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Lista de obras de Ladislav Kuchař

Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy.

artículo científico publicado en 2013

Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the α-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging.

artículo científico publicado en 2014

Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: the relevancy of the observed data to Fabry disease

artículo científico publicado en 2012

Lipidomic profiling of human serum enables detection of pancreatic cancer

artículo científico publicado en 2022

Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness.

artículo científico publicado en 2015

Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.

artículo científico publicado en 2009

Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases.

artículo científico publicado en 2017

Semisynthesis of C17:0 isoforms of sulphatide and glucosylceramide using immobilised sphingolipid ceramide N-deacylase for application in analytical mass spectrometry.

artículo científico publicado en 2010

Tandem Mass Spectrometry of Sphingolipids: Applications for Diagnosis of Sphingolipidoses.

artículo científico publicado en 2016

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