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Lista de obras de Neil R Friedman

'Double trouble': diagnostic challenges in Duchenne muscular dystrophy in patients with an additional hereditary skeletal dysplasia

artículo científico publicado en 2013

Arteriopathy diagnosis in childhood arterial ischemic stroke: results of the vascular effects of infection in pediatric stroke study

artículo científico publicado en 2014

Beta Blockade as Treatment for Intracranial Infantile Hemangioma: Case Report and Literature Review.

artículo científico publicado en 2016

Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype.

artículo científico publicado en 2011

Cerebral vasculopathy in children with neurofibromatosis type 1.

artículo científico publicado en 2012

Child Neurology: Genetically determined dystonias with childhood onset

scientific article published on 07 February 2020

Clinical and Imaging Characteristics of Arteriopathy Subtypes in Children with Arterial Ischemic Stroke: Results of the VIPS Study.

artículo científico publicado en 2017

Concurrent validity and reliability of retrospective scoring of the Pediatric National Institutes of Health Stroke Scale.

artículo científico publicado en 2011

Congenital glioneuronal tumor with neuropil-like islands

artículo científico publicado en 2015

Emergence of the primary pediatric stroke center: impact of the thrombolysis in pediatric stroke trial

artículo científico publicado en 2014

Fetal magnetic resonance imaging in hydranencephaly

artículo científico publicado en 2013

Fever, Lethargy, and Leg Weakness in a 9-Month-Old Boy ⬇️

artículo científico publicado el 17 de abril de 2012

Focal Cerebral Arteriopathy of Childhood

artículo científico publicado en 2018

Genetically confirmed CADASIL in a pediatric patient

artículo científico publicado en 2010

Hirayama disease in children from North America.

artículo científico publicado en 2011

Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis can result from compound heterozygous mutations in ROBO3

artículo científico publicado en 2006

Increased MECP2 gene copy number as the result of genomic duplication in neurodevelopmentally delayed males

artículo científico publicado en 2006

Interrater reliability of the Pediatric National Institutes of Health Stroke Scale (PedNIHSS) in a multicenter study.

artículo científico publicado en 2011

Metabolic myopathies: a clinical approach; part I.

artículo científico publicado en 2000

Metabolic myopathies: a clinical approach; part II.

artículo científico publicado en 2000

Muscle biopsy findings in a child with NALCN gene mutation.

artículo científico publicado en 2016

Neonatal stroke and progressive leukoencephalopathy in a child with an ACTA2 mutation.

artículo científico publicado en 2012

Ophthalmologic Abnormalities in Mowat-Wilson Syndrome and a Mutation inZEB2 ⬇️

artículo científico publicado el 9 de abril de 2012

Pediatric stroke: past, present and future.

artículo científico publicado en 2009

Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants

artículo científico publicado en 2012

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity and recurrent infections is caused by a p.Val142Leu mutation in PRS-I.

artículo científico publicado en 2012

Pitt-Hopkins Syndrome in a Boy With Charcot Marie Tooth Disease Type 1A: A Rare Co-occurrence of 2 Genetic Disorders ⬇️

artículo científico publicado el 28 de febrero de 2012

Pituitary stalk duplication in association with moya moya disease and bilateral morning glory disc anomaly - broadening the clinical spectrum of midline defects.

artículo científico publicado en 2008

Predictors of cerebral arteriopathy in children with arterial ischemic stroke: results of the International Pediatric Stroke Study

artículo científico publicado en 2009

Preparing for a "Pediatric Stroke Alert".

artículo científico

Refinement of the Region for Split Hand/Foot Malformation 5 on 2q31.1.

artículo científico publicado en 2010

Reversible cerebral vasoconstriction syndrome: a rare entity in children presenting with thunderclap headache.

artículo científico publicado en 2011

Small vessel childhood primary angiitis of the CNS: first steps toward a standardised treatment regimen ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

Stroke in children with cardiac disease: report from the International Pediatric Stroke Study Group Symposium

artículo científico publicado en 2014

The Way Forward: Challenges and Opportunities in Pediatric Stroke

artículo científico publicado en 2015

Tuberculous radiculomyelitis presenting in a toddler with lower extremity weakness and seizure.

artículo científico publicado en 2013

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