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Adult form of Niemann-Pick type C with the variant biochemical phenotype on treatment with Miglustat.

artículo científico publicado en 2013

Analysis of the CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain

artículo científico publicado en 2009

Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients

artículo científico publicado en 2012

Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: a case series

artículo científico publicado en 2009

GM2 gangliosidoses in Spain: analysis of the HEXA and HEXB genes in 34 Tay-Sachs and 14 Sandhoff patients.

artículo científico publicado en 2012

Identification of lysosomal Npc1-binding proteins: Cathepsin D activity is regulated by NPC1.

artículo científico publicado en 2015

Molecular analysis of 30 Niemann-Pick type C patients from Spain

artículo científico publicado en 2010

Niemann-Pick type C disease: From neonatal cholestasis to neurological degeneration. Different phenotypes

artículo científico publicado en 2010

The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: how to face incidental findings

artículo científico publicado en 2014

The proteasome inhibitor bortezomib reduced cholesterol accumulation in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients carrying missense mutations.

artículo científico publicado en 2014

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