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Lista de obras de Stefano Doccini

Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Bi-allelic mutations in HARS1 severely impair histidyl-tRNA synthetase expression and enzymatic activity causing a novel multi-system ataxic syndrome

artículo científico publicado en 2020

Cerium oxide nanoparticles: the regenerative redox machine in bioenergetic imbalance

artículo científico publicado en 2016

Dolichol-phosphate mannose synthase depletion in zebrafish leads to dystrophic muscle with hypoglycosylated α-dystroglycan.

artículo científico publicado en 2016

Early infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN10 disease) associated with a novel mutation in CTSD.

artículo científico publicado en 2016

Functional Transcriptome Analysis in ARSACS KO Cell Model Reveals a Role of Sacsin in Autophagy

scientific article published on 15 August 2019

Isolated mild intellectual disability expands the aminoacylase 1 phenotype spectrum

artículo científico publicado en 2014

Lysosomal Proteomics Links Disturbances in Lipid Homeostasis and Sphingolipid Metabolism to CLN5 Disease

artículo científico publicado en 2022

Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/SPG28.

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial respiratory chain defects in skin fibroblasts from patients with Dravet syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Powerhouse failure and oxidative damage in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

artículo científico publicado en 2015

SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing.

artículo científico publicado en 2017

The Networks of Genes Encoding Palmitoylated Proteins in Axonal and Synaptic Compartments Are Affected in PPT1 Overexpressing Neuronal-Like Cells

artículo científico publicado en 2017

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