Lista de obras - Guglielmo Rosario Domenico Villani

"Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis.

artículo científico publicado en 2016

A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

artículo científico publicado en 2012

An adult Sanfilippo type A patient with homozygous mutation R206P in the sulfamidase gene.

artículo científico publicado en 2005

Analysis of Sanfilippo A gene mutations in a large pedigree

artículo científico publicado en 2003

Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl

artículo científico publicado en 2018

Correction of mucopolysaccharidosis type IIIb fibroblasts by lentiviral vector-mediated gene transfer

artículo científico publicado en 2002

Effect of avarol and avarone on in vitro-induced microsomal lipid peroxidation

artículo científico publicado en 1992

Effect of rat liver cytosolic enzymes and cofactors on mutagenicity of 1-amino-8-nitropyrene.

artículo científico publicado en 1991

Enhancement of tissue lipoperoxidation in propanil-treated rats

artículo científico publicado en 1995

Expression of five iduronate-2-sulfatase site-directed mutations

artículo científico publicado en 2000

Gene therapy for a mucopolysaccharidosis type I murine model with lentiviral-IDUA vector.

artículo científico publicado en 2005

Heparan N-sulfatase gene: two novel mutations and transient expression of 15 defects

artículo científico publicado en 2000

Hurler Disease Bone Marrow Stromal Cells Exhibit Altered Ability to Support Osteoclast Formation

artículo científico publicado en 2012

Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?

artículo científico publicado en 2018

Intracranial gene delivery of LV-NAGLU vector corrects neuropathology in murine MPS IIIB

scientific article published on 01 June 2009

Large deletion involving exon 5 of the arylsulfatase B gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient.

artículo científico publicado en 2010

Maternal vitamin B12 deficiency detected in expanded newborn screening

artículo científico publicado en 2014

Molecular analysis of DNA adducts and hprt mutations produced by 6-nitrosochrysene in Chinese hamster ovary cells.

artículo científico publicado en 1993

Molecular defects in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in Italian Sanfilippo type B patients

scientific article published on 01 December 2000

Molecular markers for the follow-up of enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis type VI disease

artículo científico publicado en 2008

Mucopolysaccharidosis IIIB: oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis.

artículo científico publicado en 2009

Mucopolysaccharidosis type II: Identification of six novel mutations in Italian patients

article

Mutations among Italian mucopolysaccharidosis type I patients

artículo científico publicado en 1997

Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 2015

The effect of four mutations on the expression of iduronate-2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II

artículo científico publicado en 2001

Unfolded protein response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated.

artículo científico publicado en 2011

Uptake of recombinant iduronate-2-sulfatase into neuronal and glial cells in vitro.