002

PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhauser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum

artículo científico publicado en 2013

Parkin mutations are frequent in patients with isolated early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans

artículo científico publicado en 2010

Personality and Neuropsychological Profiles in Friedreich Ataxia

artículo científico publicado en 2017

Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study

artículo científico publicado en 2008

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression

artículo científico publicado en 2013

Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.

artículo científico publicado en 2017

PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study

artículo científico publicado en 2020

Potential endpoints for clinical trials in premanifest and early Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 24 month observational data

artículo científico publicado en 2011

Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6.

artículo científico publicado en 2014

Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data

artículo científico publicado en 2013

Prenatal testing in Huntington disease: after the test, choices recommence

artículo científico publicado en 2016

Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2003

Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study

artículo científico publicado en 2016

Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients

artículo científico publicado en 2007

Quality of life in Huntington's disease: a comparative study investigating the impact for those with pre-manifest and early manifest disease, and their partners

artículo científico publicado en 2013

Quantifiable evaluation of cerebellar signs in children

artículo científico publicado en 2015

Quantitative assessment of the evolution of cerebellar signs in spinocerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2011

REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction

artículo científico publicado en 2011

Rapid eye movement sleep disturbances in Huntington disease

artículo científico publicado en 2008

Rating disease progression of Friedreich's ataxia by the International Cooperative Ataxia Rating Scale: analysis of a 603-patient database.

artículo científico publicado en 2013

Recent advances in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2001

Recent advances in understanding dominant spinocerebellar ataxias from clinical and genetic points of view

Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Recombinations in individuals homozygous by descent localize the Friedreich ataxia locus in a cloned 450-kb interval.

artículo científico publicado en 1994

Recommendations for the Use of Automated Gray Matter Segmentation Tools: Evidence from Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2017

Refinement of the SPG15 candidate interval and phenotypic heterogeneity in three large Arab families

artículo científico publicado en 2007

Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an ATP1A3 mutation

artículo científico publicado en 2015

Reliability and factor structure of the Short Problem Behaviors Assessment for Huntington's disease (PBA-s) in the TRACK-HD and REGISTRY studies

artículo científico publicado en 2015

Reliability and validity of the International Cooperative Ataxia Rating Scale: a study in 156 spinocerebellar ataxia patients

artículo científico publicado en 2006

Reply letter to Jinnah "Locus pocus" and Albanese "Complex dystonia is not a category in the new 2013 consensus classification": Necessary evolution, no magic!

artículo científico publicado en 2016

Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China

artículo científico publicado en 2018

SCA12 is a rare locus for autosomal dominant cerebellar ataxia: a study of an Indian family

artículo científico publicado en 2001

SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia

artículo científico publicado en 2017

SCA15 due to large ITPR1 deletions in a cohort of 333 white families with dominant ataxia

artículo científico publicado en 2011

SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.

artículo científico publicado en 2017

SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2009

SYNE1 mutations in autosomal recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2013

Screening for mutations in the phosphatidylinositol 4-kinase 2-alpha gene in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.

artículo científico publicado en 2010

Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

artículo científico publicado en 2009

Selective vulnerability of Rich Club brain regions is an organizational principle of structural connectivity loss in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2015

Self-rated health status in spinocerebellar ataxia--results from a European multicenter study

artículo científico publicado en 2010

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

artículo científico publicado en 2004

Sequence analysis of the CCG polymorphic region adjacent to the CAG triplet repeat of the HD gene in normal and HD chromosomes

artículo científico publicado en 1995

Short-interval observational data to inform clinical trial design in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2015

Spastic Paraplegia 11

artículo científico publicado en 1993

Spastic paraparesis and atypical dementia caused by PSEN1 mutation (P264L), responsible for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2002

Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description

article

Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006

Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 1999

Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.

artículo científico publicado en 2006

Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2000

Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11) is an uncommon cause of dominant ataxia among French and German kindreds.

artículo científico publicado en 2010

Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7): a neurodegenerative disorder with neuronal intranuclear inclusions

artículo científico publicado en 1998

Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3 and 6: the clinical spectrum of ataxia and morphometric brainstem and cerebellar findings

artículo científico publicado en 2012

Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13).

artículo científico publicado en 2005

Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25)

Standardized Assessment of Hereditary Ataxia Patients in Clinical Studies

Structural and functional brain network correlates of depressive symptoms in premanifest Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with Parkinsonism and LRRK2 mutations

artículo científico publicado en 2007

Survival End Points for Huntington Disease Trials Prior to a Motor Diagnosis

artículo científico publicado en 2017

Survival and severity in dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2015

Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study.

artículo científico publicado en 2018

TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment

artículo científico publicado en 2014

Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2010

Testing a longitudinal compensation model in premanifest Huntington's disease

The (-16C > T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients.

artículo científico publicado en 2007

The Huntington disease protein accelerates breast tumour development and metastasis through ErbB2/HER2 signalling

artículo científico publicado en 2013

The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

The L450F [Corrected] mutation in KCND3 brings spinocerebellar ataxia and Brugada syndrome closer together

artículo científico publicado en 2013

The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism

artículo científico publicado en 2013

The alpha-synuclein Ala53Thr mutation is not a common cause of familial Parkinson's disease: a study of 230 European cases. European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 1998

The autophagy/lysosome pathway is impaired in SCA7 patients and SCA7 knock-in mice

artículo científico publicado en 2014

The impact of occipital lobe cortical thickness on cognitive task performance: An investigation in Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2015

The impact of rare variants in FUS in essential tremor

artículo científico publicado en 2015

The impact of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in OGG1 and XPC on the age at onset of Huntington disease

artículo científico publicado en 2013

The pleiotropic movement disorders phenotype of adult ataxia-telangiectasia

artículo científico publicado en 2014

The potential of composite cognitive scores for tracking progression in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2014

The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations

artículo científico publicado en 2006

The structural correlates of functional deficits in early huntington's disease

artículo científico publicado en 2012

Therapeutic approach in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2008

Topological length of white matter connections predicts their rate of atrophy in premanifest Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

Tremor-spectrum in spinocerebellar ataxia type 3.

artículo científico

Triheptanoin improves brain energy metabolism in patients with Huntington disease

artículo científico publicado en 2015

Two populations of neuronal intranuclear inclusions in SCA7 differ in size and promyelocytic leukaemia protein content

artículo científico publicado en 2002

Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Using genome-wide complex trait analysis to quantify ‘missing heritability’ in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Validation of Plasma Branched Chain Amino Acids as Biomarkers in Huntington Disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2011

Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases

artículo científico publicado en 2016

Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2015

Visualization, quantification and correlation of brain atrophy with clinical symptoms in spinocerebellar ataxia types 1, 3 and 6.

artículo científico publicado en 2009

White matter predicts functional connectivity in premanifest Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

[Predictive testing: presymptomatic diagnosis in neurogenetic disorders].

artículo científico publicado en 2005

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