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Lista de obras de

Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.

artículo científico publicado en 2015

FOXP1 haploinsufficiency: Phenotypes beyond behavior and intellectual disability?

artículo científico publicado en 2017

Genetic defects in patients with glycogenosis type II (acid maltase deficiency) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1995

Pan-cancer RNA-seq data stratifies tumours by some hallmarks of cancer

artículo científico publicado en 2019

Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience.

articulo cientifico

Retroviral Mutagenesis of Cellular Oncogenes: A Review with Insights into the Mechanisms of Insertional Activation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2010

The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice

artículo científico publicado en 2022

Transcriptional interaction between retroviral long terminal repeats (LTRs): mechanism of 5' LTR suppression and 3' LTR promoter activation of c-myc in avian B-cell lymphomas ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

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