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Lista de obras de Matteo Benelli

16p11.2 de novo microdeletion encompassing SRCAP gene in a patient with speech impairment, global developmental delay and behavioural problems

artículo científico publicado en 2014

372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment.

artículo científico publicado en 2012

A Systematic Assessment of Accuracy in Detecting Somatic Mosaic Variants by Deep Amplicon Sequencing: Application to NF2 Gene

artículo científico publicado en 2015

A gene expression signature of Retinoblastoma loss-of-function predicts resistance to neoadjuvant chemotherapy in ER-positive/HER2-positive breast cancer patients

artículo científico publicado en 2018

A novel brain tumour model in zebrafish reveals the role of YAP activation in MAPK- and PI3K-induced malignant growth.

artículo científico publicado en 2016

A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman

artículo científico publicado en 2016

A shifting level model algorithm that identifies aberrations in array-CGH data

artículo científico publicado en 2009

A systematic analysis of bone marrow cells by flow cytometry defines a specific phenotypic profile beyond GPI deficiency in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

artículo científico publicado en 2012

A very fast and accurate method for calling aberrations in array-CGH data

artículo científico publicado en 2010

Bioinformatics for next generation sequencing data

artículo científico publicado en 2010

CEBPA-double-mutated acute myeloid leukemia displays a unique phenotypic profile: a reliable screening method and insight into biological features

artículo científico publicado en 2016

Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2011

Comprehensive analysis of radiomic datasets by RadAR

artículo científico publicado en 2020

Contemporary genetic testing in inherited cardiac disease: tools, ethical issues, and clinical applications

artículo científico publicado en 2017

Detecting common copy number variants in high-throughput sequencing data by using JointSLM algorithm ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Differential impact of RB status on E2F1 reprogramming in human cancer

artículo científico publicado en 2017

Discovering chimeric transcripts in paired-end RNA-seq data by using EricScript

artículo científico publicado en 2012

Divergent clonal evolution of castration-resistant neuroendocrine prostate cancer

artículo científico publicado en 2016

EX-HOM (EXome HOMozygosity): a proof of principle

artículo científico publicado en 2011

EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing in primary melanoma identifies novel drivers of melanoma progression.

artículo científico publicado en 2015

Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide plasma DNA methylation features of metastatic prostate cancer

artículo científico publicado en 2020

H3M2: detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data

artículo científico publicado en 2014

Hypovitaminosis D and osteopenia/osteoporosis in a haemophilia population: a study in HCV/HIV or HCV infected patients.

artículo científico publicado en 2012

Immunotherapy Bridge 2016 and Melanoma Bridge 2016: meeting abstracts.

artículo científico publicado en 2017

Mechanisms of Resistance to CDK4/6 Inhibitors in Breast Cancer and Potential Biomarkers of Response.

artículo científico publicado en 2017

Multilineage dysplasia as assessed by immunophenotype has no impact on clinical-biological features and outcome of NPM1-mutated acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2015

N-Myc Induces an EZH2-Mediated Transcriptional Program Driving Neuroendocrine Prostate Cancer

scientific journal article

Novel α-actinin 2 variant associated with familial hypertrophic cardiomyopathy and juvenile atrial arrhythmias: a massively parallel sequencing study.

artículo científico publicado en 2014

Patient derived organoids to model rare prostate cancer phenotypes.

artículo científico publicado en 2018

Plasma Thymidine Kinase Activity as a Biomarker in Patients with Luminal Metastatic Breast Cancer Treated with Palbociclib within the TREnd Trial

scientific article published on 14 January 2020

Role of specialized composition of SWI/SNF complexes in prostate cancer lineage plasticity

artículo científico publicado en 2020

SOX2 promotes lineage plasticity and antiandrogen resistance in TP53- and RB1-deficient prostate cancer

artículo científico publicado en 2017

Sphingosine 1-phosphate induces differentiation of mesoangioblasts towards smooth muscle. A role for GATA6

artículo científico publicado en 2011

Thin and thick primary cutaneous melanomas reveal distinct patterns of somatic copy number alterations.

artículo científico publicado en 2016

Tumor purity quantification by clonal DNA methylation signatures.

artículo científico publicado en 2018

Validation of a method for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies risk and considerations for its introduction in the Public Health System

artículo científico publicado en 2016

WNP: a novel algorithm for gene products annotation from weighted functional networks

artículo científico publicado en 2012

ddSeeker: a tool for processing Bio-Rad ddSEQ single cell RNA-seq data

artículo científico publicado en 2018

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