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Lista de obras de Irene Valenzuela

Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.

artículo científico publicado en 2017

Comparison of Prediction Models for Lynch Syndrome Among Individuals With Colorectal Cancer.

artículo científico publicado en 2015

Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype

artículo científico publicado en 2021

Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1

artículo científico publicado en 2020

Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).

artículo científico publicado en 2018

Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer.

artículo científico publicado en 2013

Microcephaly with simplified gyral pattern, epilepsy and permanent neonatal diabetes syndrome (MEDS). A new patient and review of the literature.

artículo científico publicado en 2017

Nonsyndromic familial aortic disease: an underdiagnosed entity.

artículo científico publicado en 2014

Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

artículo científico publicado en 2016

Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome

artículo científico publicado en 2019

Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2.

artículo científico publicado en 2012

Whole exome sequencing for the identification of a new mutation in TGFB2 involved in a familial case of non-syndromic aortic disease

artículo científico publicado en 2014

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