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Lista de obras de Tychele N Turner

Clinical Phenotypes of Carriers of Mutations in CHD8 or Its Conserved Target Genes

artículo científico publicado en 2019

Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2017

De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort.

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes

artículo científico publicado en 2019

Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.

artículo científico publicado en 2015

Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes

artículo científico publicado en 2018

Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.

artículo científico publicado en 2017

Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains.

artículo científico publicado en 2017

Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.

artículo científico publicado en 2017

Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease

artículo científico publicado en 2019

Molecular subtyping and improved treatment of neurodevelopmental disease

artículo científico publicado en 2016

Plot protein: visualization of mutations ⬇️

artículo científico publicado el 22 de julio de 2013

Quantifying and Modeling Birth Order Effects in Autism ⬇️

artículo científico publicado el 19 de octubre de 2011

Rapid and efficient human mutation detection using a bench-top next-generation DNA sequencer ⬇️

artículo científico publicado el 17 de octubre de 2011

Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes

artículo científico publicado en 2021

Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications.

artículo científico publicado en 2017

Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders

scientific article published on 27 November 2019

Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development

artículo científico publicado en 2021

Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

artículo científico publicado en 2017

The Role of De Novo Noncoding Regulatory Mutations in Neurodevelopmental Disorders

artículo científico publicado en 2018

de novo variant calling identifies cancer mutation signatures in the 1000 Genomes Project

artículo científico publicado en 2022

denovo-db: a compendium of human de novo variants.

artículo científico publicado en 2016

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