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Analysis of 182 cerebral palsy transcriptomes points to dysregulation of trophic signalling pathways and overlap with autism

artículo científico publicado en 2018

Comparative toxicity of polyglutamine, polyalanine and polyleucine tracts in Drosophila models of expanded repeat disease.

artículo científico publicado en 2011

Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment

artículo científico publicado en 2024

Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review

artículo científico publicado en 2020

Double-stranded RNA is pathogenic in Drosophila models of expanded repeat neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2011

Dynamic mutations: where are they now?

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Erratum: Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy

artículo científico publicado en 2019

Genetic or Other Causation Should Not Change the Clinical Diagnosis of Cerebral Palsy

artículo científico publicado en 2019

Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants

artículo científico publicado en 2022

Modeling and analysis of repeat RNA toxicity in Drosophila.

artículo científico publicado en 2013

Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy

artículo científico publicado en 2020

Non-self mutation: double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases

scientific article published on 01 September 2019

Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy

article

Perturbation of the Akt/Gsk3-β signalling pathway is common to Drosophila expressing expanded untranslated CAG, CUG and AUUCU repeat RNAs.

artículo científico publicado en 2011

Proteomic analysis of the developing mammalian brain links PCDH19 to the Wnt/β-catenin signalling pathway

artículo científico publicado en 2024

RNA pathogenesis via Toll-like receptor-activated inflammation in expanded repeat neurodegenerative diseases

artículo científico publicado en 2013

Targeted resequencing identifies genes with recurrent variation in cerebral palsy

scientific article published on 04 November 2019

The emerging genetic landscape of cerebral palsy.

artículo científico publicado en 2018

Ubiquitous expression of CUG or CAG trinucleotide repeat RNA causes common morphological defects in a Drosophila model of RNA-mediated pathology ⬇️

artículo científico publicado el 8 de junio de 2012

Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy

artículo científico publicado en 2015

Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing

artículo científico publicado en 2021

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