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Lista de obras de Richard J Smith

A Progress Report on the Localization of Usher Syndrome Type II to Chromosome 1q

artículo científico publicado en 1991

A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans

scientific article published in 2021

A candidate prostate cancer susceptibility gene at chromosome 17p

artículo científico publicado en 2001

A classification scheme for paradoxical vocal cord motion

artículo científico publicado en 1997

A claudin-9-based ion permeability barrier is essential for hearing.

artículo científico publicado en 2009

A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations

artículo científico publicado en 2020

A comparative study of the fallopian canal at the meatal foramen and labyrinthine segment in young children and adults

scientific article published on 01 September 1990

A comprehensive study to determine heterogeneity of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Iran

scientific article published on 17 August 2012

A contemporary review of AudioGene audioprofiling: a machine-based candidate gene prediction tool for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.

artículo científico publicado en 2009

A forward genetics screen in mice identifies recessive deafness traits and reveals that pejvakin is essential for outer hair cell function

scientific journal article

A gene for fluctuating, progressive autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, DFNA16, maps to chromosome 2q23-24.3.

artículo científico publicado en 1999

A histologic study of nonmorphogenetic forms of hereditary hearing impairment.

artículo científico publicado en 1992

A large deletion in GPR98 causes type IIC Usher syndrome in male and female members of an Iranian family.

artículo científico publicado en 2009

A new glyptosaurine lizard from the earliest Eocene of Dormaal, Belgium

article

A new tissue adhesive for laceration repair in children

artículo científico publicado en 1998

A novel DFNA5 mutation does not cause hearing loss in an Iranian family.

artículo científico publicado en 2007

A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.

artículo científico publicado en 2010

A novel deletion in the RCA gene cluster causes atypical hemolytic uremic syndrome.

artículo científico publicado en 2010

A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment.

artículo científico publicado en 2005

A novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, DFNA13, maps to chromosome 6p

artículo científico publicado en 1997

A novel mutation adjacent to the Bth mouse mutation in the TMC1 gene makes this mouse an excellent model of human deafness at the DFNA36 locus.

artículo científico publicado en 2010

A novel mutation in ACTG1 causing Baraitser-Winter syndrome with extremely variable expressivity in three generations.

artículo científico publicado en 2016

A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss.

artículo científico publicado en 2007

A novel splice site mutation in the RDX gene causes DFNB24 hearing loss in an Iranian family.

artículo científico publicado en 2009

A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children

scientific article published on 07 June 2019

A second gene for otosclerosis, OTSC2, maps to chromosome 7q34-36.

artículo científico publicado en 2001

A seventh locus for otosclerosis, OTSC7, maps to chromosome 6q13-16.1.

artículo científico publicado en 2007

A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing

artículo científico publicado en 2021

Acyclovir in the treatment of recurrent respiratory papillomatosis. A pilot study

scientific article published on 01 April 1994

Advances in molecular and cellular therapies for hearing loss.

artículo científico publicado en 2007

Aerocele after tracheocutaneous fistula closure

scientific article published on 01 January 1998

Age-related mitochondrial DNA mutations in the human larynx

scientific article published on 01 December 2000

Allelic variants of complement genes associated with dense deposit disease

artículo científico publicado en 2011

Alternative pathway dysfunction in kidney disease: a case report and review of dense deposit disease and C3 glomerulopathy.

artículo científico

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge.

artículo científico publicado en 2014

An update on the treatment of hemangiomas in children with interferon alfa-2a

artículo científico publicado en 1999

Atypical aHUS: State of the art.

artículo científico publicado en 2015

Atypical haemolytic-uraemic syndrome due to heterozygous mutations of CFH/CFHR1-3 and complement factor H 479.

artículo científico publicado en 2013

Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference.

artículo científico publicado en 2016

AudioGene: predicting hearing loss genotypes from phenotypes to guide genetic screening.

artículo científico publicado en 2013

AudioGene: refining the natural history of KCNQ4, GSDME, WFS1, and COCH-associated hearing loss

scientific article published in 2022

Audioprofile Surfaces: The 21st Century Audiogram

artículo científico publicado en 2015

Audioprofile-directed screening identifies novel mutations in KCNQ4 causing hearing loss at the DFNA2 locus.

artículo científico publicado en 2008

Audioprofiling identifies TECTA and GJB2-related deafness segregating in a single extended pedigree.

artículo científico publicado en 2007

Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1.

article published in 2008

Autosomal dominant branchio-oto-renal syndrome--localization of a disease gene to chromosome 8q by linkage in a Dutch family

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Benign mucous membrane pemphigoid

scientific article published on 01 March 1982

Bilateral pneumolabyrinth diagnostic for otic capsule fractures without high-resolution imaging.

artículo científico publicado en 2007

Bipolar hooked-wire electromyographic technique in the evaluation of pediatric vocal cord paralysis.

artículo científico publicado en 1993

Branchio-oto-renal syndrome

artículo científico publicado en 1998

Branchio-oto-renal syndrome

artículo científico publicado en 2007

Branchio-oto-renal syndrome (BOR): novel mutations in the EYA1 gene, and a review of the mutational genetics of BOR.

artículo científico publicado en 2008

Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences.

artículo científico publicado en 2004

C3 Glomerulopathy: Ten Years' Experience at Mayo Clinic

scientific article published on 01 August 2018

C3 glomerulonephritis and autoimmune disease: more than a fortuitous association?

artículo científico publicado en 2015

C3 glomerulonephritis associated with complement factor B mutation

artículo científico publicado en 2014

C3 glomerulonephritis associated with monoclonal gammopathy: a case series.

artículo científico publicado en 2013

C3 glomerulonephritis secondary to mutations in factors H and I: rapid recurrence in deceased donor kidney transplant effectively treated with eculizumab.

artículo científico publicado en 2018

C3 glomerulonephritis with a severe crescentic phenotype.

artículo científico publicado en 2017

C3 glomerulopathy associated with monoclonal Ig is a distinct subtype

artículo científico publicado en 2018

C3 glomerulopathy: consensus report

artículo científico publicado en 2013

C3 glomerulopathy: the genetic and clinical findings in dense deposit disease and C3 glomerulonephritis.

artículo científico publicado en 2014

C4 Glomerulopathy: A Disease Entity Associated With C4d Deposition

artículo científico publicado en 2016

C4 Nephritic Factors in C3 Glomerulopathy: A Case Series.

artículo científico publicado en 2017

C4 dense-deposit disease

artículo científico publicado en 2014

CDC14A Phosphatase is Essential for Hearing and Male Fertility in Mouse and Human.

artículo científico publicado en 2017

CIB2, defective in isolated deafness, is key for auditory hair cell mechanotransduction and survival

artículo científico publicado en 2017

COCH-related autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: a phenotype–genotype study

scientific article published in 2021

COL1A1 association and otosclerosis: A meta-analysis

artículo científico publicado en 2012

Carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 16 interacts with alpha-tectorin and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA4).

artículo científico publicado en 2011

Carrier rates in the midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness.

artículo científico publicado en 1999

Case of progressive dysplasia concomitant with intralesional cidofovir administration for recurrent respiratory papillomatosis

artículo científico publicado en 2005

Causes of facial swelling in pediatric patients: correlation of clinical and radiologic findings.

artículo científico publicado en 2006

Cav3.2 T-type calcium channel is required for the NFAT-dependent Sox9 expression in tracheal cartilage

artículo científico publicado en 2014

Cervical vertebral anomalies in patients with anomalies of the head and neck.

artículo científico publicado en 1999

Challenges and solutions for gene identification in the presence of familial locus heterogeneity

artículo científico publicado en 2014

Characterisation of DRASIC in the mouse inner ear.

artículo científico publicado en 2004

Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran

artículo científico publicado en 2015

Characterization of C3 in C3 glomerulopathy

artículo científico publicado en 2016

Chronic cough and tonsillar hypertrophy: a case series

artículo científico publicado en 2008

Clinical aspects of hereditary hearing loss.

artículo científico publicado en 2007

Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium

artículo científico publicado en 1994

Clinical features and outcomes of 98 children and adults with dense deposit disease.

artículo científico publicado en 2011

Clinical findings, pathology, and outcomes of C3GN after kidney transplantation

artículo científico publicado en 2013

Cloning genes for non-syndromal hearing impairment.

artículo científico publicado en 1999

Cochlear expression of a dominant-negative GJB2R75W construct delivered through the round window membrane in mice.

artículo científico publicado en 2007

Col11a2 deletion reveals the molecular basis for tectorial membrane mechanical anisotropy.

artículo científico publicado en 2009

Commentary on “Dysplasia in Adults with Recurrent Respiratory Papillomatosis: Incidence and Risk Factors”

article

Comparative linkage analysis and visualization of high-density oligonucleotide SNP array data

artículo científico publicado en 2005

Complement C3-Targeted Therapy: Replacing Long-Held Assertions with Evidence-Based Discovery.

artículo científico publicado en 2017

Complement factor B mutations in atypical hemolytic uremic syndrome-disease-relevant or benign?

artículo científico publicado en 2014

Complement factor H mutations are present in ADAMTS13-deficient, ticlopidine-associated thrombotic microangiopathies.

artículo científico publicado en 2013

Complement inhibition in C3 glomerulopathy.

artículo científico publicado en 2016

Comprehensive Genetic Testing for Deafness from Fresh and Archived Dried Blood Spots

scientific article published on 28 August 2018

Comprehensive genetic analysis of complement and coagulation genes in atypical hemolytic uremic syndrome

artículo científico publicado en 2013

Comprehensive genetic testing for hereditary hearing loss using massively parallel sequencing.

artículo científico publicado en 2010

Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss

artículo científico publicado en 2016

Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population

artículo científico publicado en 2015

Compstatin analog Cp40 inhibits complement dysregulation in vitro in C3 glomerulopathy

artículo científico publicado en 2015

Congenital anomalies of the larynx

artículo científico publicado en 1984

Congenital hearing loss.

artículo científico publicado en 2017

Congenital laryngeal webs: surgical course and outcomes

artículo científico publicado en 2010

Congenital oral synechiae.

artículo científico publicado en 1993

Connexin mutations and hearing loss ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Consanguineous nuclear families used to identify a new locus for recessive non-syndromic hearing loss on 14q.

artículo científico publicado en 1995

Consortium of otolaryngology--head and neck surgery journals to collaborate in maintenance of high ethical standards

artículo científico publicado en 2005

Consortium of otolaryngology-head and neck surgery journals to collaborate in maintenance of high ethical standards

scientific article published on 05 August 2005

Consortium of otolaryngology-head and neck surgery journals to collaborate in maintenance of high ethical standards

artículo científico publicado en 2005

Consortium statement. The value of resident presentations at scientific meetings.

artículo científico publicado en 2013

Construction of P1-Derived Artificial Chromosome and Yeast Artificial Chromosome Contigs Encompassing the DFNB7 andDFNB11 Region of Chromosome 9q13–21 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Contig Maps and Genomic Sequencing Identify Candidate Genes in the Usher 1C Locus ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2014

Cordova: web-based management of genetic variation data

artículo científico publicado en 2014

Craniocervical necrotizing fasciitis

scientific article published on 01 June 1984

Craniofacial growth in rabbits. Effects of midfacial surgical trauma and rigid plate fixation

scientific article published on 01 May 1995

Current management of laryngeal and laryngotracheoesophageal clefts

artículo científico publicado en 1990

Cystic fibrosis--an otolaryngologic perspective

scientific article published on 01 October 1987

DFNA5 (GSDME) c.991-15_991-13delTTC: Founder Mutation or Mutational Hotspot?

artículo científico publicado en 2020

DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss.

artículo científico publicado en 2011

De novo mutation in X-linked hearing loss-associated POU3F4 in a sporadic case of congenital hearing loss

artículo científico publicado en 2015

Deafness: from bedside to bench and back

scientific article published on 01 August 2002

Defining the complement biomarker profile of C3 glomerulopathy

artículo científico publicado en 2014

Degrees of dysplasia and the use of cidofovir in patients with recurrent respiratory papillomatosis.

artículo científico publicado en 2010

Dense Deposit Disease Associated With Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance ⬇️

artículo científico publicado el 15 de septiembre de 2010

Dense deposit disease and the factor H H402 allele.

artículo científico publicado en 2008

Dense deposit disease.

artículo científico publicado en 2011

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.

artículo científico publicado en 2016

Developmental aspects of the upper airway: report from an NHLBI Workshop, March 5-6, 2009.

artículo científico publicado en 2009

Diagnosis and treatment of C3 glomerulopathy.

artículo científico

Diagnosis of complement alternative pathway disorders

artículo científico publicado en 2016

Discontinuation of dialysis with eculizumab therapy in a pediatric patient with dense deposit disease.

artículo científico publicado en 2016

Distal tracheal stenosis in neonates and infants

artículo científico publicado en 1992

Do the genes that cause otosclerosis reduce susceptibility to otitis media?

artículo científico publicado en 2003

Early childhood hearing loss: clinical and molecular genetics. An educational slide set of the American College of Medical Genetics.

artículo científico publicado en 2003

Eculizumab and recurrent C3 glomerulonephritis

artículo científico publicado en 2013

Eculizumab for dense deposit disease and C3 glomerulonephritis

artículo científico publicado en 2012

Effects of rigid plate fixation and subsequent removal on craniofacial growth in rabbits

artículo científico publicado en 1998

Endobronchial tumors in children: an uncommon clinical entity

artículo científico publicado en 2001

Endoscopic excision and repair of simulated bilateral cleft lips in fetal lambs

artículo científico publicado en 1999

Endoscopic repair of type IA laryngeal clefts

scientific article published on 01 February 1997

Enhanced viral-mediated cochlear gene delivery in adult mice by combining canal fenestration with round window membrane inoculation

artículo científico publicado en 2018

Erratum: Polymorphisms in KCNE1 or KCNE3 are not associated with Ménière disease in the Caucasian population

scholarly article published in American Journal of Medical Genetics

Exercise-induced laryngomalacia.

artículo científico publicado en 1995

Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran

artículo científico publicado en 2021

Exonic mutations and exon skipping: Lessons learned from DFNA5.

artículo científico publicado en 2017

Facial skeletal growth after endoscopic sinus surgery in the piglet model

artículo científico publicado en 1997

Factor I and factor H deficiency in renal diseases: similar defects in the fluid phase have a different outcome at the surface of the glomerular basement membrane.

artículo científico publicado en 2008

Factors correlating with burnout in practicing otolaryngologists.

artículo científico publicado en 2011

Factors influencing treatment of atypical hemolytic uremic syndrome.

artículo científico publicado en 2014

Familial C3 glomerulonephritis caused by a novel CFHR5-CFHR2 fusion gene

artículo científico publicado en 2016

Familial atypical hemolytic uremic syndrome: a review of its genetic and clinical aspects

artículo científico publicado en 2012

Familial laryngeal paralysis

scientific article published on 01 May 1998

Familial transmission of oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome) is not due to mutations in either EYA1 or SALL1

artículo científico publicado en 2009

Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics?

artículo científico publicado en 2008

Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: Implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children.

artículo científico publicado en 2010

Function and expression pattern of nonsyndromic deafness genes

artículo científico publicado en 2009

Functional variants in NOS1 and NOS2A are not associated with progressive hearing loss in Ménière's disease in a European Caucasian population.

artículo científico publicado en 2011

GJB2 gene mutations causing familial hereditary deafness in Turkey.

artículo científico publicado en 2003

GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study

artículo científico publicado en 2005

GJB2 mutations: passage through Iran

artículo científico publicado en 2005

GJB2: the spectrum of deafness-causing allele variants and their phenotype.

artículo científico publicado en 2004

Gene expression analysis of human otosclerotic stapedial footplates.

artículo científico publicado en 2008

Generation of multiple fluid-phase C3b:plasma protein complexes during complement activation: possible implications in C3 glomerulopathies

scientific article published on 23 December 2013

Genetic Analysis of 400 Patients Refines Understanding and Implicates a New Gene in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

article

Genetic Studies of Usher Syndrome

artículo científico publicado en 1991

Genetic heterogeneity of Usher syndrome: analysis of 151 families with Usher type I.

artículo científico publicado en 2000

Genetic heterogeneity of deafness phenotypes linked to DFNA4

artículo científico publicado en 2005

Genetic male infertility and mutation of CATSPER ion channels.

artículo científico publicado en 2010

Genetic screening for deafness.

artículo científico publicado en 2003

Genetic screening for hearing loss.

artículo científico publicado en 2003

Genetic variants in the RELN gene are associated with otosclerosis in multiple European populations.

artículo científico publicado en 2009

Genetic variants in the peripheral auditory system significantly affect adult cochlear implant performance.

artículo científico publicado en 2017

Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss. Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel. ACMG statement

artículo científico publicado en 2002

Genetics of hearing impairment.

artículo científico publicado en 2001

Genetics: advances in genetic testing for deafness

artículo científico

Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes

article

Genomic rearrangements of EYA1 account for a large fraction of families with BOR syndrome

artículo científico publicado en 2002

Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa

artículo científico publicado en 2000

Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness.

artículo científico publicado en 2007

Gipc3 mutations associated with audiogenic seizures and sensorineural hearing loss in mouse and human. ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Grxcr2 is required for stereocilia morphogenesis in the cochlea

artículo científico publicado en 2018

HOMER2, a stereociliary scaffolding protein, is essential for normal hearing in humans and mice.

artículo científico publicado en 2015

Headbobber: a combined morphogenetic and cochleosaccular mouse model to study 10qter deletions in human deafness

artículo científico publicado en 2013

Hearing genes and cisplatin deafness: a pilot study.

artículo científico

Hearing loss caused by a P2RX2 mutation identified in a MELAS family with a coexisting mitochondrial 3243AG mutation

artículo científico publicado en 2015

Hearing loss disorders associated with renal disease.

artículo científico publicado en 2011

High frequency of the p.R34X mutation in the TMC1 gene associated with nonsyndromic hearing loss is due to founder effects

artículo científico publicado en 2010

High prevalence of symptoms of Menière's disease in three families with a mutation in the COCH gene

artículo científico publicado en 1999

High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies

artículo científico publicado en 2015

HspE7 treatment of pediatric recurrent respiratory papillomatosis: final results of an open-label trial

artículo científico publicado en 2005

Identification and mutation analysis of a cochlear-expressed, zinc finger protein gene at the DFNB7/11 and dn hearing-loss loci on human chromosome 9q and mouse chromosome 19.

artículo científico publicado en 1998

Identification of SLC26A4 gene mutations in Iranian families with hereditary hearing impairment.

artículo científico publicado en 2008

Identification of three novel TECTA mutations in Iranian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment at the DFNB21 locus.

artículo científico publicado en 2007

IgG4-related disease in an adolescent with radiologic-pathologic correlation

artículo científico publicado en 2016

Impact of tympanostomy tubes on child quality of life.

artículo científico publicado en 2000

Impairment of SLC17A8 encoding vesicular glutamate transporter-3, VGLUT3, underlies nonsyndromic deafness DFNA25 and inner hair cell dysfunction in null mice.

artículo científico publicado en 2008

In Vivo Electrocochleography in Hybrid Cochlear Implant Users Implicates TMPRSS3 in Spiral Ganglion Function

artículo científico publicado en 2018

In vitro and in vivo suppression of GJB2 expression by RNA interference.

artículo científico publicado en 2005

Inactivation of NADPH oxidase organizer 1 results in severe imbalance

artículo científico publicado en 2006

Incidence of vocal fold paralysis in infants undergoing ligation of patent ductus arteriosus.

artículo científico publicado en 1996

Interarytenoid notch height relative to the vocal folds. Pilot study.

artículo científico publicado en 1994

International Pediatric ORL Group (IPOG) laryngomalacia consensus recommendations

artículo científico publicado en 2016

International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Hearing loss in the pediatric patient.

artículo científico publicado en 2016

Intra-arterial cisplatin treatment of adenoid cystic carcinoma

scientific article published on 01 April 1982

Intracellular Regulome Variability Along the Organ of Corti: Evidence, Approaches, Challenges, and Perspective.

artículo científico publicado en 2018

Intraoperative diagnosis of primary ciliary dyskinesia

artículo científico publicado en 1997

Intravenous rAAV2/9 injection for murine cochlear gene delivery.

artículo científico publicado en 2017

Is Genetic Testing Indicated in a Pediatric Patient with Unilateral Hearing Loss or <scp>Single‐Sided</scp> Deafness?

scientific article published in 2023

Ketogenic diet - A novel treatment for early epileptic encephalopathy due to PIGA deficiency.

artículo científico publicado en 2016

Laryngeal motion during exercise

artículo científico publicado en 1999

Laryngomalacia and its treatment

artículo científico publicado en 1999

Learner Autonomy in Developing Countries ⬇️

Linkage of Usher syndrome type I gene (USH1B) to the long arm of chromosome 11

artículo científico publicado en 1992

Linkage of a gene for dominant non-syndromic deafness to chromosome 19.

artículo científico publicado en 1995

Linkage studies of Usher syndrome type 1: exclusion results from the Usher syndrome consortium

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15.

artículo científico publicado en 1995

Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26.

artículo científico publicado en 1998

Localization of the gene for familial laryngeal abductor paralysis to chromosome 6q16

artículo científico publicado en 2001

Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42

artículo científico publicado en 2011

Lymphangioma. An otolaryngologic perspective

scientific article published on 01 December 1987

Lymphatic malformations

scientific article published on 01 January 2004

MYO1F as a candidate gene for nonsyndromic deafness, DFNB15.

artículo científico publicado en 2001

Making sense of nonsyndromic deafness

artículo científico publicado en 2003

Massively Parallel Sequencing for Genetic Diagnosis of Hearing Loss: The New Standard of Care

artículo científico publicado en 2015

Maternally inherited nonsyndromic hearing loss.

artículo científico publicado en 1999

Mayo Clinic/Renal Pathology Society Consensus Report on Pathologic Classification, Diagnosis, and Reporting of GN

artículo científico publicado en 2015

Medical evaluation of pediatric hearing loss. Laboratory, radiographic, and genetic testing.

artículo científico publicado en 2002

Membranoproliferative glomerulonephritis secondary to monoclonal gammopathy.

artículo científico publicado en 2010

Mesangial immune complex glomerulonephritis due to complement factor D deficiency

artículo científico publicado en 2007

Microarray analysis of the effect of dexamethasone on murine cochlear explants.

artículo científico publicado en 2010

Microdeletion of 17q22q23.2 encompassing TBX2 and TBX4 in a patient with congenital microcephaly, thyroid duct cyst, sensorineural hearing loss, and pulmonary hypertension ⬇️

artículo científico publicado el 13 de enero de 2011

Middle ear adenoma with neuroendocrine differentiation (MEA-ND) in the pediatric population

artículo científico publicado en 2009

Molecular characterization of a novel X-linked syndrome involving developmental delay and deafness.

artículo científico publicado en 2007

Monitoring stress levels in postgraduate medical training.

artículo científico publicado en 2009

Mutation analysis of TMC1 identifies four new mutations and suggests an additional deafness gene at loci DFNA36 and DFNB7/11

artículo científico publicado en 2008

Mutation in the COCH gene is associated with superior semicircular canal dehiscence

artículo científico publicado en 2009

Mutation of COL11A2 causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss at the DFNB53 locus

artículo científico publicado en 2005

Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.

artículo científico publicado en 2015

Mutation screening for deafness: more than simply another diagnostic test

artículo científico publicado en 2001

Mutation-agnostic RNA interference with engineered replacement rescues<i>Tmc1</i>-related hearing loss

scientific article published in 2022

Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease

artículo científico publicado en 2003

Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13)

artículo científico publicado en 1999

Mutations in Complement Factor H Impair Alternative Pathway Regulation on Mouse Glomerular Endothelial Cells in Vitro

artículo científico publicado en 2016

Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse

scientific journal article

Mutations in LOXHD1 gene cause various types and severities of hearing loss

artículo científico publicado en 2015

Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans

artículo científico publicado en 2009

Mutations in TMC1 are a common cause of DFNB7/11 hearing loss in the Iranian population.

artículo científico publicado en 2010

Mutations in a novel gene, TMIE, are associated with hearing loss linked to the DFNB6 locus.

artículo científico publicado en 2002

Mutations in the first MyTH4 domain of MYO15A are a common cause of DFNB3 hearing loss.

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the gamma-actin gene (ACTG1) are associated with dominant progressive deafness (DFNA20/26).

artículo científico publicado en 2003

Mutations of the RDX gene cause nonsyndromic hearing loss at the DFNB24 locus

artículo científico publicado en 2007

Navigating genetic diagnostics in patients with hearing loss.

artículo científico publicado en 2016

New treatment options for lymphangioma in infants and children

artículo científico publicado en 2002

No evidence for association between the renin-angiotensin-aldosterone system and otosclerosis in a large Belgian-Dutch population.

artículo científico publicado en 2009

Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5

artículo científico publicado en 1998

Nonsyndromic hearing loss.

artículo científico publicado en 2003

Nontraumatic atlantoaxial rotary subluxation in the pediatric otolaryngology patient. A report of four cases.

artículo científico publicado en 2001

Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss

artículo científico publicado en 2015

OK-432 therapy for lymphangiomas

artículo científico publicado en 1996

OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele

artículo científico publicado en 2005

Old gene, new phenotype: splice-altering variants in CEACAM16 cause recessive non-syndromic hearing impairment

artículo científico publicado en 2018

One-stage repair of congenital laryngeal webs

artículo científico publicado en 1995

Open Access-Is There a Predator at the Door?

artículo científico publicado en 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

artículo científico publicado en 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

artículo científico publicado en 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

artículo científico publicado en 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

artículo científico publicado en 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

article published in 2018

Open Access: Is There a Predator at the Door?

Open access: Is there a predator at the door?

artículo científico publicado en 2018

Open access: is there a predator at the door?

artículo científico publicado en 2018

Open access: is there a predator at the door?

artículo científico publicado en 2018

Otosclerosis

artículo científico publicado en 2011

Otosclerosis: a genetically heterogeneous disease involving at least three different genes.

artículo científico publicado en 2002

Overlap of ultrastructural findings in C3 glomerulonephritis and dense deposit disease

artículo científico publicado en 2015

PDZD7 and hearing loss: More than just a modifier

artículo científico publicado en 2015

PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Parental attitudes toward genetic testing for pediatric deafness

artículo científico publicado en 2000

Pathogenesis and treatment of juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis

artículo científico publicado en 2000

Pediatric airway reconstruction: principles, decision-making, and outcomes at the University of Iowa hospitals and clinics

artículo científico publicado en 2004

Pediatric endoscopic airway management with posterior cricoid rib grafting.

artículo científico publicado en 2011

Pediatric exercise-induced laryngomalacia.

artículo científico publicado en 1996

Pediatric otolaryngologists' knowledge and understanding of genetic testing for deafness.

artículo científico publicado en 2001

Pelvic tilt. Intratester reliability of measuring the standing position and range of motion

scientific article published on 01 February 1985

Pendred syndrome and DFNB4-mutation screening ofSLC26A4by denaturing high-performance liquid chromatography and the identification of eleven novel mutations

article

Phenotypic and pathologic evaluation of the myd mouse. A candidate model for facioscapulohumeral dystrophy.

artículo científico publicado en 1995

Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene

artículo científico publicado en 2008

Polymerase chain reaction amplification of herpes simplex viral DNA from the geniculate ganglion of a patient with Bell's palsy

artículo científico publicado en 1994

Posterior laryngeal cleft: an analysis of ten cases

scientific article published on 01 May 1984

Postoperative care following single-stage laryngotracheoplasty

artículo científico publicado en 1996

Pre-capture multiplexing improves efficiency and cost-effectiveness of targeted genomic enrichment

artículo científico publicado en 2012

Pre-emptive eculizumab and plasmapheresis for renal transplant in atypical hemolytic uremic syndrome

artículo científico publicado en 2011

Preoperative evaluation of thyroglossal duct cysts: children versus adults--is there a difference?

artículo científico publicado en 2013

Prestin, a cochlear motor protein, is defective in non-syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2003

Presymptomatic Diagnosis of Nonsyndromic Hearing Loss by Genotyping ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study

artículo científico publicado en 2003

Proliferative glomerulonephritis secondary to dysfunction of the alternative pathway of complement

artículo científico publicado en 2011

Promoter, alternative splice forms, and genomic structure of protocadherin 15.

artículo científico publicado en 2007

RNA Interference Prevents Autosomal-Dominant Hearing Loss.

artículo científico publicado en 2016

Rare variants in BMP2 and BMP4 found in otosclerosis patients reduce Smad signaling.

artículo científico publicado en 2014

Recent advances in the molecular genetics of epilepsy.

artículo científico

Recurrent Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia Undergoing Maintenance Chemotherapy

artículo científico publicado en 2017

Recurrent atypical hemolytic uremic syndrome associated with factor I mutation in a living related renal transplant recipient

artículo científico publicado en 2009

Recurrent respiratory papillomatosis

artículo científico publicado en 1996

Recurrent respiratory papillomatosis: pathogenesis to treatment.

artículo científico publicado en 2005

Reducing the Cost of the Diagnostic Odyssey in Early Onset Epileptic Encephalopathies.

artículo científico publicado en 2016

Reducing the exome search space for mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes

artículo científico publicado en 2011

Refinement of the DFNA4 locus to a 1.44 Mb region in 19q13.33.

artículo científico publicado en 2004

Refining the DFNB7-DFNB11 deafness locus using intragenic polymorphisms in a novel gene, TMEM2

scientific journal article

Reflex laryngospasm induced by stimulation of distal esophageal afferents

artículo científico publicado en 1994

Report on attempts to localize Usher syndrome type 1 by linkage analysis to selected candidate regions

artículo científico publicado en 1991

Respiratory manifestations of gastroesophageal reflux disease in pediatric patients

scientific article published on 01 January 1996

Role of perivenous areolar tissue and recipient bed in the viability of venous flaps in the rabbit ear model

scientific article published on 01 January 1994

SIX1 mutation screening in 247 branchio-oto-renal syndrome families: a recurrent missense mutation associated with BOR.

artículo científico publicado en 2008

SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes

artículo científico publicado en 2004

Screening audiometry using the high-risk register in a level III nursery

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

Screening of Living Kidney Donors for Genetic Diseases Using a Comprehensive Genetic Testing Strategy.

artículo científico publicado en 2016

Screening of deafness-causing DNA variants that are common in patients of European ancestry using a microarray-based approach

artículo científico publicado en 2017

Searching for evidence of DFNB2.

artículo científico publicado en 2002

Secondary focal and segmental glomerulosclerosis associated with single-nucleotide polymorphisms in the genes encoding complement factor H and C3.

artículo científico publicado en 2012

Selective cochlear degeneration in mice lacking the F-box protein, Fbx2, a glycoprotein-specific ubiquitin ligase subunit.

artículo científico publicado en 2007

Sensorineural Hearing Loss: A Changing Paradigm for Its Evaluation.

artículo científico publicado en 2015

Sensorineural deafness and male infertility: a contiguous gene deletion syndrome

artículo científico publicado en 2006

Sensorineural deafness and male infertility: a contiguous gene deletion syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Sensorineural hearing loss in children.

artículo científico publicado en 2005

Single-nucleotide polymorphisms in the COL1A1 regulatory regions are associated with otosclerosis

artículo científico publicado en 2007

Sjögren's syndrome in children

artículo científico publicado en 1986

Soluble c5b-9 as a biomarker for complement activation in atypical hemolytic uremic syndrome

scientific article published on 25 March 2015

Solution-based targeted genomic enrichment for precious DNA samples

artículo científico publicado en 2012

Spectrum of GJB2 (Cx26) gene mutations in Iranian Azeri patients with nonsyndromic autosomal recessive hearing loss.

artículo científico publicado en 2011

Standards for ethical publication

artículo científico publicado en 2007

Standards for ethical publication

scientific article published on 01 December 2006

Standards for ethical publication.

artículo científico publicado en 2007

Statistical Validation of Rare Complement Variants Provides Insights into the Molecular Basis of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy.

artículo científico publicado en 2018

Streptococcal infection as possible trigger for dense deposit disease (C3 glomerulopathy)

artículo científico publicado en 2014

Suprastomal granulation tissue and pediatric tracheotomy decannulation

artículo científico publicado en 1997

Surfactant protein A in rabbit sinus and middle ear mucosa

artículo científico publicado en 1999

Survivin expression in juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis.

artículo científico publicado en 2002

TBC1D24 mutation causes autosomal-dominant nonsyndromic hearing loss.

artículo científico publicado en 2014

Tailored eculizumab therapy in the management of complement factor H-mediated atypical hemolytic uremic syndrome in an adult kidney transplant recipient: a case report.

artículo científico publicado en 2012

Targeted genomic enrichment and massively parallel sequencing identifies novel nonsyndromic hearing impairment pathogenic variants in Cameroonian families.

scientific article published on June 2016

Temporal bone analysis of patients with presbycusis reveals high frequency of mitochondrial mutations.

artículo científico

Temporal bone histopathology in connexin 26-related hearing loss

artículo científico publicado en 2000

Temporomandibular joint dysfunction in infancy

artículo científico publicado en 1986

The Coxsackievirus and Adenovirus Receptor: a new adhesion protein in cochlear development

scientific journal article

The authors reply

artículo científico publicado en 2018

The c.-103T>C variant in the 5'-UTR of SLC26A4 gene: a pathogenic mutation or coincidental polymorphism?

artículo científico publicado en 2009

The effect of GJB2 allele variants on performance after cochlear implantation.

artículo científico publicado en 2003

The effect of low-energy laser on skin-flap survival in the rat and porcine animal models

artículo científico publicado en 1992

The genetics of otosclerosis.

artículo científico publicado en 2009

The genetics of the alternative pathway of complement in the pathogenesis of HELLP syndrome.

artículo científico publicado en 2012

The hearing-impaired patient: what the future holds

scientific article published in 2022

The influence of the helium-neon laser irradiation on the viability of skin flaps in the rat

scientific article published on 01 September 2000

The mitochondrial TIM22 preprotein translocase is highly conserved throughout the eukaryotic kingdom

artículo científico publicado en 1999

The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study

artículo científico publicado en 2021

The prevalence of mitochondrial mutations associated with aminoglycoside-induced sensorineural hearing loss in an NICU population.

artículo científico publicado en 2011

The rare third branchial cleft cyst

artículo científico publicado en 2009

The role of complement in C3 glomerulopathy

artículo científico publicado en 2015

The role of connexins in human disease.

artículo científico publicado en 2003

The use of genetic testing in the evaluation of hearing impairment in a child.

artículo científico publicado en 2005

The value of resident presentations at scientific meetings

artículo científico publicado en 2012

The value of resident presentations at scientific meetings

artículo científico publicado en 2012

The value of resident presentations at scientific meetings

artículo científico publicado en 2012

Thyroid nodules in children

scientific article published on 01 July 1986

Tracheal allograft reconstruction: the total North American and worldwide pediatric experiences

artículo científico publicado en 1999

Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome

artículo científico publicado en 2007

Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4)

artículo científico publicado en 2007

Treatment of lymphangiomas in children: an update of Picibanil (OK-432) sclerotherapy

artículo científico publicado en 1999

Treatment of lymphangiomas with OK-432 (Picibanil) sclerotherapy: a prospective multi-institutional trial.

artículo científico publicado en 2002

Treatment of massive or life‐threatening hemangiomas with recombinant α2a‐interferon ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Trends in the use of tracheotomy in the pediatric patient: The Iowa experience ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1995

Two Iranian families with a novel mutation in GJB2 causing autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.

artículo científico publicado en 2011

Two frequent missense mutations in Pendred syndrome

artículo científico publicado en 1998

USH2 caused by GPR98 mutation diagnosed by massively parallel sequencing in advance of the occurrence of visual symptoms

artículo científico publicado en 2015

Unilateral laryngeal dysgenesis

artículo científico publicado en 1998

Use of a three-dimensional magnetic sensor in vestibular testing

artículo científico publicado en 1999

Use of portfolios in otolaryngology graduate medical education.

artículo científico publicado en 2011

Using the phenome and genome to improve genetic diagnosis for deafness.

artículo científico publicado en 2012

Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.

artículo científico publicado en 2014

Value-based pathology: a cost-benefit analysis of the examination of routine and nonroutine tonsil and adenoid specimens

artículo científico publicado en 1997

Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J.

artículo científico publicado en 2017

Viral vector tropism for supporting cells in the developing murine cochlea.

artículo científico publicado en 2011

Vocal fold paralysis in infants twelve months of age and younger

scientific article published on 01 January 1996

miRNA mutations are not a common cause of deafness.

artículo científico publicado en 2010

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