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Lista de obras de Estibaliz Ruiz-Ortiz

A family carrying a homozygous LACC1 truncated mutation expands the clinical phenotype of this disease beyond systemic-onset juvenile idiopathic arthritis.

artículo científico publicado en 2015

Analysis of autoantibodies against Ro52/Ro60 in patients with suspected diagnosis of autoimmune systemic disease.

artículo científico publicado en 2012

Biomarkers for diagnosis and monitoring of celiac disease.

artículo científico publicado en 2013

Brief Report: First Identification of Intrafamilial Recurrence of Blau Syndrome due to Gonosomal NOD2 Mosaicism

artículo científico publicado en 2015

Clinical and genetic characterization of the autoinflammatory diseases diagnosed in an adult reference center

artículo científico

Clinical and genetic features of Spanish patients with Mevalonate kinase deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Clues to management of neonatally diagnosed BTK deficiency.

artículo científico publicado en 2016

Description of a case of late-onset cryopyrin-associated periodic syndrome due to low-level somatic NLRP3 mosaicism.

artículo científico publicado en 2015

Development of a workflow to analyze autoinflammatory-associated genes using AccessArray™ system and next generation sequencing.

artículo científico publicado en 2015

First report of vertical transmission of a somatic NLRP3 mutation in cryopyrin-associated periodic syndromes.

artículo científico publicado en 2013

HLA-DQ2/DQ8 and HLA-DQB1*02 homozygosity typing by real-time polymerase chain reaction for the assessment of celiac disease genetic risk: evaluation of a Spanish celiac population.

artículo científico publicado en 2014

Massively parallel sequencing reveals maternal somatic IL2RG mosaicism in an X-linked severe combined immunodeficiency family.

artículo científico publicado en 2013

NOD2 mosaicism in Blau syndrome.

artículo científico publicado en 2015

P02-002 - IL36RN mutations in patients with DITRA.

artículo científico publicado en 2013

P02-021 - Atypical CAPS consequence of novel NLPR3 mutations.

artículo científico publicado en 2013

PW02-024-B - First report of AA amyloidosis in Blau syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency

artículo científico publicado en 2008

Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome

artículo científico publicado en 2015

Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.

artículo científico publicado en 2013

Somatic NOD2 mosaicism in Blau syndrome

artículo científico publicado en 2015

The NLRP3 inflammasome is released as a particulate danger signal that amplifies the inflammatory response

artículo científico publicado en 2014

Urinary levels of regenerating protein Iα do not differentiate celiac patients and healthy subjects.

artículo científico publicado en 2013

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