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Lista de obras de Eugenia Fraile-Bethencourt

Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study

artículo científico publicado en 2018

Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the <i>RAD51C</i> Gene

artículo científico publicado en 2020

Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.

artículo científico publicado en 2017

Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants

artículo científico publicado en 2018

Identification of Eight Spliceogenic Variants in BRCA2 Exon 16 by Minigene Assays.

artículo científico publicado en 2018

Minigene Splicing Assays Identify 12 Spliceogenic Variants of BRCA2 Exons 14 and 15

artículo científico publicado en 2019

Mis-splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays

artículo científico publicado en 2019

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