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Aberrant COL11A1 splicing causes prelingual autosomal dominant non-syndromic hearing loss in the DFNA37 locus

artículo científico publicado en 2020

Development of breast tumors in CHEK2, NBN/NBS1 and BLM mutation carriers does not commonly involve somatic inactivation of the wild-type allele.

artículo científico publicado en 2014

Distribution of FGFR2, TNRC9, MAP3K1, LSP1, and 8q24 alleles in genetically enriched breast cancer patients versus elderly tumor-free women.

artículo científico publicado en 2010

Evidence for angiogenesis-independent contribution of VEGFR1 (FLT1) in gastric cancer recurrence.

artículo científico publicado en 2013

Evidence for depletion of CASP5 Ala90Thr heterozygous genotype in aged subjects.

artículo científico publicado en 2010

Evidence for predictive role of BRCA1 and bTUBIII in gastric cancer.

artículo científico publicado en 2013

High prevalence of GPRC5A germline mutations in BRCA1-mutant breast cancer patients.

artículo científico publicado en 2014

High response rates to neoadjuvant platinum-based therapy in ovarian cancer patients carrying germ-line BRCA mutation

artículo científico publicado en 2015

Pattern of clinically relevant mutations in consecutive series of Russian colorectal cancer patients.

artículo científico publicado en 2013

Preparation of Duplex Sequencing Libraries for Archival Paraffin-Embedded Tissue Samples Using Single-Strand-Specific Nuclease P1

artículo científico publicado en 2022

Prevalence of the BLM nonsense mutation, p.Q548X, in ovarian cancer patients from Central and Eastern Europe

artículo científico publicado en 2015

Spectrum of APC and MUTYH germ-line mutations in Russian patients with colorectal malignancies

artículo científico publicado en 2018

Value of bilateral breast cancer for identification of rare recessive at-risk alleles: evidence for the role of homozygous GEN1 c.2515_2519delAAGTT mutation

scientific article published on 01 March 2013

Vemurafenib-induced progression of breast cancer: a case report and review of the literature

artículo científico

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