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Lista de obras de Mariateresa Falco

A novel 5q11.2 microdeletion in a child with mild developmental delay and dysmorphic features.

artículo científico publicado en 2016

Celiac disease in type 1 diabetes mellitus

artículo científico publicado en 2012

Cerebral Accidents in Pediatric Diabetic Ketoacidosis: Different Complications and Different Evolutions

artículo científico publicado en 2015

Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome

artículo científico publicado en 2015

First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation

artículo científico publicado en 2016

Glucose derangements in very young children with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency

artículo científico publicado en 2012

Novel INF2 mutations in an Italian cohort of patients with focal segmental glomerulosclerosis, renal failure and Charcot-Marie-Tooth neuropathy

article

Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Bjornstad syndrome in two siblings.

artículo científico publicado en 2017

RAI1 gene mutations: mechanisms of Smith-Magenis syndrome.

artículo científico publicado en 2017

SNORD116 deletions cause Prader-Willi syndrome with a mild phenotype and macrocephaly.

artículo científico publicado en 2017

Thiamine responsive megaloblastic anemia: a novel SLC19A2 compound heterozygous mutation in two siblings

artículo científico publicado en 2013

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