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Lista de obras de Daniel Helbling

A novel FOXF1 mutation associated with alveolar capillary dysplasia and coexisting colobomas and hemihyperplasia.

artículo científico publicado en 2015

Antioxidant response genes sequence variants and BPD susceptibility in VLBW infants.

artículo científico publicado en 2014

Characterization of a New DGKE Intronic Mutation in Genetically Unsolved Cases of Familial Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Diversion of aspartate in ASS1-deficient tumours fosters de novo pyrimidine synthesis

artículo científico publicado en 2015

Efficient Precision Genome Editing in iPSCs via Genetic Co-targeting with Selection.

artículo científico publicado en 2017

Genomics in clinical practice: lessons from the front lines

artículo científico publicado en 2013

Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease

artículo científico publicado en 2011

Necrotizing Enterocolitis Is Not Associated With Sequence Variants in Antioxidant Response Genes in Premature Infants

artículo científico publicado en 2016

Next-generation sequencing facilitates the diagnosis in a child with twinkle mutations causing cholestatic liver failure.

artículo científico publicado en 2012

Potentially diagnostic electron paramagnetic resonance spectra elucidate the underlying mechanism of mitochondrial dysfunction in the deoxyguanosine kinase deficient rat model of a genetic mitochondrial DNA depletion syndrome

artículo científico publicado en 2016

Recessive deoxyguanosine kinase deficiency causes juvenile onset mitochondrial myopathy.

artículo científico publicado en 2012

Reduced mitochondrial DNA content and heterozygous nuclear gene mutations in patients with acute liver failure.

artículo científico publicado en 2013

SIGIRR genetic variants in premature infants with necrotizing enterocolitis

artículo científico publicado en 2015

X-Linked Cobalamin Disorder (HCFC1) Mimicking Nonketotic Hyperglycinemia With Increased Both Cerebrospinal Fluid Glycine and Methylmalonic Acid

artículo científico publicado en 2017

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