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Lista de obras de John J. Hopwood

A Preclinical Study Evaluating AAVrh10-Based Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome

artículo científico publicado en 2016

A cDNA clone for human glucosamine-6-sulphatase reveals differences between arylsulphatases and non-arylsulphatases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

A defect in exodegradative pathways provides insight into endodegradation of heparan and dermatan sulfates

scientific article published on 23 December 2005

A membrane protein primarily associated with the lysosomal compartment

artículo científico publicado en 1997

A novel conditional Sgsh knockout mouse model recapitulates phenotypic and neuropathic deficits of Sanfilippo syndrome

artículo científico publicado en 2017

A simple method for early age phenotype confirmation using toe tissue from a mouse model of MPS IIIA

artículo científico publicado en 2014

A specific fluorogenic assay for N-acetylgalactosamine-4-sulphatase activity using immunoadsorption

artículo científico publicado en 1991

Absence of hyaluronidase in cultured human skin fibroblasts ⬇️

artículo científico publicado el 3 de noviembre de 1975

Advantages of using same species enzyme for replacement therapy in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI

artículo científico publicado en 1999

Allogeneic stem cell transplantation does not improve neurological deficits in mucopolysaccharidosis type IIIA mice

artículo científico publicado en 2010

Aminoglycoside-Induced Premature Stop Codon Read-Through of Mucopolysaccharidosis Type I Patient Q70X and W402X Mutations in Cultured Cells.

artículo científico publicado en 2013

An 86-bp VNTR within IDUA is the basis of the D4S111 polymorphic locus

scientific article published on 01 December 1992

An improved method for the purification of IgG monoclonal antibodies from culture supernatants

artículo científico publicado en 1992

An index case for the attenuated end of the mucopolysaccharidosis type VI clinical spectrum

artículo científico publicado en 2005

An overview of intra-articular therapy for mucopolysaccharidosis VI

artículo científico publicado en 2010

Analysis of normal and mutant iduronate-2-sulphatase conformation

artículo científico publicado en 2005

Analysis of sheep α-synuclein provides a molecular strategy for the reduction of fibrillation

artículo científico publicado en 2016

Axonal dystrophy in the brain of mice with Sanfilippo syndrome

artículo científico publicado en 2017

Biochemical and molecular analysis of mucopolysaccharidoses in Turkey

artículo científico publicado en 2002

Biochemical characterization of patients and prenatal diagnosis of sialic acid storage disease for three families

artículo científico publicado en 1988

Biochemical profiling to predict disease severity in metachromatic leukodystrophy

artículo científico publicado en 2009

Bovine mucopolysaccharidosis type IIIB.

artículo científico publicado en 2007

Butanolysis derivatization: improved sensitivity in LC-MS/MS quantitation of heparan sulfate in urine from mucopolysaccharidosis patients

artículo científico publicado en 2015

Caprine mucopolysaccharidosis IIID: a preliminary trial of enzyme replacement therapy.

artículo científico publicado en 2000

Characterization of a C57BL/6 congenic mouse strain of mucopolysaccharidosis type IIIA.

artículo científico publicado en 2006

Characterization of sulfated oligosaccharides in mucopolysaccharidosis type IIIA by electrospray ionization mass spectrometry

artículo científico publicado en 2006

Chromosomal localization of ARSB, the gene for human N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

article

Chromosomal localization of the gene for human glucosamine-6-sulphatase to 12q14.

artículo científico publicado en 1988

Cloning and expression of the gene involved in Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis III B)

scientific journal article

Cloning and sequence analysis of caprine N-acetylglucosamine 6-sulfatase cDNA ⬇️

artículo científico publicado el 9 de junio de 1995

Common antigenicity for two glycosidases

artículo científico publicado en 2005

Conditional tissue-specific expression of the acid alpha-glucosidase (GAA) gene in the GAA knockout mice: implications for therapy

scientific journal article

Continual Low-Dose Infusion of Sulfamidase Is Superior to Intermittent High-Dose Delivery in Ameliorating Neuropathology in the MPS IIIA Mouse Brain

scientific article published on December 2015

Correction of alpha-L-fucosidase deficiency in fucosidosis fibroblasts by retroviral vector-mediated gene transfer

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

Correction of human mucopolysaccharidosis type-VI fibroblasts with recombinant N-acetylgalactosamine-4-sulphatase ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 1992

Correlation among genotype, phenotype, and biochemical markers in Gaucher disease: implications for the prediction of disease severity

artículo científico publicado en 2002

Deletion of the Hunter gene and both DXS466 and DXS304 in a patient with mucopolysaccharidosis type II

artículo científico publicado en 1992

Delivery of therapeutic protein for prevention of neurodegenerative changes: comparison of different CSF-delivery methods

artículo científico publicado en 2014

Detection of mucopolysaccharidosis type II by measurement of iduronate-2-sulfatase in dried blood spots and plasma samples.

artículo científico publicado en 2006

Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease

scientific article published on 01 August 2001

Determination of acid alpha-glucosidase protein: evaluation as a screening marker for Pompe disease and other lysosomal storage disorders

artículo científico publicado en 2000

Determination of monosaccharides and disaccharides in mucopolysaccharidoses patients by electrospray ionisation mass spectrometry.

artículo científico publicado en 2003

Determination of oligosaccharides and glycolipids in amniotic fluid by electrospray ionisation tandem mass spectrometry: in utero indicators of lysosomal storage diseases

artículo científico publicado en 2004

Determination of oligosaccharides in Pompe disease by electrospray ionization tandem mass spectrometry

artículo científico publicado en 2002

Determination of the role of injection site on the efficacy of intra-CSF enzyme replacement therapy in MPS IIIA mice

artículo científico publicado en 2015

Determination of urinary oligosaccharides by high-performance liquid chromatography/electrospray ionization-tandem mass spectrometry: Application to Hunter syndrome

artículo científico publicado en 2010

Development of an assay for the detection of mucopolysaccharidosis type VI patients using dried blood-spots

artículo científico publicado en 2005

Development of motor deficits in a murine model of mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS-IIIA).

artículo científico publicado en 2005

Diagnosis of lysosomal storage disorders: current techniques and future directions.

artículo científico publicado en 2004

Diagnosis of lysosomal storage disorders: evaluation of lysosome-associated membrane protein LAMP-1 as a diagnostic marker

scientific article published on 01 August 1997

Diagnosis of metachromatic leukodystrophy by immune quantification of arylsulphatase A protein and activity in dried blood spots.

artículo científico publicado en 2008

Diagnostic enzymology of alpha-L-iduronidase with special reference to a sulphated disaccharide derived from heparin

artículo científico publicado en 1982

Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-ac

artículo científico publicado en 2005

Directed differentiation and characterization of genetically modified embryonic stem cells for therapy

artículo científico publicado en 2006

Disease stage determines the efficacy of treatment of a paediatric neurodegenerative disease

artículo científico publicado en 2014

Disease-specific markers for the mucopolysaccharidoses

scientific article published on 03 September 2004

Distribution of Heparan Sulfate Oligosaccharides in Murine Mucopolysaccharidosis Type IIIA

artículo científico publicado en 2014

Drug induced exocytosis of glycogen in Pompe disease.

artículo científico publicado en 2016

Early disease course is unaltered in mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) mice lacking α-synuclein

scientific article published on 25 April 2019

Effect of cisternal sulfamidase delivery in MPS IIIA Huntaway dogs--a proof of principle study.

artículo científico publicado en 2009

Effect of enzyme replacement therapy on bone formation in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI

artículo científico publicado en 1997

Effect of high dose, repeated intra-cerebrospinal fluid injection of sulphamidase on neuropathology in mucopolysaccharidosis type IIIA mice.

artículo científico publicado en 2008

Effect of lysosomal storage on bis(monoacylglycero)phosphate.

artículo científico publicado en 2008

Embryonic stem cell-derived glial precursors as a vehicle for sulfamidase production in the MPS-IIIA mouse brain.

artículo científico publicado en 2010

Emerging therapies for neurodegenerative lysosomal storage disorders - from concept to reality.

artículo científico publicado en 2011

Endo-lysosomal and autophagic dysfunction: a driving factor in Alzheimer's disease?

artículo científico publicado en 2016

Enhanced channelling of sulphate through a rapidly exchangeable sulphate pool in response to stimulated glycosaminoglycan synthesis in pancreatic epithelial cells

artículo científico publicado en 1999

Enzyme replacement reduces neuropathology in MPS IIIA dogs

artículo científico publicado en 2011

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age--a sibling control study

scientific article published on 23 November 2009

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Growth and pubertal development in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase.

artículo científico publicado en 2010

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase

artículo científico publicado en 2010

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long‐term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy ⬇️

artículo científico publicado el 5 de junio de 2012

Enzyme replacement therapy from birth in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI.

artículo científico publicado en 1997

Enzyme replacement therapy in Mucopolysaccharidosis VI: evidence for immune responses and altered efficacy of treatment in animal models

artículo científico publicado en 1997

Enzyme replacement therapy in a feline model of MPS VI: modification of enzyme structure and dose frequency

scientific article published on 01 June 2000

Enzyme replacement therapy in a feline model of Maroteaux-Lamy syndrome

scientific article published on April 1996

Enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis guinea-pigs.

artículo científico publicado en 2006

Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).

artículo científico publicado en 2004

Enzyme-replacement therapy from birth delays the development of behavior and learning problems in mucopolysaccharidosis type IIIA mice

artículo científico publicado en 2004

Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2011

Evaluation of enzyme dose and dose-frequency in ameliorating substrate accumulation in MPS IIIA Huntaway dog brain

artículo científico publicado en 2014

Evaluation of fibroblast-mediated gene therapy in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI.

artículo científico publicado en 1999

Evaluation of the lysosome-associated membrane protein LAMP-2 as a marker for lysosomal storage disorders

artículo científico publicado en 1998

Examination of intravenous and intra-CSF protein delivery for treatment of neurological disease.

artículo científico publicado en 2009

Exocytosis is impaired in mucopolysaccharidosis IIIA mouse chromaffin cells

artículo científico publicado en 2012

Expression and characterization of wild type and mutant recombinant human sulfamidase. Implications for Sanfilippo (Mucopolysaccharidosis IIIA) syndrome

scientific article published on 01 December 1999

Expression and functional characterization of human mutant sulfamidase in insect cells.

artículo científico publicado en 2004

Expression, purification and characterization of recombinant caprine N-acetylglucosamine-6-sulphatase ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Feline mucopolysaccharidosis type VI. Characterization of recombinant N-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease

scientific article published on 01 November 1996

Frequent deletions at Xq28 indicate genetic heterogeneity in Hunter syndrome

artículo científico publicado en 1991

Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome).

artículo científico publicado en 2010

Functional correction of CNS lesions in an MPS-IIIA mouse model by intracerebral AAV-mediated delivery of sulfamidase and SUMF1 genes

artículo científico publicado en 2007

Gaucher disease in sheep

artículo científico publicado el 27 de octubre de 2010

Gene diagnosis and carrier detection in Hunter syndrome by the iduronate-2-sulphatase cDNA probe

scientific article published on 01 January 1992

Genetic manipulation of murine embryonic stem cells with enhanced green fluorescence protein and sulfatase-modifying factor I genes.

artículo científico publicado en 2010

Genetic mapping of new RFLPs at Xq27–q28

artículo científico publicado en 1991

Genetic mapping on the mouse X chromosome of human cDNA clones for the fragile X and Hunter syndromes

scientific article published on 01 April 1992

Genotype-phenotype correlations in mucopolysaccharidosis type I using enzyme kinetics, immunoquantification and in vitro turnover studies.

artículo científico publicado en 1998

Glucosylceramide accumulation is not confined to the lysosome in fibroblasts from patients with Gaucher disease

artículo científico publicado en 2007

Glycosaminoglycan Synthesis by Wilms' Tumor

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Glycosaminoglycan degradation fragments in mucopolysaccharidosis I.

artículo científico publicado en 2004

Glycosaminoglycan synthesis by cultured human skin fibroblasts after transformation with simian virus 40 ⬇️

artículo científico publicado el 25 de julio de 1977

Glycosidase active site mutations in human alpha-L-iduronidase.

artículo científico publicado en 2001

Glycosphingolipid analysis in a naturally occurring ovine model of acute neuronopathic Gaucher disease.

artículo científico publicado en 2016

Helper-dependent canine adenovirus vector-mediated transgene expression in a neurodegenerative lysosomal storage disorder

artículo científico publicado en 2011

Heparan N-sulfatase gene: two novel mutations and transient expression of 15 defects

artículo científico publicado en 2000

Heparinase activity in rat liver ⬇️

artículo científico publicado el 11 de abril de 1977

Histomorphometric analysis of the tibial growth plate in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI

artículo científico publicado en 1999

Human N-acetylgalactosamine-4-sulphatase biosynthesis and maturation in normal, Maroteaux-Lamy and multiple-sulphatase-deficient fibroblasts.

artículo científico publicado en 1990

Human acetyl-coenzyme A:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Kinetic characterization and mechanistic interpretation.

artículo científico publicado en 1995

Human alpha-L-fucosidase: complete coding sequence from cDNA clones

artículo científico publicado en 1989

Human alpha-L-iduronidase. 1. Purification, monoclonal antibody production, native and subunit molecular mass

artículo científico publicado en 1985

Human alpha-L-iduronidase. 2. Catalytic properties.

artículo científico publicado en 1985

Human alpha-L-iduronidase: cDNA isolation and expression

scientific journal article

Human and sheep growth-plate cartilage type X collagen synthesis and the influence of tissue storage ⬇️

artículo científico publicado el 15 de julio de 1991

Human glucosamine-6-sulfatase cDNA reveals homology with steroid sulfatase

scientific journal article

Human liver N-acetylgalactosamine 6-sulphatase. Purification and characterization

artículo científico publicado en 1991

Human liver N-acetylglucosamine-6-sulphate sulphatase. Catalytic properties

artículo científico publicado en 1987

Human liver iduronate-2-sulphatase. Purification, characterization and catalytic properties

artículo científico publicado en 1990

Human liver sulphamate sulphohydrolase. Determinations of native protein and subunit Mr values and influence of substrate agylcone structure on catalytic properties

artículo científico publicado en 1986

Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA

artículo científico publicado en 1990

Hurler syndrome: A patient with abnormally high levels of α-l-iduronidase protein ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

Hyaluronic acid synthesis in a cell-free system from rat fibrosarcoma

artículo científico publicado en 1974

Identification and characterization of 13 new mutations in mucopolysaccharidosis type I patients

artículo científico publicado en 2003

Identification of 16 sulfamidase gene mutations including the common R74C in patients with mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

Identification of a common mutation (R245H) in Sanfilippo A patients from The Netherlands

artículo científico publicado en 1998

Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs

artículo científico publicado en 2002

Identification of mutations in the alpha-L-iduronidase gene (IDUA) that cause Hurler and Scheie syndromes

scientific journal article

Iduronate-2-sulfatase gene mutations in 16 patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

artículo científico publicado en 1993

Iduronate-2-sulphatase protein detection in plasma from mucopolysaccharidosis type II patients

artículo científico publicado en 2004

Immune response to enzyme replacement therapy: clinical signs of hypersensitivity reactions and altered enzyme distribution in a high titre rat model.

artículo científico publicado en 1998

Immune response to enzyme replacement therapy: single epitope control of antigen distribution from circulation

artículo científico publicado en 2002

Immune tolerance after long-term enzyme-replacement therapy among patients who have mucopolysaccharidosis I ⬇️

artículo científico publicado el 10 de mayo de 2003

Immunochemical analysis of CD107a (LAMP-1)

artículo científico publicado en 2005

Immunochemistry of lysosomal storage disorders.

artículo científico publicado en 2006

Immunolocation analysis of glycosaminoglycans in the human growth plate

article

Immunopurification and characterization of human alpha-L-iduronidase with the use of monoclonal antibodies

artículo científico publicado en 1989

Immunoquantification of alpha-galactosidase: evaluation for the diagnosis of Fabry disease

artículo científico publicado en 2004

Immunoquantification of beta-glucosidase: diagnosis and prediction of severity in Gaucher disease

artículo científico publicado en 2005

Immunoquantification of the low abundance lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulphatase

artículo científico publicado en 1990

Impact of high-dose, chemically modified sulfamidase on pathology in a murine model of MPS IIIA.

artículo científico publicado en 2011

In vitro characterization of genetically modified embryonic stem cells as a therapy for murine mucopolysaccharidosis type IIIA.

artículo científico publicado en 2004

In vitro correction of iduronate-2-sulfatase deficiency by adenovirus-mediated gene transfer ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1997

Induction of tolerance to a recombinant human enzyme, acid alpha-glucosidase, in enzyme deficient knockout mice

artículo científico publicado el 1 de abril de 2003

Injection of recombinant human sulfamidase into the CSF via the cerebellomedullary cistern in MPS IIIA mice.

artículo científico publicado en 2006

Intra-articular enzyme administration for joint disease in feline mucopolysaccharidosis VI: enzyme dose and interval

scientific article published on 01 April 2006

Intracerebral injection of sulfamidase delays neuropathology in murine MPS-IIIA.

artículo científico publicado en 2004

Intrathecal recombinant human 4-sulfatase reduces accumulation of glycosaminoglycans in dura of mucopolysaccharidosis VI cats ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Isolation and characterisation of a recombinant, precursor form of lysosomal acid alpha-glucosidase

artículo científico publicado en 1995

Isolation of lipid glucuronic acid and N-acetylglucosamine derivatives from a rat fibrosarcoma

artículo científico publicado en 1977

Laronidase treatment of mucopolysaccharidosis I.

artículo científico publicado en 2005

Lessons learnt from animal models: pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders.

scientific article published on 07 May 2010

Linkage, but not gene order, of homologous loci, including alpha-L-iduronidase (Idua), is conserved in the Huntington disease region of the mouse and human genomes.

artículo científico publicado en 1992

Lipid composition of microdomains is altered in a cell model of Gaucher disease

artículo científico publicado en 2008

Lipid composition of microdomains is altered in neuronopathic Gaucher disease sheep brain and spleen

artículo científico publicado en 2017

Long-term amelioration of feline Mucopolysaccharidosis VI after AAV-mediated liver gene transfer

artículo científico publicado en 2010

Long-term clinical progress in bone marrow transplanted mucopolysaccharidosis type I patients with a defined genotype

scientific article published on 01 January 1993

Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase

artículo científico publicado en 2008

Long-term in vitro correction of alpha-L-iduronidase deficiency (Hurler syndrome) in human bone marrow.

artículo científico publicado en 1996

Long-term intra-articular administration of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase in feline mucopolysaccharidosis VI

artículo científico publicado en 2007

Low-dose, continual enzyme delivery ameliorates some aspects of established brain disease in a mouse model of a childhood-onset neurodegenerative disorder

artículo científico publicado en 2015

Low-dose, continuous enzyme replacement therapy ameliorates brain pathology in the neurodegenerative lysosomal disorder mucopolysaccharidosis type IIIA.

artículo científico publicado en 2016

Lysosomal Dysregulation in the Murine AppNL-G-F/NL-G-F Model of Alzheimer's Disease

artículo científico publicado en 2020

Lysosomal N-acetyltransferase interacts with ALIX and is detected in extracellular vesicles

artículo científico publicado en 2018

Lysosomal sulfate efflux following glycosaminoglycan degradation: measurements in enzyme-supplemented Maroteaux-Lamy syndrome fibroblasts and isolated lysosomes

scientific article published on 01 October 1993

Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene

artículo científico publicado en 2008

Mass spectrometric quantification of glycogen to assess primary substrate accumulation in the Pompe mouse ⬇️

artículo científico publicado el 20 de diciembre de 2011

Minimum substrate requirements of endoglycosidase activities toward dermatan sulfate by electrospray ionization-tandem mass spectrometry.

artículo científico publicado en 2008

Molecular analysis in patients with mucopolysaccharidosis type II suggests that DXS466 maps within the Hunter gene

artículo científico publicado en 1993

Molecular analysis of patients with Hunter syndrome: implication of a region prone to structural alterations within the IDS gene

scientific article published on 01 June 1992

Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A

artículo científico publicado en 1997

Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: Diagnostic, clinical, and biological implications ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2001

Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). An intermediate clinical phenotype caused by substitution of valine for glycine at position 137 of arylsulfatase B

artículo científico publicado en 1991

Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome): linkage disequilibrium indicates the presence of a major allele

artículo científico publicado en 1992

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): characterization of the iduronate-2-sulphatase in MPS II skin fibroblasts

artículo científico publicado en 1994

Mucopolysaccharidosis type IIIB: characterisation and expression of wild-type and mutant recombinant alpha-N-acetylglucosaminidase and relationship with sanfilippo phenotype in an attenuated patient

scientific article published on 01 November 2000

Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a Y210C mutation causes either altered protein handling or altered protein function of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase at multiple points in the vacuolar network.

artículo científico publicado en 2002

Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphatase B gene.

artículo científico publicado en 2012

Multiple polymorphisms within the alpha-L-iduronidase gene (IDUA): implications for a role in modification of MPS-I disease phenotype

artículo científico publicado en 1993

Mutational analysis of 105 mucopolysaccharidosis type VI patients

artículo científico publicado en 2007

Mutational analysis of mucopolysaccharidosis type VI patients undergoing a phase II trial of enzyme replacement therapy

scientific article published on 11 December 2006

Mutational analysis of mucopolysaccharidosis type VI patients undergoing a trial of enzyme replacement therapy.

artículo científico publicado en 2004

Mutations among Italian mucopolysaccharidosis type I patients

artículo científico publicado en 1997

N-acetylgalactosamine-6-sulfatase protein detection in MPS IVA patient and unaffected control samples.

artículo científico publicado en 2006

Neonatal Bone Marrow Transplantation in MPS IIIA Mice

artículo científico publicado en 2012

Neonatal gene therapy with a gamma retroviral vector in mucopolysaccharidosis VI cats.

artículo científico publicado en 2012

Neuronal-specific impairment of heparan sulfate degradation in Drosophila reveals pathogenic mechanisms for Mucopolysaccharidosis type IIIA.

artículo científico publicado en 2018

Newborn screening for lysosomal storage disorders

artículo científico publicado en 2006

Newborn screening for lysosomal storage disorders: clinical evaluation of a two-tier strategy

scientific article published on 01 October 2004

Novel mutations in Sanfilippo A syndrome: implications for enzyme function ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Open field locomotor activity and anxiety-related behaviors in mucopolysaccharidosis type IIIA mice

artículo científico publicado en 2008

Organ-specific over-sulfation of glycosaminoglycans and altered extracellular matrix in a mouse model of cystic fibrosis

scientific article published on 01 October 1997

PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

PCR of a VNTR linked to mucopolysaccharidosis type I and Huntington disease ⬇️

artículo científico publicado el 25 de noviembre de 1991

Pharmacokinetic profile of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulphatase enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a phase I/II study.

artículo científico publicado en 2005

Pilot neonatal screening program for lysosomal storage disorders, using lamp-1

Plasma lipids are altered in Gaucher disease: biochemical markers to evaluate therapeutic intervention

artículo científico publicado en 2007

Prediction of neuropathology in mucopolysaccharidosis I patients.

artículo científico publicado en 2005

Prenatal diagnosis and carrier detection in mucopolysaccharidosis type II by mutation analysis. A 47,XXY male heterozygous for a missense point mutation

artículo científico publicado en 1994

Prevalence of anti-adeno-associated virus serotype 8 neutralizing antibodies and arylsulfatase B cross-reactive immunologic material in mucopolysaccharidosis VI patient candidates for a gene therapy trial.

artículo científico publicado en 2015

Prevalence of mucopolysaccharidosis type VI mutations in Siamese cats

artículo científico publicado en 2003

Primary culture of neural cells isolated from the cerebellum of newborn and adult mucopolysaccharidosis type IIIA mice

artículo científico publicado en 2008

Profiling oligosaccharidurias by electrospray tandem mass spectrometry: quantifying reducing oligosaccharides.

artículo científico publicado en 2005

Radiolabelled disaccharides for the assay of beta-D-glucuronidase activity and the detection of mucopolysaccharidosis type VII

artículo científico publicado en 1982

Receptor mediated binding of two glycosylation forms of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase ⬇️

artículo científico publicado el 28 de abril de 1998

Recombinant caprine 3H-[N-acetylglucosamine-6-sulfatase] and human 3H-[N-acetylgalactosamine-4-sulfatase]: plasma clearance, tissue distribution, and cellular uptake in the rat.

artículo científico publicado en 1998

Recombinant human sulphamidase: expression, amplification, purification and characterization ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Reduction in open field activity in the absence of memory deficits in the AppNL-G-F knock-in mouse model of Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2017

Repeated intrathecal injections of recombinant human 4-sulphatase remove dural storage in mature mucopolysaccharidosis VI cats primed with a short-course tolerisation regimen

artículo científico publicado en 2009

Replacement therapy in Mucopolysaccharidosis type VI: advantages of early onset of therapy.

artículo científico publicado en 2003

Replacing acid alpha-glucosidase in Pompe disease: recombinant and transgenic enzymes are equipotent, but neither completely clears glycogen from type II muscle fibers.

artículo científico publicado en 2005

SGSH gene transfer in mucopolysaccharidosis type IIIA mice using canine adenovirus vectors

artículo científico publicado en 2010

Sanfilippo D syndrome: Correction of glucosamine-6-sulphatase deficiency following fibroblast culture in chang's media ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1991

Sanfilippo D syndrome: estimation of N-acetylglucosamine-6-sulfatase activity with a radiolabeled monosulfated disaccharide substrate

artículo científico publicado en 1989

Sanfilippo syndrome in Turkey: Identification of novel mutations in subtypes A and B

artículo científico publicado en 2002

Sanfilippo syndrome type D in two adolescent sisters

artículo científico publicado en 1991

Saposins A, B, C, and D in plasma of patients with lysosomal storage disorders

scientific article published on 01 February 2000

Screening patients referred to a metabolic clinic for lysosomal storage disorders.

artículo científico publicado en 2011

Secondary sphingolipid accumulation in a macrophage model of Gaucher disease.

artículo científico publicado en 2007

Significance of immune response to enzyme-replacement therapy for patients with a lysosomal storage disorder.

artículo científico publicado en 2003

Slow, continuous enzyme replacement via spinal CSF in dogs with the paediatric-onset neurodegenerative disease, MPS IIIA.

artículo científico publicado en 2016

Stabilising normal and mis-sense variant alpha-glucosidase

artículo científico publicado en 2006

Stop-codon read-through for patients affected by a lysosomal storage disorder.

artículo científico publicado en 2006

Structure and sequence of the human alpha-L-iduronidase gene

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

Structure and sequence of the human sulphamidase gene

artículo científico publicado en 1996

Sulfate transport in normal and cystic fibrosis fibroblasts ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

Synthesis and mass spectrometric analysis of disaccharides from methanolysis of heparan sulfate

artículo científico publicado en 2018

Synthetic Disaccharide Standards Enable Quantitative Analysis of Stored Heparan Sulfate in MPS IIIA Murine Brain Regions

scientific article published on 18 July 2019

The alpha-L-iduronidase mutations R89Q and R89W result in an attenuated mucopolysaccharidosis type I clinical presentation.

artículo científico publicado en 2003

The clinical phenotype of two patients with a complete deletion of the iduronate-2-sulphatase gene (mucopolysaccharidosis II--Hunter syndrome)

artículo científico publicado en 1991

The effects of intracisternal enzyme replacement versus sham treatment on central neuropathology in preclinical canine fucosidosis

artículo científico publicado en 2015

The iduronate sulfatase gene: Isolation of a 1.2-Mb YAC contig spanning the entire gene and identification of heterogeneous deletions in patients with Hunter syndrome

article

The implantation of cartilaginous and periosteal tissue into growth plate defects

artículo científico publicado en 1994

Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

scientific article published on 01 April 2005

Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A

scientific journal article

Treatment of canine fucosidosis by intracisternal enzyme infusion

scientific article published on 06 May 2011

Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Two site-directed mutations abrogate enzyme activity but have different effects on the conformation and cellular content of the N-acetylgalactosamine 4-sulphatase protein

artículo científico publicado en 1995

Two-dimensional mapping and microsequencing of lysosomal proteins from human placenta

artículo científico publicado en 1998

Urinary Lipid Profiling for the Identification of Fabry Hemizygotes and Heterozygotes

artículo científico publicado en 2005

Validation of a heparan sulfate-derived disaccharide as a marker of accumulation in murine mucopolysaccharidosis type IIIA.

artículo científico publicado en 2005

Variables influencing fluorimetric N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) activity measurement in brain homogenates

artículo científico publicado en 2015

Variations in the chondroitin sulfate-protein linkage region of aggrecans from bovine nasal and human articular cartilages

artículo científico publicado en 1996

alpha-L-Iduronidase deficiency in mucopolysaccharidosis type I against a radiolabelled sulfated disaccharide substrate derived from dermatan sulfate

artículo científico publicado en 1984

alpha-L-iduronidase premature stop codons and potential read-through in mucopolysaccharidosis type I patients.

artículo científico publicado en 2004

alpha-Mannosidosis in the guinea pig: cloning of the lysosomal alpha-mannosidase cDNA and identification of a missense mutation causing alpha-mannosidosis

artículo científico publicado en 2002

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