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Lista de obras de Nicholas Owen

Analysis of mutations in the tudor domain of the survival motor neuron protein SMN

article

BORIS/CTCFL is an RNA-binding protein that associates with polysomes.

artículo científico publicado en 2013

Deletions in the survival motor neuron gene on 5q13 in autosomal recessive spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 1995

Design principles for bifunctional targeted oligonucleotide enhancers of splicing ⬇️

artículo científico publicado el 20 de mayo de 2011

From Transcriptomics to Treatment in Inherited Optic Neuropathies

artículo científico publicado en 2021

Functional mammalian spliceosomal complex E contains SMN complex proteins in addition to U1 and U2 snRNPs.

artículo científico publicado en 2012

Nonsyndromic Retinal Dystrophy due to Bi-Allelic Mutations in the Ciliary Transport Gene IFT140.

artículo científico publicado en 2016

PAX6 missense variants in two families with isolated foveal hypoplasia and nystagmus: evidence of paternal postzygotic mosaicism

scientific article published on 06 October 2020

Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by gene deletion analysis

artículo científico publicado en 1995

Testicular somatic cell-like cells derived from embryonic stem cells induce differentiation of epiblasts into germ cells

artículo científico publicado en 2021

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