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Lista de obras de PIETRO SCHINOCCA

1.5 Mb de novo 22q11.21 microduplication in a patient with cognitive deficits and dysmorphic facial features.

artículo científico publicado en 2007

Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population

article

Comparative multiplex dosage analysis in spinocerebellar ataxia type 2 patients

artículo científico publicado en 2013

Exon deletions of the phenylalanine hydroxylase gene in Italian hyperphenylalaninemics.

artículo científico publicado en 2010

Multiplex ligation-dependent probe amplification detection of an unknown large deletion of the CREB-binding protein gene in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome

artículo científico publicado en 2013

Novel deletion of the E3A ubiquitin protein ligase gene detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in a patient with Angelman syndrome

artículo científico publicado en 2010

PAH gene mutations in the Sicilian population: association with minihaplotypes and expression analysis

artículo científico publicado en 2001

Suggestive evidence for association of D2S2188 marker (2q31.1) with autism in 143 Sicilian (Italian) TRIO families

artículo científico publicado en 2005

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