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Lista de obras de Jeannine M Heckmann

A functional SNP in the regulatory region of the decay-accelerating factor gene associates with extraocular muscle pareses in myasthenia gravis.

artículo científico publicado en 2009

A review of the genetic spectrum of hereditary spastic paraplegias, inherited neuropathies and spinal muscular atrophies in Africans

artículo científico publicado en 2022

A single-blinded trial of methotrexate versus azathioprine as steroid-sparing agents in generalized myasthenia gravis

artículo científico publicado en 2011

A unique subphenotype of myasthenia gravis.

artículo científico publicado en 2017

Acute intermittent porphyria presenting as progressive muscular atrophy in a young black man.

artículo científico publicado en 2014

Association of transforming growth factor β-1 (TGFB1) regulatory region polymorphisms with myasthenia gravis-related ophthalmoparesis.

artículo científico publicado en 2012

Encephalopathy after persistent vomiting: Three cases of non-alcohol-related Wernicke's encephalopathy

artículo científico publicado en 2015

Gene expression profiling of orbital muscles in treatment-resistant ophthalmoplegic myasthenia gravis

artículo científico publicado en 2020

HIV neuropathy in South Africans: frequency, characteristics, and risk factors

artículo científico publicado en 2010

Human muscle acetylcholine receptor alpha-subunit gene (CHRNA1) association with autoimmune myasthenia gravis in black, mixed-ancestry and Caucasian subjects

scientific article published on 01 April 1996

Incidence of acetylcholine receptor-antibody-positive myasthenia gravis in South Africa

artículo científico publicado en 2015

Isoniazid exposure and pyridoxine levels in human immunodeficiency virus associated distal sensory neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Limb-girdle weakness in a marfanoid man: distinguishing calpainopathy from Becker's muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Long-term effect of thymectomy plus prednisone versus prednisone alone in patients with non-thymomatous myasthenia gravis: 2-year extension of the MGTX randomised trial

artículo científico publicado en 2019

Manifestations of HIV infection in the peripheral nervous system

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2013

Minimal manifestation status and prednisone withdrawal in the MGTX trial

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial genomics and antiretroviral therapy-associated metabolic complications in HIV-infected Black South Africans: a pilot study

artículo científico publicado en 2013

Molecular characterisation of virus in the brains of patients with measles inclusion body encephalitis (MIBE)

artículo científico publicado en 2013

Myasthenia gravis in South Africans: racial differences in clinical manifestations

artículo científico publicado en 2007

Myasthenia gravis is a rare but treatable disease

artículo científico publicado en 2015

Novel presenilin 1 mutation with profound neurofibrillary pathology in an indigenous Southern African family with early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2003

Opsoclonus-myoclonus syndrome and HIV-infection.

artículo científico publicado en 2009

Origin of the SCA7 gene mutation in South Africa: implications for molecular diagnostics

artículo científico publicado en 2006

Plasma cytokine profiles in HIV-1 infected patients developing neuropathic symptoms shortly after commencing antiretroviral therapy: a case-control study

artículo científico publicado en 2014

Polyneuropathy, anti-tuberculosis treatment and the role of pyridoxine in the HIV/AIDS era: a systematic review.

artículo científico publicado en 2011

Predictive testing for Huntington disease in a developing country.

artículo científico publicado en 2008

Profiling of patient-specific myocytes identifies altered gene expression in the ophthalmoplegic subphenotype of myasthenia gravis

artículo científico publicado en 2019

Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis

artículo científico publicado en 2016

Recommendations for the use of immunoglobulin therapy for immunomodulation and antibody replacement

artículo científico publicado en 2014

Revealing the Mutational Spectrum in Southern Africans With Amyotrophic Lateral Sclerosis

artículo científico publicado en 2022

Sensory neuropathy and metabolic risk factors in human immune deficiency virus infected South Africans receiving protease inhibitors

artículo científico publicado en 2015

Sensory polyneuropathy in human immunodeficiency virus-infected patients receiving tuberculosis treatment

artículo científico publicado en 2014

The African-387 C>T TGFB1 variant is functional and associates with the ophthalmoplegic complication in juvenile myasthenia gravis.

artículo científico publicado en 2015

The functionality of African-specific variants in the TGFB1 regulatory region and their potential role in HIVAN.

artículo científico publicado en 2017

The hereditary adult-onset ataxias in South Africa

artículo científico publicado en 2003

Thiopurine methyltransferase (TPMT) heterozygosity and enzyme activity as predictive tests for the development of azathioprine-related adverse events.

artículo científico publicado en 2005

Vibrotactile sensitivity of patients with HIV-related sensory neuropathy: An exploratory study

article