Filtros de búsqueda

Lista de obras de Xavier Gérard

A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly

artículo científico publicado en 2016

ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia

artículo científico publicado en 2013

AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber Congenital Amaurosis CEP290 Mutation

artículo científico publicado en 2012

Abnormal respiratory cilia in non-syndromic Leber congenital amaurosis with CEP290 mutations.

artículo científico publicado en 2010

Antisense Oligonucleotide Therapy for Inherited Retinal Dystrophies.

artículo científico

Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2016

IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.

artículo científico publicado en 2015

Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate Splicing in Retinal Cells

artículo científico publicado en 2015

Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness

artículo científico publicado en 2014

Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy

artículo científico publicado en 2014

Mutations of IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a rare cause of a ciliopathy.

artículo científico publicado en 2015

Spectrum of SPATA7 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype

artículo científico publicado en 2010

Understanding disease pleiotropy: From puzzle to solution

artículo científico publicado en 2015

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda