Lista de obras - Gabriella Sole - Dominio Público Uruguay

A Novel Mutation in the GLC1A Gene Causes Juvenile Open-angle Glaucoma in 4 Families From the Italian Region of Puglia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1998

A Sardinian founder mutation in glycoprotein Ib platelet subunit beta(GP1BB) that impacts thrombocytopenia

artículo científico publicado en 2020

A common beta ig-h3 gene mutation (delta f540) in a large cohort of Sardinian Reis Bücklers corneal dystrophy patients. Mutations in brief no. 180. Online

artículo científico publicado en 1998

A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome.

artículo científico publicado en 2006

Complete congenital stationary night blindness maps on Xp11.4 in a Sardinian family

artículo científico publicado en 1999

Does a genetic predisposition for infarction expansion exist? Evaluation of genetic polymorphisms of the renin-angiotensin system

artículo científico publicado en 1997

Enterocyte Actin Autoantibody Detection: A New Diagnostic Tool in Celiac Disease Diagnosis: Results of a Multicenter Study

artículo científico publicado en 2004

G-6-PD Cagliari II: a new G-6-PD variant

scientific article published on 01 May 1987

Genetic heterogeneity of beta zero-thalassemia intermedia in Southern Sardinia

artículo científico publicado en 1985

Genetic isolates in Corsica (France): linkage disequilibrium extension analysis on the Xq13 region

scientific article published on 01 August 2004

Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia.

artículo científico publicado en 1996

Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease.

artículo científico publicado en 2013

IRAK-M is involved in the pathogenesis of early-onset persistent asthma

artículo científico publicado en 2007

Immune reaction against the cytoskeleton in coeliac disease.

artículo científico publicado en 2000

Iron overload and lysosomal stability in beta (0)-thalassemia intermedia: N-acetyl-beta-D-glucosaminidase isoenzymatic pattern

artículo científico publicado en 1988

Molecular and biochemical data on some glucose-6-phosphate dehydrogenase variants from southern Sardinia.

artículo científico publicado en 1994

Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk

artículo científico publicado en 2017

Phosphodiesterase 8B gene variants are associated with serum TSH levels and thyroid function

artículo científico publicado en 2008

Serum IgE reactivity profiling in an asthma affected cohort

artículo científico publicado en 2011

The value of some Corsican sub-populations for genetic association studies