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Lista de obras de Mario Mastrangelo

A diagnostic algorithm for the evaluation of early onset genetic-metabolic epileptic encephalopathies

artículo científico publicado en 2011

A new form of cerebral folate deficiency with severe self-injurious behaviour.

artículo científico publicado en 2012

Actual insights into the clinical management of febrile seizures.

artículo científico

Acute diplopia in the pediatric Emergency Department. A cohort multicenter Italian study

artículo científico publicado en 2017

Bilateral (opercular and paracentral lobular) polymicrogyria and neurofibromatosis type 1

artículo científico publicado en 2011

Bilateral perysilvian polymicrogyria in Chiari I malformation.

artículo científico publicado en 2006

Biochemical data from the characterization of a new pathogenic mutation of human pyridoxine-5'-phosphate oxidase (PNPO).

artículo científico publicado en 2017

Complex epileptic (Foix-Chavany-Marie like) syndrome in a child with neurofibromatosis type 1 (NF1) and bilateral (opercular and paracentral) polymicrogyria.

artículo científico publicado en 2008

Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency.

artículo científico publicado en 2017

Corrigendum to "Pyridoxine-5'-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g>A (P.·Arg116gln) mutation" [Mol. Genet. Metab. 122/1-2 (2017) 135-142]

artículo científico publicado en 2018

Diagnostic work-up and therapeutic options in management of pediatric status epilepticus.

artículo científico

Early-onset hereditary neuropathy with liability to pressure palsy.

artículo científico publicado en 2007

Epilepsy in KCNH1-related syndromes

artículo científico publicado en 2016

Epilepsy in inherited neurotransmitter disorders: Spotlights onpathophysiology and clinical management

artículo científico publicado en 2020

Genes of Early-Onset Epileptic Encephalopathies: From Genotype to Phenotype ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Genetic background of febrile seizures

artículo científico publicado en 2014

Inborn errors of creatine metabolism and epilepsy ⬇️

artículo científico publicado el 13 de noviembre de 2012

Lennox-Gastaut Syndrome: A State of the Art Review.

artículo científico publicado en 2017

Minor Head Trauma in the Pediatric Emergency Department: Decision Making Nodes

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: novel pathogenic mutations in thymidine phosphorylase gene in two Italian brothers

artículo científico publicado en 2012

Neurocardiogenic syncope and epilepsy in pediatric age: the diagnostic value of electroencephalogram-electrocardiogram holter.

artículo científico publicado en 2011

Neuromotor and cognitive outcomes of early treatment in tyrosine hydroxylase deficiency type B

artículo científico publicado en 2016

New trends in neuronal migration disorders

artículo científico publicado en 2009

Novel Genes of Early-Onset Epileptic Encephalopathies: From Genotype to Phenotypes.

artículo científico

PRICKLE1-related early onset epileptic encephalopathy

article

Pyridoxine-5'-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g>A (P.·Arg116gln) mutation.

artículo científico publicado en 2017

Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort.

artículo científico publicado en 2017

Report of two never treated adult sisters with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency: a portrait of the natural history of the disease or an expanding phenotype?

artículo científico publicado en 2014

Teaching Video NeuroImages: Clinical course of infantile ascending hereditary spastic paralysis

scientific article published on 01 February 2014

The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders

artículo científico publicado en 2016

The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients: A retrospective longitudinal long-term study

artículo científico publicado en 2015

Transdermal rotigotine in the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

artículo científico publicado en 2013

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