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Lista de obras de Paweł Sztromwasser

A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes

scientific article published on 11 December 2019

A recombined allele of the lipase gene CEL and its pseudogene CELP confers susceptibility to chronic pancreatitis

artículo científico publicado en 2015

ADCK3 mutations with epilepsy, stroke-like episodes and ataxia: a POLG mimic?

artículo científico publicado en 2016

Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with Aβ amyloidotic neurodegeneration

artículo científico publicado en 2015

High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frameshift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2).

artículo científico publicado en 2015

Impact of processing method on donated human breast milk microRNA content

artículo científico publicado en 2020

Meta-analysis of whole-exome sequencing data from two independent cohorts finds no evidence for rare variant enrichment in Parkinson disease associated loci

artículo científico publicado en 2020

No evidence for rare TRAP1 mutations influencing the risk of idiopathic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2018

Novel SLC19A3 Promoter Deletion and Allelic Silencing in Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Encephalopathy

artículo científico publicado en 2016

PNKP Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing in a Norwegian Patient with Sporadic Ataxia and Edema.

artículo científico publicado en 2016

Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2018

RareVariantVis: new tool for visualization of causative variants in rare monogenic disorders using whole genome sequencing data

artículo científico publicado en 2016

The Thousand Polish Genomes—A Database of Polish Variant Allele Frequencies

artículo científico publicado en 2022

Validation of HER2 Status in Whole Genome Sequencing Data of Breast Cancers with the Ploidy-Corrected Copy Number Approach

artículo científico publicado en 2021

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