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Lista de obras de Nicole L Washington

A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease

artículo científico publicado en 2016

Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.

artículo científico publicado en 2015

Construction and accessibility of a cross-species phenotype ontology along with gene annotations for biomedical research

artículo científico

Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience

artículo científico publicado en 2017

Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease

artículo científico publicado en 2014

Disease insights through cross-species phenotype comparisons

artículo científico publicado en 2015

Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium.

artículo científico publicado en 2017

FER-1 regulates Ca2+ -mediated membrane fusion during C. elegans spermatogenesis

artículo científico publicado en 2006

Genetic counseling, 2030: An on-demand service tailored to the needs of a price conscious, genetically literate, and busy world

artículo científico publicado en 2019

Identifiers for the 21st century: How to design, provision, and reuse persistent identifiers to maximize utility and impact of life science data

artículo científico publicado en 2017

Identifiers for the 21st century: How to design, provision, and reuse persistent identifiers to maximize utility and impact of life science data

artículo científico publicado en 2017

Improved exome prioritization of disease genes through cross-species phenotype comparison

artículo científico publicado en 2014

Linking human diseases to animal models using ontology-based phenotype annotation

artículo científico publicado en 2009

Navigating the Phenotype Frontier: The Monarch Initiative

artículo científico publicado en 2016

Navigating the phenotype frontier: The Monarch Initiative

Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser

artículo científico publicado en 2015

PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases

artículo científico publicado en 2015

Population genetic screening efficiently identifies carriers of autosomal dominant diseases

artículo científico publicado en 2020

Revealing variants in SARS-CoV-2 interaction domain of ACE2 and loss of function intolerance through analysis of >200,000 exomes

artículo científico publicado en 2020

The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery

artículo científico publicado en 2015

The Monarch Initiative: Insights across species reveal human disease mechanisms

The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species

artículo científico publicado en 2017

The Resource Identification Initiative: A Cultural Shift in Publishing

artículo científico publicado en 2016

The Resource Identification Initiative: A Cultural Shift in Publishing

artículo científico publicado en 2015

The Resource Identification Initiative: A cultural shift in publishing

artículo científico publicado en 2015

The Resource Identification Initiative: a cultural shift in publishing

artículo científico publicado en 2016

The influence of disease categories on gene candidate predictions from model organism phenotypes

artículo científico publicado en 2014

The modENCODE Data Coordination Center: lessons in harvesting comprehensive experimental details

artículo científico publicado en 2011

Use of animal models for exome prioritization of rare disease genes

article

Use of model organism and disease databases to support matchmaking for human disease gene discovery

artículo científico publicado en 2015

modMine: flexible access to modENCODE data

artículo científico publicado en 2011

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