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Lista de obras de Hanan M Fathy

A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2014

ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing reveals cubilin mutation as a single-gene cause of proteinuria

artículo científico publicado en 2011

IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome ⬇️

article

Mutations of IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a rare cause of a ciliopathy.

artículo científico publicado en 2015

Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis

artículo científico publicado en 2017

Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies

artículo científico publicado en 2013

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