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Lista de obras de BELEN PEREZ DUEÑAS

A capillary electrophoresis procedure for the screening of oligosaccharidoses and related diseases.

artículo científico publicado en 2014

A homozygous tyrosine hydroxylase gene promoter mutation in a patient with dopa-responsive encephalopathy: Clinical, biochemical and genetic analysis

article

Biochemical diagnosis of dopaminergic disturbances in paediatric patients: analysis of cerebrospinal fluid homovanillic acid and other biogenic amines.

artículo científico publicado en 2008

Cerebral Folate Deficiency Syndromes in Childhood

artículo científico publicado en 2011

Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders.

artículo científico publicado en 2010

Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.

artículo científico publicado en 2015

Characterization of tremor in phenylketonuric patients.

artículo científico publicado en 2005

Clinical and nutritional evaluation of phenylketonuric patients on tetrahydrobiopterin monotherapy.

artículo científico publicado en 2005

Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency.

artículo científico publicado en 2013

Clinical, etiological and therapeutic aspects of cerebral folate deficiency

artículo científico

Cloperastine-based cough syrup and acute dystonic reactions.

artículo científico publicado en 2012

Correction: Natural Killer Cell Receptors and Cytotoxic Activity in Phosphomannomutase 2 Deficiency (PMM2-CDG).

artículo científico publicado en 2016

Cranial ultrasound and chronological changes in molybdenum cofactor deficiency

artículo científico publicado en 2007

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene

scientific article published on 17 July 2020

Delineation of the movement disorders associated withFOXG1mutations: Table 1

artículo científico publicado en 2016

Determination of 5-methyltetrahydrofolate in cerebrospinal fluid of paediatric patients: reference values for a paediatric population.

artículo científico publicado en 2006

Efficacy of rasburicase in hyperuricemia secondary to Lesch-Nyhan syndrome.

artículo científico publicado en 2008

Environmental circumstances influencing tic expression in children.

artículo científico publicado en 2013

Folate analysis for the differential diagnosis of profound cerebrospinal fluid folate deficiency

artículo científico publicado en 2011

Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2015

GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction.

artículo científico publicado en 2016

GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients

artículo científico publicado en 2013

Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects ⬇️

artículo científico publicado el 23 de julio de 2012

Genetic defects of thiamine transport and metabolism: a review of clinical phenotypes, genetics and functional studies

article

Homovanillic acid in cerebrospinal fluid of 1388 children with neurological disorders.

artículo científico publicado en 2013

Human Metapneumovirus in the Cerebrospinal Fluid of a Patient With Acute Encephalitis.

artículo científico publicado en 2012

Is deoxypyridinoline a good resorption marker to detect osteopenia in phenylketonuria?

artículo científico publicado en 2005

Levodopa therapy in a Lesch-Nyhan disease patient: pathological, biochemical, neuroimaging, and therapeutic remarks.

artículo científico publicado en 2008

Ndufs4 related Leigh syndrome: A case report and review of the literature.

artículo científico publicado en 2016

Neonatal Erythroderma as a First Manifestation of Menkes Disease

artículo científico publicado en 2012

Neuropsychiatric manifestations in late-onset urea cycle disorder patients.

artículo científico publicado en 2009

Novel features in the evolution of adenylosuccinate lyase deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 7 de septiembre de 2011

Paroxysmal movement disorders and episodic ataxias.

artículo científico publicado en 2013

Phenotypic insights into ADCY5-associated disease.

artículo científico publicado en 2016

Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assessment.

artículo científico publicado en 2015

Reversible generalized dystonia and encephalopathy from thiamine transporter 2 deficiency.

artículo científico publicado en 2012

Reversible lactic acidosis in a newborn with thiamine transporter-2 deficiency.

artículo científico publicado en 2013

Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders.

artículo científico publicado en 2016

Tetrahydrobiopterin responsiveness in patients with phenylketonuria.

artículo científico publicado en 2004

The monitoring of trace elements in blood samples from patients with inborn errors of metabolism.

artículo científico publicado en 2010

Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring

artículo científico publicado en 2014

Treatment of genetic defects of thiamine transport and metabolism

artículo científico publicado en 2016

Triple A syndrome in a patient with genetic growth hormone insensitivity: phenotypic effects of two genetic disorders.

artículo científico publicado en 2012

[Dissections of craniocervical arteries in the paediatric age: a pathology that is emerging or under-diagnosed?]

artículo científico publicado en 2010

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