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Lista de obras de Simona Saredi

A Calsequestrin-1 Mutation Associated with a Skeletal Muscle Disease Alters Sarcoplasmic Ca2+ Release

artículo científico publicado en 2016

A fourth case of POMT2-related limb girdle muscle dystrophy with mild reduction of α-dystroglycan glycosylation.

artículo científico publicado en 2013

A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family.

artículo científico publicado en 2014

Altered extracellular matrix transcript expression and protein modulation in primary Duchenne muscular dystrophy myotubes.

artículo científico publicado en 2007

Calsequestrin and junctin immunoreactivity in hexagonally cross-linked tubular arrays myopathy

artículo científico publicado en 2010

Complete loss of the DNAJB6 G/F domain and novel missense mutations cause distal-onset DNAJB6 myopathy

artículo científico publicado en 2015

Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study.

artículo científico publicado en 2010

Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study

artículo científico publicado en 2009

DNAJB6 Myopathies: Focused Review on an Emerging and Expanding Group of Myopathies

artículo científico publicado en 2016

Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD).

artículo científico publicado en 2017

Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features

artículo científico publicado en 2013

Fibrosis and inflammation are greater in muscles of beta-sarcoglycan-null mouse than mdx mouse.

artículo científico publicado en 2014

POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations

artículo científico publicado en 2014

POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study.

artículo científico publicado en 2008

Protein O-mannosylation is crucial for human mesencyhmal stem cells fate.

artículo científico publicado en 2015

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