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Lista de obras de Ivan Limongelli

A kinetic model-based algorithm to classify NGS short reads by their allele origin

artículo científico publicado en 2014

A novel mutation in COL4A1 gene: a possible cause of early postnatal cerebrovascular events.

artículo científico publicado en 2015

Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge

artículo científico publicado en 2019

BigQ: a NoSQL based framework to handle genomic variants in i2b2.

artículo científico publicado en 2015

Dravet phenotype in a subject with a der(4)t(4;8)(p16.3;p23.3) without the involvement of the LETM1 gene.

artículo científico publicado en 2013

Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform

artículo científico publicado en 2014

Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association

artículo científico publicado en 2015

Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation

artículo científico

MCM5: a new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.

artículo científico publicado en 2013

PaPI: pseudo amino acid composition to score human protein-coding variants.

artículo científico publicado en 2015

Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure

artículo científico publicado en 2015

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