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Lista de obras de Daniela Formicola

A nonsynonymous TNFRSF11A variation increases NFκB activity and the severity of Paget's disease

artículo científico publicado en 2012

An 18 gene expression-based score classifier predicts the clinical outcome in stage 4 neuroblastoma.

artículo científico publicado en 2016

Common variants in the regulative regions of GRIA1 and GRIA3 receptor genes are associated with migraine susceptibility.

artículo científico publicado en 2010

Digenic mutational inheritance of the integrin alpha 7 and the myosin heavy chain 7B genes causes congenital myopathy with left ventricular non-compact cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2013

Distinct disease phenotypes linked to different combinations of GAA mutations in a large late-onset GSDII sibship

artículo científico publicado en 2013

Exome and deep sequencing of clinically aggressive neuroblastoma reveal somatic mutations that affect key pathways involved in cancer progression

artículo científico publicado en 2016

Giant cell tumor occurring in familial Paget's disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree

artículo científico publicado en 2013

The melatonin receptor 1A (MTNR1A) gene is associated with recurrent and idiopathic calcium nephrolithiasis.

artículo científico publicado en 2011

ZNF687 Mutations in Severe Paget Disease of Bone Associated with Giant Cell Tumor.

artículo científico publicado en 2016

piR_015520 belongs to Piwi-associated RNAs regulates expression of the human melatonin receptor 1A gene.

artículo científico publicado en 2011

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