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Lista de obras de Gábor Zsurka

A homozygous splice-site mutation in CARS2 is associated with progressive myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Clonal expansion of different mtDNA variants without selective advantage in solid tumors

artículo científico publicado en 2008

Concerted action of two novel tRNA mtDNA point mutations in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2008

Conditional knockdown of hMRS2 results in loss of mitochondrial Mg(2+) uptake and cell death

scientific journal article

Distinct patterns of mitochondrial genome diversity in bonobos (Pan paniscus) and humans

artículo científico publicado en 2010

Distinct segregation of the pathogenic m.5667G>A mitochondrial tRNA mutation in extraocular and skeletal muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2019

Familial mitochondrial tubulointerstitial nephropathy.

artículo científico publicado en 1999

Homozygous mutation in TXNRD1 is associated with genetic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2017

Is There Still Any Role for Oxidative Stress in Mitochondrial DNA-Dependent Aging?

artículo científico publicado en 2018

Linear mitochondrial DNA is rapidly degraded by components of the replication machinery

artículo científico publicado en 2018

Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease

artículo científico publicado en 2014

Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2013

Mitochondrial DNA damage and the aging process: facts and imaginations.

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial dysfunction and seizures: the neuronal energy crisis

artículo científico

Mitochondrial dysfunction in neurological disorders with epileptic phenotypes.

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial involvement in neurodegenerative diseases ⬇️

artículo científico publicado el 22 de enero de 2013

Mitochondrial mutation as a probable causative factor in familial progressive tubulointerstitial nephritis

scientific article published on 01 April 1997

Mitofusin 2 mutations affect mitochondrial function by mitochondrial DNA depletion.

artículo científico publicado en 2012

Mosaic Deficiency in Mitochondrial Oxidative Metabolism Promotes Cardiac Arrhythmia during Aging

artículo científico publicado en 2015

Mutation in the mitochondrial tRNA(Ile) gene causes progressive myoclonus epilepsy.

artículo científico publicado en 2013

No mitochondrial haplotype was found to increase risk for Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 1998

Oxyphil cell metaplasia in the parathyroids is characterized by somatic mitochondrial DNA mutations in NADH dehydrogenase genes and cytochrome c oxidase activity-impairing genes

artículo científico publicado en 2014

Recombination of mitochondrial DNA in skeletal muscle of individuals with multiple mitochondrial DNA heteroplasmy

artículo científico publicado en 2005

Repeats, longevity and the sources of mtDNA deletions: evidence from 'deletional spectra'.

artículo científico publicado en 2010

Replication fork rescue in mammalian mitochondria.

artículo científico publicado en 2019

Retinoencephalopathy with occipital lobe epilepsy in an OPA-1 mutation carrier

scientific article published on 30 January 2019

The human mitochondrial Mrs2 protein functionally substitutes for its yeast homologue, a candidate magnesium transporter

artículo científico publicado en 2001

The mitochondrial inner membrane protein Lpe10p, a homologue of Mrs2p, is essential for magnesium homeostasis and group II intron splicing in yeast.

artículo científico publicado en 2001

Tissue dependent co-segregation of the novel pathogenic G12276A mitochondrial tRNALeu(CUN) mutation with the A185G D-loop polymorphism.

artículo científico publicado en 2004

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