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Lista de obras de ALDA RAGALMUTO

Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population

article

Comparative multiplex dosage analysis in spinocerebellar ataxia type 2 patients

artículo científico publicado en 2013

Exon deletions of the phenylalanine hydroxylase gene in Italian hyperphenylalaninemics.

artículo científico publicado en 2010

Interpreting Genetic Variants: Hints from a Family Cluster of Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 2019

Killer-specific secretory (Ksp37) gene expression in subjects with Down's syndrome

artículo científico publicado en 2016

Methylation analysis of multiple genes in blood DNA of Alzheimer's disease and healthy individuals

artículo científico publicado en 2015

Multiplex ligation-dependent probe amplification detection of an unknown large deletion of the CREB-binding protein gene in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome

artículo científico publicado en 2013

Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform

artículo científico publicado en 2016

NF-kB1 gene expression in Down syndrome patients

artículo científico publicado en 2014

Novel deletion of the E3A ubiquitin protein ligase gene detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in a patient with Angelman syndrome

artículo científico publicado en 2010

Screening of subtelomeric rearrangements in autistic disorder: identification of a partial trisomy of 13q34 in a patient bearing a 13q;21p translocation

artículo científico publicado en 2006

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