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Lista de obras de Katherine Mathews

A 16-week-old infant with failure to thrive and hypotonia

scientific article published on 10 September 2013

A survey-based study identifies common but unrecognized symptoms in a large series of juvenile Huntington's disease

artículo científico publicado en 2017

A syntrophin gene maps to mouse chromosome 8 and is not the myodystrophy gene

artículo científico publicado en 1995

Age at onset of first signs or symptoms predicts age at loss of ambulation in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Data from the MD STARnet

artículo científico publicado en 2016

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge.

artículo científico publicado en 2014

Analysis of echocardiograms in a large heterogeneous cohort of patients with friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2011

Analysis of the visual system in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2013

Antioxidant use in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2007

Attention deficit hyperactivity disorder and neurocognitive correlates after childhood stroke

artículo científico publicado en 2003

Attention function after childhood stroke

artículo científico publicado en 2004

Bone density and alendronate effects in Duchenne muscular dystrophy patients

artículo científico publicado en 2014

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome localization

artículo científico publicado en 1989

Cerebral infarction complicating Fontan surgery for cyanotic congenital heart disease

artículo científico publicado en 1986

Childhood Activity on Progression in Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I.

artículo científico publicado en 2016

Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations

artículo científico publicado en 2010

Clinical and genetic features of hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Clinical phenotypes as predictors of the outcome of skipping around DMD exon 45.

artículo científico publicado en 2015

Clinical, genetic, and pathologic characterization of Mexican founder mutation c.1387A>G

article

Collagen VI glycine mutations: perturbed assembly and a spectrum of clinical severity

artículo científico publicado en 2008

Comorbid Medical Conditions in Friedreich Ataxia: Association With Inflammatory Bowel Disease and Growth Hormone Deficiency

artículo científico publicado en 2016

Comparison of brain MRI findings with language and motor function in the dystroglycanopathies

artículo científico publicado en 2017

Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet).

artículo científico publicado en 2009

Descriptive Phenotype of Obsessive Compulsive Symptoms in Males With Duchenne Muscular Dystrophy

scientific article published on 20 May 2018

Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2014

Dystrophinopathy muscle biopsies in the genetic testing era: One center's data

artículo científico publicado en 2018

Editorial by concerned physicians: Unintended effect of the orphan drug act on the potential cost of 3,4-diaminopyridine

artículo científico publicado en 2015

Effect of Trinucleotide Repeats in the Huntington's Gene on Intelligence.

artículo científico publicado en 2018

Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy

artículo científico publicado en 2010

Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease

artículo científico publicado en 2019

FSH dystrophy 4q35 deletion in patients presenting with facial-sparing scapular myopathy

artículo científico publicado en 2000

Facial Weakness and Ophthalmoplegia in a 4-Day-Old Infant

artículo científico publicado en 2017

Frataxin levels in peripheral tissue in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2015

Friedreich ataxia clinical outcome measures: natural history evaluation in 410 participants

artículo científico publicado en 2012

GMPPB-Associated Dystroglycanopathy: Emerging Common Variants with Phenotype Correlation

artículo científico publicado en 2015

Genetic and Physical Mapping of a Voltage-Dependent Chloride Channel Gene to Human 4q32 and to Mouse 8

article

Genetic mapping near the myd locus on mouse chromosome 8

scientific article published on 01 April 1995

Genitourinary health in a population-based cohort of males with Duchenne and Becker Muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2015

Genotype-phenotype correlations in recessive RYR1-related myopathies

artículo científico publicado en 2013

Health related quality of life measures in Friedreich Ataxia

artículo científico publicado en 2008

Hereditary causes of chorea in childhood

artículo científico publicado en 2003

Hypertensive encephalopathy in childhood

scientific article published on 01 May 1996

Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia

artículo científico publicado en 2017

ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Illness-associated muscle weakness in dystroglycanopathies

artículo científico publicado en 2017

Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia

artículo científico publicado en 2018

Implementation of Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations

artículo científico publicado en 2018

Infantile onset CMT2D/dSMA V in monozygotic twins due to a mutation in the anticodon-binding domain of GARS.

artículo científico publicado en 2012

LMNA variants cause cytoplasmic distribution of nuclear pore proteins in Drosophila and human muscle

artículo científico publicado en 2011

LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Limb-girdle muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2003

Limb-girdle muscular dystrophy in the United States

scientific article published on 01 October 2006

Measuring the rate of progression in Friedreich ataxia: implications for clinical trial design

artículo científico publicado en 2010

Mortality in Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2011

Mouse myodystrophy (myd) mutation: refined mapping in an interval flanked by homology with distal human 4q

artículo científico publicado en 1995

Multiminicore myopathy, central core disease, malignant hyperthermia susceptibility, and RYR1 mutations: one disease with many faces?

artículo científico publicado en 2004

Muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network (MD STARnet): case definition in surveillance for childhood-onset Duchenne/Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Muscular dystrophy overview: genetics and diagnosis

artículo científico publicado en 2003

Mutation analysis in a population-based cohort of boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2008

Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

artículo científico publicado en 2012

Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort

artículo científico publicado en 2009

Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome

artículo científico publicado en 2002

Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss

scientific journal article

Myoglobinuria and muscle pain are common in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2I.

artículo científico publicado en 2011

NINDS Common Data Elements for Congenital Muscular Dystrophy Clinical Research: A National Institute for Neurological Disorders and Stroke Project

artículo científico publicado en 2018

Neurobehavioral Concerns Among Males with Dystrophinopathy Using Population-Based Surveillance Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network

artículo científico publicado en 2015

Nonsense mutation-associated Becker muscular dystrophy: interplay between exon definition and splicing regulatory elements within the DMD gene

artículo científico publicado en 2011

Novel pathogenic variants causing dysarthria, ataxia, and sensory neuropathy

artículo científico publicado en 2018

Perceived quality of life among caregivers of children with a childhood-onset dystrophinopathy: a double ABCX model of caregiver stressors and perceived resources

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic and pathologic evaluation of the myd mouse. A candidate model for facioscapulohumeral dystrophy.

artículo científico publicado en 1995

Post-translational disruption of dystroglycan-ligand interactions in congenital muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2002

Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.

artículo científico publicado en 2005

Prefrontal and executive attention network lesions and the development of attention-deficit/hyperactivity symptomatology

artículo científico publicado en 2005

Presentation, management and follow-up of Schilder's disease.

artículo científico publicado en 1998

Prevalence and bother of patient-reported lower urinary tract symptoms in the muscular dystrophies.

artículo científico publicado en 2016

Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States

artículo científico publicado en 2015

Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years

artículo científico publicado en 2016

Psychiatric disorders after childhood stroke

artículo científico publicado en 2002

Putamen lesions and the development of attention-deficit/hyperactivity symptomatology

artículo científico publicado en 2002

Re-analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation

artículo científico publicado en 2013

Reproductive patterns among mothers of males diagnosed with Duchenne or Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

Retinal arterial but not venous tortuosity correlates with facioscapulohumeral muscular dystrophy severity

artículo científico publicado en 2010

Risk Factors for First Fractures Among Males With Duchenne or Becker Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Steroid therapy and cardiac function in Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2005

The Ant1 gene maps near Klk3 on proximal mouse chromosome 8

artículo científico publicado en 1996

The DNA rearrangement associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy involves a heterochromatin-associated repetitive element: implications for a role of chromatin structure in the pathogenesis of the disease.

artículo científico publicado en 1994

The boy who lost his smile: facioscapulohumeral dystrophy in the head and neck

artículo científico publicado en 2014

The mouse homolog of FRG1, a candidate gene for FSHD, maps proximal to the myodystrophy mutation on chromosome 8.

artículo científico publicado en 1997

The muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network (MD STARnet): surveillance methodology

artículo científico publicado en 2006

The sarcolemma in the Large(myd) mouse

scientific article published on 01 November 2004

Trafficking-competent and trafficking-defective KCNJ2 mutations in Andersen syndrome

artículo científico publicado en 2006

Uniparental disomy unveils a novel recessive mutation in POMT2

artículo científico publicado en 2018

Urologic and gastrointestinal symptoms in the dystroglycanopathies

artículo científico publicado en 2015

Urological manifestations of Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

Use of complementary and alternative medicine by males with Duchenne or Becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2011

Use of corticosteroids in a population-based cohort of boys with duchenne and becker muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

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