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Lista de obras de Ana Gonçalves

A Portuguese case of Fukuyama congenital muscular dystrophy caused by a multi-exonic duplication in the fukutin gene

artículo científico publicado en 2013

Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies.

artículo científico publicado en 2018

Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin Gene

artículo científico publicado en 2017

LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes

artículo científico publicado en 2018

Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity

scientific article published on 23 October 2019

New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies

artículo científico publicado en 2016

New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2015

New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy

artículo científico publicado en 2014

Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2008

RYR1-Related Myopathies: Clinical, Histopathologic and Genetic Heterogeneity Among 17 Patients from a Portuguese Tertiary Centre.

artículo científico publicado en 2017

Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital Muscular Dystrophy Patients

artículo científico publicado en 2014

Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in <i>MYO7A</i> and <i>NEB</i>

artículo científico publicado en 2020

αIIbβ3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum

artículo científico publicado en 2020

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