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Lista de obras de Anne de Saint-Martin

A pediatric case of Fisher-Bickerstaff spectrum

artículo científico publicado en 2010

A subset of genomic alterations detected in rolandic epilepsies contains candidate or known epilepsy genes including GRIN2A and PRRT2.

artículo científico publicado en 2013

ARX polyalanine expansions are highly implicated in familial cases of mental retardation with infantile epilepsy and/or hand dystonia

artículo científico publicado en 2011

Antiepileptic effect of high-frequency stimulation of the subthalamic nucleus (corpus luysi) in a case of medically intractable epilepsy caused by focal dysplasia: a 30-month follow-up: technical case report.

artículo científico publicado en 2002

Cognitive functions in children with benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS).

artículo científico publicado en 2006

Congenital hyperekplexia: five sporadic cases.

artículo científico publicado en 2005

Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

scientific article published on 01 July 2019

Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

scientific article published on 01 August 2019

Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

artículo científico publicado en 2018

Diagnostic approach to neonatal hypotonia: retrospective study on 144 neonates

artículo científico publicado en 2007

Early-Onset Ophthalmoplegia in Leigh-Like Syndrome Due to NDUFV1 Mutations

artículo científico publicado en 2007

Epilepsy in young Tsc1(+/-) mice exhibits age-dependent expression that mimics that of human tuberous sclerosis complex.

artículo científico publicado en 2016

Epileptic encephalopathy with continuous spike-waves during sleep: the need for transition from childhood to adulthood medical care appears to be related to etiology

artículo científico

Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.

artículo científico publicado en 2015

From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes

artículo científico publicado en 2015

Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases.

artículo científico publicado en 2002

Idiopathic focal epilepsies: the "lost tribe".

artículo científico publicado en 2016

Intelligence quotient improves after antiepileptic drug withdrawal following pediatric epilepsy surgery

artículo científico publicado en 2015

Landau-Kleffner syndrome is not an eponymic badge of ignorance.

artículo científico publicado en 2006

Long term follow up of two independent patients with Schinzel-Giedion carrying SETBP1 mutations.

artículo científico publicado en 2015

Metabolic evidence for remote inhibition in epilepsies with continuous spike-waves during sleep.

artículo científico publicado en 2007

Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life

artículo científico publicado en 2014

Severe relapse of epilepsy after vigabatrin withdrawal: for how long should we treat symptomatic infantile spasms?

artículo científico publicado en 2007

The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia

artículo científico publicado en 2014

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

artículo científico publicado en 2018

The onset of acute oxcarbazepine toxicity related to prescription of clarithromycin in a child with refractory epilepsy.

artículo científico publicado en 2010

Topiramate: efficacy and tolerability in children according to epilepsy syndromes.

artículo científico publicado en 2003

[Epilepsy in the child and in the adult. Part 1. Epilepsy in the child]

article by Anne de Saint-Martin & Vincent Laugel published 1 May 2014 in La Revue du praticien

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