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Lista de obras de Christine Tranchant

A Placebo-Controlled Trial of AQW051 in Patients With Moderate to Severe Levodopa-Induced Dyskinesia.

artículo científico publicado en 2016

A carpenter with dementia

artículo científico publicado en 2003

A case of parkinsonism associated with multiple sclerosis.

scholarly article by David Burn et al published 1996 in Movement Disorders

A genetic variation in the ADORA2A gene modifies age at onset in Huntington's disease.

artículo científico publicado en 2009

A nos lecteurs

scientific article published on 01 January 2009

A novel variation in the Twinkle linker region causing late-onset dementia.

artículo científico publicado en 2009

A randomized, controlled, double-blind, crossover trial of zonisamide in myoclonus-dystonia

artículo científico publicado en 2016

A study of three patients with amyotrophic lateral sclerosis and a polyneuropathy resembling CIDP

artículo científico publicado en 2006

ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency

artículo científico publicado en 2008

ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2015

Acute myelitis and Lyme disease

artículo científico publicado en 2007

American Academy of Neurology Chicago, 12–18 avril 2008

artículo científico publicado en 2008

Anti-Hu-associated brainstem encephalitis with ganglioneuroblastoma in a young adult

artículo científico publicado en 2014

Antibodies to cerebellar soluble lectin CSL in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 1990

Association between caffeine intake and age at onset in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2013

Association of the PTPN22*R620W polymorphism with autoimmune myasthenia gravis.

artículo científico publicado en 2006

Ataxic variant of Alzheimer's disease caused by Pro117Ala PSEN1 mutation.

artículo científico publicado en 2007

Ataxie avec sensibilité au gluten, mythe ou réalité ?

artículo científico publicado en 2006

Autosomal recessive cerebellar ataxia 3 due to homozygote c.132dupA mutation within the ANO10 gene--reply

artículo científico publicado en 2015

Autosomal recessive cerebellar ataxia type 3 due to ANO10 mutations: delineation and genotype-phenotype correlation study

artículo científico publicado en 2014

Bedtime-related jerks in the upper limbs associated with restless arms syndrome

artículo científico publicado en 2015

Blood Cell Palmitoleate-Palmitate Ratio Is an Independent Prognostic Factor for Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2015

COMT Val158Met Polymorphism Modulates Huntington's Disease Progression

artículo científico publicado en 2016

Cardiac transplantation in an incomplete Kearns-Sayre syndrome with mitochondrial DNA deletion

artículo científico publicado en 1993

Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations: a prospective study.

artículo científico publicado en 2012

Cerebrospinal fluid detection of enterovirus genome in ALS: a study of 242 patients and 354 controls

artículo científico publicado en 2010

Clinical and Molecular Findings of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 2 in 4 Families

artículo científico publicado en 2008

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Clinical trial of plasma exchange and high-dose intravenous immunoglobulin in myasthenia gravis

article by Philippe Gajdos et al published June 1997 in Annals of Neurology

Cognitive functions in neuromyelitis optica.

artículo científico publicado en 2008

Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2014

Dehydroepiandrosterone for myotonic dystrophy type 1.

artículo científico

Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited

artículo científico publicado en 2015

Development of a French isometric strength normative database for adults using quantitative muscle testing

artículo científico publicado en 2007

Doxycycline in Creutzfeldt-Jakob disease: a phase 2, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

artículo científico publicado en 2014

Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations

artículo científico publicado en 2010

Editorial. Cerebellar diseases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2011

Effectiveness of anti-psychotics and related drugs in the Huntington French-speaking group cohort

artículo científico publicado en 2014

Effects of drugs affecting dopaminergic neurotransmission in rats with spontaneous petit mal-like seizures

artículo científico publicado en 1988

Effects of drugs affecting noradrenergic neurotransmission in rats with spontaneous petit mal-like seizures

artículo científico publicado en 1987

Encelopathies caused by prions

artículo científico publicado en 1991

Event-related potentials in Parkinson's disease: a 12-month follow-up study

scientific article published on 01 June 1993

Exome sequencing reveals SPG11 mutations causing juvenile ALS

scientific article published on 10 December 2011

Expanding the spectrum of PEX10-related peroxisomal biogenesis disorders: slowly progressive recessive ataxia

artículo científico publicado en 2016

Familial motor neuron disease with Lewy body-like inclusions in the substantia nigra, the subthalamic nucleus, and the globus pallidus

artículo científico publicado en 1992

Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in siblings with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Genes for spinocerebellar ataxia with blindness and deafness (SCABD/SCAR3, MIM# 271250 and SCABD2).

artículo científico publicado en 2015

Genetic control of autoantibody expression in autoimmune myasthenia gravis: role of the self-antigen and of HLA-linked loci.

artículo científico publicado en 2004

Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease

artículo científico publicado en 2013

High insulinlike growth factor I is associated with cognitive decline in Huntington disease.

artículo científico publicado en 2010

Homozygous exon 7 deletion of the SMN centromeric gene (SMN2): a potential susceptibility factor for adult-onset lower motor neuron disease

artículo científico publicado en 2002

Immediate effects of 14 non MAOI antidepressants in rats with spontaneous petit mal-like seizures

artículo científico publicado en 1990

Inaugural audiovisual impairment disclosing specific neurological disorders

artículo científico publicado en 2010

L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosed in a young adult with progressive cerebellar ataxia and facial dyskinesia.

artículo científico publicado en 2011

Late onset stroke and myocardial infarction in Williams syndrome

scientific article published on 01 December 2006

Localization of Refsum disease with increased pipecolic acidaemia to chromosome 10p by homozygosity mapping and carrier testing in a single nuclear family

scientific article published on 01 October 1995

Long-term outcomes of CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) in a consecutive series of 12 patients.

artículo científico publicado en 2012

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

scientific journal article

Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases

artículo científico publicado en 2017

Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study

artículo científico publicado en 2015

MR findings in mannosidosis

artículo científico publicado en 1990

Methylphenidate for gait hypokinesia and freezing in patients with Parkinson's disease undergoing subthalamic stimulation: a multicentre, parallel, randomised, placebo-controlled trial

artículo científico publicado en 2012

Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial respiratory chain function in skeletal muscle of ALS patients.

artículo científico publicado en 2002

Molecular diversity and gene expression of cotton ERF transcription factors reveal that group IXa members are responsive to jasmonate, ethylene and Xanthomonas.

artículo científico publicado en 2009

Movement disorders in mitochondrial diseases.

artículo científico publicado en 2016

Muscle Nogo-A expression is a prognostic marker in lower motor neuron syndromes

artículo científico publicado en 2007

Muscle phosphorylase b kinase deficiency revisited.

artículo científico publicado en 2010

Muscular mitochondrial function in amyotrophic lateral sclerosis is progressively altered as the disease develops: A temporal study in man

artículo científico publicado en 2005

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2007

Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2009

Myoclonus-dystonia: Clinical and electrophysiologic pattern related to SGCE mutations

artículo científico publicado en 2008

Myopathies in the elderly: a hospital-based study.

artículo científico publicado en 2010

Neurobehavioral changes following bilateral infarct in the caudate nuclei: a case report with pathological analysis

scientific article published on 01 November 1994

Neuroendocrine disturbances in Huntington's disease

artículo científico publicado en 2009

Neuromuscular symptoms and elevated creatine kinase after statin withdrawal.

artículo científico publicado en 2010

Neuropathie trigéminale motrice pure révélée par un syndrome algo-dysfonctionnel de l’appareil manducateur chez une patiente co-infectée par le VIH et le VHC

artículo científico publicado en 2006

New insights into orthostatic hypotension in multiple system atrophy: a European multicentre cohort study.

artículo científico publicado en 2015

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases.

artículo científico publicado en 2012

Normalisation of brain spectroscopy findings in Niemann-Pick disease type C patients treated with miglustat

artículo científico publicado en 2016

Novel Lamp-2 gene mutation and successful treatment with heart transplantation in a large family with Danon disease

artículo científico publicado en 2006

Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects

artículo científico publicado en 2001

Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification

POLG1 Variations Presenting as Multiple Sclerosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2010

PRRT2 mutations: A major cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia in the European population

scientific article published on 27 June 2012

Pathophysiogical and therapeutic progress in Friedreich ataxia

artículo científico

Peripheral neuropathies associated with hereditary cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2010

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression

artículo científico publicado en 2013

Platelet functions, alpha 2-adrenergic receptors and cytoplasmic free calcium are normal in the myotonic dystrophy of Steinert.

artículo científico publicado en 1987

Pleiotropic effects of the 8.1 HLA haplotype in patients with autoimmune myasthenia gravis and thymus hyperplasia

artículo científico publicado en 2004

Polymorphism of the dopamine transporter type 1 gene modifies the treatment response in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Presence of anti-CSL antibodies in the cerebrospinal fluid of patients: a sensitive and specific test in the diagnosis of multiple sclerosis

artículo científico publicado en 1994

Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes

artículo científico publicado en 2018

Prion encephalopathies

artículo científico publicado en 1992

Prospective clinical study of writer's cramp.

artículo científico publicado en 2001

Quality of life in Parkinson's disease improved by apomorphine pump: the OPTIPUMP cohort study

artículo científico publicado en 2016

Relevance of corpus callosum splenium versus middle cerebellar peduncle hyperintensity for FXTAS diagnosis in clinical practice

artículo científico publicado en 2014

Relevance of the antibody index to diagnose Lyme neuroborreliosis among seropositive patients

artículo científico publicado en 2007

Report from the 58th annual meeting of the American Academy of Neurology

artículo científico publicado en 2006

Rituximab in refractory and non‐refractory myasthenia: A retrospective multicenter study ⬇️

artículo científico publicado el 31 de agosto de 2012

Robotic-assisted thymectomy with Da Vinci II versus sternotomy in the surgical treatment of non-thymomatous myasthenia gravis: Early results ⬇️

artículo científico publicado el 6 de junio de 2012

SCA15 due to large ITPR1 deletions in a cohort of 333 white families with dominant ataxia

artículo científico publicado en 2011

SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

SPG15: a cause of juvenile atypical levodopa responsive parkinsonism

artículo científico publicado en 2013

SSR mining in coffee tree EST databases: potential use of EST-SSRs as markers for the Coffea genus

artículo científico publicado en 2006

SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study.

artículo científico publicado en 2016

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

artículo científico publicado en 2004

Seronegative myasthenia gravis and familial Hodgkin's disease

artículo científico publicado en 1993

Specific effect of corticoids on acetylcholine receptor expression in rat skeletal muscle cell cultures

article

Stimulating effects of prednisolone on acetylcholine receptor expression and myogenesis in primary culture of newborn rat muscle cells

article

Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation

article

Suggestive association between OPRM1 and impulse control disorders in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2018

Symptomatic paroxysmal dysarthria-ataxia in demyelinating diseases

artículo científico publicado en 2010

The Miller Fisher syndrome: neurophysiological and MRI evidence of both peripheral and central origin in one case

artículo científico publicado en 2000

The autosomal recessive cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2012

The neurophysiological features of myoclonus-dystonia and differentiation from other dystonias

artículo científico publicado en 2014

The pleiotropic movement disorders phenotype of adult ataxia-telangiectasia

artículo científico publicado en 2014

The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation

artículo científico publicado en 2013

The wide POLG-related spectrum: An integrated view

artículo científico publicado en 2016

Therapeutic strategy in myasthenia gravis

artículo científico publicado en 2009

Treatment of Myasthenia Gravis Exacerbation With Intravenous Immunoglobulin

artículo científico publicado en 2005

Unexpected combination of inherited chorea-acanthocytosis with MDR3 (ABCB4) defect mimicking Wilson's disease

artículo científico publicado en 2010

Uptake of Abeta 1-40- and Abeta 1-42-coated yeast by microglial cells: a role for LRP.

artículo científico publicado en 2004

Use of SNP array analysis to identify a novel TRIM32 mutation in limb-girdle muscular dystrophy type 2H.

artículo científico publicado en 2009

Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases

artículo científico publicado en 2016

[Autoimmune encephalitis, clinical, radiological and immunological data].

artículo científico publicado en 2012

[Autosomal recessive cerebellar ataxias].

artículo científico publicado en 2009

[Cerebrotendinous xanthomatosis: a multicentric retrospective study of 15 adults, clinical and paraclinical typical and atypical aspects]

artículo científico publicado en 2014

[Foreword]

artículo científico publicado en 2014

[Have centers of rare neurological diseases changed their practices and management of the hereditary cerebellar ataxias?]

scientific article published on 01 February 2013

[Hypothyroid hypertrophic myopathy following mantle irradiation for Hodgkin's disease. A case]

artículo científico publicado en 1991

[Internet and amyotrophic lateral sclerosis treatment: what is wrong?]

scientific article published on 12 February 2009

[Peripheral neuropathies after bariatric surgery]

artículo científico publicado en 2011

[Precoce survey: a new self-assessment patient card for early detection and management of Parkinson disease fluctuations]

scientific article published on 03 April 2008

[Small cell lung cancer and anti-Hu syndrome]

artículo científico publicado en 2010

[Subthalamic stimulation in a patient with multiple system atrophy: a clinicopathological report]

artículo científico publicado en 2006

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