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Lista de obras de Mona El Ruby

A Novel Loss-of-Sclerostin Function Mutation in a First Egyptian Family with Sclerosteosis

artículo científico publicado en 2015

Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations.

artículo científico publicado en 2015

Homozygous Mutation of the FGFR1 Gene Associated with Congenital Heart Disease and 46,XY Disorder of Sex Development.

artículo científico publicado en 2016

Identification of a novel homozygous ALX4 mutation in two unrelated patients with frontonasal dysplasia type-2.

artículo científico publicado en 2018

Isodicentric Y chromosomes in Egyptian patients with disorders of sex development (DSD)

article

Muenke syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: An expansion of the phenotype

artículo científico publicado en 2011

Phenotypic characterization of rare interstitial deletion of chromosome 4

artículo científico publicado en 2012

Screening of genital anomalies in newborns and infants in two egyptian governorates.

artículo científico publicado en 2010

Spectrum of mutations in the ANTXR2 (CMG2) gene in infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis

article

Unique karyotype: mos 46,X,dic(X;Y)(p22.33;p11.32)/ 45,X/45,dic(X;Y)(p22.33;p11.32) in an Egyptian patient with Ovotesticular disorder of sexual development.

artículo científico publicado en 2013

Variable Associations of Klinefelter Syndrome in Children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Williams–Beuren syndrome in diverse populations

artículo científico publicado en 2018

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