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Lista de obras de Herma Renkema

A case of type I Gaucher disease with cardiopulmonary amyloidosis and chitotriosidase deficiency

artículo científico publicado en 1996

CCL18: a urinary marker of Gaucher cell burden in Gaucher patients

artículo científico publicado en 2006

Cell cycle-dependent nucleocytoplasmic shuttling of the neurofibromatosis 2 tumour suppressor merlin.

artículo científico publicado en 2005

Characterization of human phagocyte-derived chitotriosidase, a component of innate immunity.

artículo científico publicado en 2005

Chitotriosidase, a chitinase, and the 39-kDa human cartilage glycoprotein, a chitin-binding lectin, are homologues of family 18 glycosyl hydrolases secreted by human macrophages

artículo científico publicado en 1998

Cloning of a cDNA encoding chitotriosidase, a human chitinase produced by macrophages

scientific journal article

Corrigendum: NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development

artículo científico publicado en 2017

Cyclic AMP-dependent protein kinase phosphorylates merlin at serine 518 independently of p21-activated kinase and promotes merlin-ezrin heterodimerization

artículo científico publicado en 2004

Generation of specific deoxynojirimycin-type inhibitors of the non-lysosomal glucosylceramidase

artículo científico publicado en 1998

Inhibition of cellular functions of HIV-1 Nef by artificial SH3 domains.

artículo científico publicado en 2001

Mutated PET117 causes complex IV deficiency and is associated with neurodevelopmental regression and medulla oblongata lesions.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in SELENBP1, encoding a novel human methanethiol oxidase, cause extraoral halitosis

artículo científico publicado en 2017

Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.

artículo científico publicado en 2012

NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development

artículo científico publicado en 2016

Nef associates with p21-activated kinase 2 in a p21-GTPase-dependent dynamic activation complex within lipid rafts.

artículo científico publicado en 2004

Nimodipine protects cultured spinal cord neurones from depolarization-induced inhibition of neurite outgrowth

artículo científico publicado en 1993

SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors

artículo científico publicado en 2015

Statin-Induced Myopathy Is Associated with Mitochondrial Complex III Inhibition.

artículo científico publicado en 2015

Synthesis, sorting, and processing into distinct isoforms of human macrophage chitotriosidase

artículo científico publicado en 1997

The biology of the Gaucher cell: the cradle of human chitinases.

artículo científico publicado en 2006

The human chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency

artículo científico publicado en 1998

Therapeutic effects of the mitochondrial ROS-redox modulator KH176 in a mammalian model of Leigh Disease

artículo científico publicado en 2017

Transglycosidase activity of chitotriosidase: improved enzymatic assay for the human macrophage chitinase.

artículo científico publicado en 2003