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Lista de obras de Phillip L Pearl

A 2-year-old male with developmental delay, irritability, and failure to thrive.

artículo científico publicado en 2008

Acute Infantile Encephalopathy as Presentation of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency

artículo científico publicado en 2015

Amenable Treatable Severe Pediatric Epilepsies

artículo científico publicado en 2016

American Clinical Neurophysiology Society Guideline 5: Minimum Technical Standards for Pediatric Electroencephalography

artículo científico publicado en 2016

American Clinical Neurophysiology Society Guideline 5: Minimum Technical Standards for Pediatric Electroencephalography.

artículo científico publicado en 2016

Assessment of genetics knowledge and skills in medical students: Insight for a clinical neurogenetics curriculum ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2011

Biomarkers in a Taurine Trial for Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.

scientific article published on 24 June 2016

Center for Neuroscience and Behavioral Medicine: an innovative administrative structure and possible paradigm for the future.

artículo científico publicado en 2011

Childhood sleep disorders: diagnostic and therapeutic approaches.

artículo científico publicado en 2002

Clinical Use of CSF Neurotransmitters.

artículo científico

Continuous EEG in Pediatric Critical Care: Yield and Efficiency of Seizure Detection

artículo científico publicado en 2017

Crisis Standard of Care: Management of Infantile Spasms during COVID-19

artículo científico publicado en 2020

Current and Emerging Potential of Magnetoencephalography in the Detection and Localization of High-Frequency Oscillations in Epilepsy

artículo científico publicado en 2017

Diagnosis and treatment of neurotransmitter disorders

artículo científico publicado en 2006

Disorders of GABA metabolism: SSADH and GABA-transaminase deficiencies

artículo científico publicado en 2014

Early-Onset Mild Type Leukoencephalopathy Caused by a Homozygous EARS2 Mutation

artículo científico publicado en 2016

Electrographic Seizures in Preterm Neonates in the Neonatal Intensive Care Unit

artículo científico publicado en 2017

Epilepsy Syndromes in Childhood

artículo científico publicado en 2018

Epilepsy in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of GABA metabolism.

artículo científico publicado en 2011

Epileptic activity intrinsically generated in the human cerebellum

scientific article published on 18 May 2020

Epileptogenesis in neurocutaneous disorders with focus in Sturge Weber syndrome

artículo científico publicado en 2016

Erratum to: Widening Phenotypic Spectrum of AADC Deficiency, a Disorder of Dopamine and Serotonin Synthesis

scholarly article by Guy Helman et al published 2014 in Journal of Inherited Metabolic Disorders Reports

From gene discovery to precision intervention in epilepsy: almost the end of the beginning.

artículo científico publicado en 2016

GABA: no longer the faithful neurotransmitter

artículo científico publicado en 2018

Gene sleuthing in pyridoxine-dependent epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Genetic forms of epilepsies and other paroxysmal disorders

artículo científico publicado en 2014

Herbs in epilepsy: evidence for efficacy, toxicity, and interactions.

artículo científico

How the jazz medium can inform interprofessional health care teams in improving patient care

artículo científico publicado en 2020

Imaging data in autism: from structure to malfunction.

artículo científico publicado en 2004

Incidence and Geographic Distribution of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase (SSADH) Deficiency.

artículo científico publicado en 2016

Infantile seizures: infants are not just little children.

artículo científico publicado en 2008

Inherited disorders of GABA metabolism

artículo científico publicado en 2006

Inherited disorders of gamma-aminobutyric acid metabolism and advances in ALDH5A1 mutation identification. ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Inherited disorders of neurotransmitters in children and adults

artículo científico publicado en 2005

Interictal High Frequency Oscillations Detected with Simultaneous Magnetoencephalography and Electroencephalography as Biomarker of Pediatric Epilepsy

artículo científico publicado en 2016

International telemedicine consultations for neurodevelopmental disabilities.

artículo científico publicado en 2014

Ketogenic diet: stoking energy stores and still posing questions

artículo científico publicado en 2008

Landau-Kleffner syndrome.

artículo científico publicado en 2003

Magnetic resonance spectroscopy of neurotransmitters in human brain.

artículo científico publicado en 2003

Management of Infantile Spasms During the COVID-19 Pandemic

artículo científico publicado en 2020

Metabolic causes of epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

Methylphenidate HCl: therapy for attention deficit hyperactivity disorder.

artículo científico publicado en 2005

Monitoring gamma-hydroxybutyric acid levels in succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency.

artículo científico publicado en 2004

Monoamine neurotransmitter deficiencies.

artículo científico publicado en 2013

Natural history of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency through adulthood

artículo científico publicado en 2015

Neural Mechanisms Underlying Musical Pitch Perception and Clinical Applications Including Developmental Dyslexia.

artículo científico publicado en 2015

Neuroimaging features of Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Neurological problems of jazz legends

artículo científico publicado en 2009

Novel SCN1A mutation in a proband with malignant migrating partial seizures of infancy

artículo científico publicado en 2011

Parenting stress and childhood epilepsy: the impact of depression, learning, and seizure-related factors.

artículo científico publicado en 2008

Pediatric neurotransmitter diseases.

artículo científico publicado en 2004

Phenotype of GABA-transaminase deficiency

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic analysis of epilepsy in the mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes-associated mitochondrial DNA A3243G mutation

artículo científico publicado en 2014

Psychiatric symptoms in children prior to epilepsy surgery differ according to suspected seizure focus.

artículo científico publicado en 2013

Quantitation of gamma-hydroxybutyric acid in dried blood spots: feasibility assessment for newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency.

scientific article published on 10 May 2013

Real-time multi-channel monitoring of burst-suppression using neural network technology during pediatric status epilepticus treatment

artículo científico publicado en 2016

Response to Stove and colleagues concerning newborn screening of succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency in dried blood spots

artículo científico publicado en 2013

Response to clobazam in continuous spike-wave during sleep.

artículo científico publicado en 2017

Results of phase 2 safety and feasibility study of treatment with levetiracetam for prevention of posttraumatic epilepsy.

artículo científico publicado en 2012

SCN2A-Related Early-Onset Epileptic Encephalopathy Responsive to Phenobarbital

artículo científico publicado en 2016

SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures

artículo científico publicado en 2016

Sawtooth wave density analysis during REM sleep in normal volunteers ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2002

Seizures and metabolic disease.

artículo científico publicado en 2005

Speech Motor Function and Auditory Perception in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: Toward Pre–Supplementary Motor Area (SMA) and SMA-Proper Dysfunctions

artículo científico publicado en 2021

Subthalamic nucleus involvement in children: a neuroimaging pattern-recognition approach

artículo científico publicado en 2013

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: Review of the Natural History Study

artículo científico publicado en 2021

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase: Biochemical–Molecular–Clinical Disease Mechanisms, Redox Regulation, and Functional Significance ⬇️

artículo científico publicado el 10 de abril de 2011

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in children and adults

artículo científico publicado en 2003

Survey of the professors of child neurology: neurology versus pediatrics home for child neurology

scientific article published on 04 June 2014

Systemic Manifestations in Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Deficiency.

artículo científico publicado en 2017

Texting Rhythm With Temporal Predominance

artículo científico publicado en 2016

The President, Past President, Executive Director, and the Board of the Child Neurology Society denounce racism and inequality

scientific article published on 22 June 2020

The genetics of the epilepsies.

artículo científico

The neurobiology of autism: new pieces of the puzzle.

artículo científico publicado en 2003

The promise of subtraction ictal SPECT co-registered to MRI for improved seizure localization in pediatric epilepsies: Affecting factors and relationship to the surgical outcome.

artículo científico publicado en 2016

Thirty years beyond discovery—Clinical trials in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of GABA metabolism ⬇️

artículo científico publicado el 28 de junio de 2012

Utility of initial EEG in first complex febrile seizure.

artículo científico publicado en 2015

Uveitis and white matter abnormalities in pediatric sarcoidosis.

artículo científico publicado en 2010

White matter spongiosis with vigabatrin therapy for infantile spasms.

artículo científico publicado en 2018

Widening Phenotypic Spectrum of AADC Deficiency, a Disorder of Dopamine and Serotonin Synthesis

artículo científico publicado en 2014

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