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Lista de obras de Elena Panzeri

A de-novo STXBP1 gene mutation in a patient showing the Rett syndrome phenotype.

artículo científico publicado en 2015

Biological heterogeneity of putative bladder cancer stem-like cell populations from human bladder transitional cell carcinoma samples

scientific article published on 27 October 2009

Chromosomal aberrations in bladder cancer: fresh versus formalin fixed paraffin embedded tissue and targeted FISH versus wide microarray-based CGH analysis.

artículo científico publicado en 2011

Chromosomal imbalances in human bladder urothelial carcinoma: similarities and differences between biopsy samples and cancer stem-like cells

artículo científico publicado en 2014

Cytogenetics of premature ovarian failure: an investigation on 269 affected women.

artículo científico publicado en 2011

Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Investigating the role of X chromosome breakpoints in premature ovarian failure.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in CYP2U1, DDHD2 and GBA2 genes are rare causes of complicated forms of hereditary spastic paraparesis

artículo científico publicado en 2013

Mutations in MAPT give rise to aneuploidy in animal models of tauopathy

artículo científico publicado en 2013

Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Variants in KIF1A gene in dominant and sporadic forms of hereditary spastic paraparesis

artículo científico publicado en 2015

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