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Lista de obras de Valerio Carelli

'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations

artículo científico publicado en 2014

197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission - OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26-28 April 2013, Naarden, The Netherlands

A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.

artículo científico publicado en 2011

A mutation threshold distinguishes the antitumorigenic effects of the mitochondrial gene MTND1, an oncojanus function.

artículo científico publicado en 2011

A neurodegenerative perspective on mitochondrial optic neuropathies

artículo científico publicado en 2016

A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance

artículo científico publicado en 2014

A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as a gene mutated in epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

A wide range of 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS) mutation loads may segregate in offspring through the female germline bottleneck

artículo científico publicado en 2014

Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

scientific article published on 20 September 2013

An inherited mitochondrial DNA disruptive mutation shifts to homoplasmy in oncocytic tumor cells

artículo científico publicado en 2009

Apoptotic cell death of cybrid cells bearing Leber's hereditary optic neuropathy mutations is caspase independent

artículo científico publicado en 2003

Association of optic disc size with development and prognosis of Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2008

Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions

artículo científico publicado en 2014

Axonal degeneration in peripheral nerves in a case of Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2011

Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2020

Biochemical features of mtDNA 14484 (ND6/M64V) point mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 1999

Biochemical phenotypes associated with the mitochondrial ATP6 gene mutations at nt8993.

artículo científico publicado en 2007

Bioenergetics of mitochondrial diseases associated with mtDNA mutations

artículo científico publicado en 2004

Bioenergetics shapes cellular death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy: a model of mitochondrial neurodegeneration

artículo científico publicado en 2004

Brain diffusion-weighted imaging in Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 2011

Caspase-independent death of Leber's hereditary optic neuropathy cybrids is driven by energetic failure and mediated by AIF and Endonuclease G.

artículo científico publicado en 2005

Ceftriaxone is ineffective in ALS

artículo científico publicado en 1994

Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy.

artículo científico publicado en 2018

Childhood Leber's hereditary optic neuropathy (ND1/3460) with visual recovery.

artículo científico publicado en 1998

Chromatic and luminance contrast sensitivities in asymptomatic carriers from a large Brazilian pedigree of 11778 Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2005

Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background

artículo científico publicado en 2007

Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease models assessed by digital droplet PCR in single muscle cells

artículo científico publicado en 2018

Colpocephaly in two siblings: further evidence of a genetic transmission.

artículo científico publicado en 2000

Complex I deficiency primes Bax-dependent neuronal apoptosis through mitochondrial oxidative damage

artículo científico publicado en 2005

Correlation between retinal nerve fibre layer thickness and optic nerve head size: an optical coherence tomography study.

artículo científico publicado en 2005

Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions

scientific article published on 14 December 2012

DNA methyltransferase 1 mutations and mitochondrial pathology: is mtDNA methylated?

artículo científico publicado en 2015

Defective mitochondrial adenosine triphosphate production in skeletal muscle from patients with dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Deficit of in vivo mitochondrial ATP production in OPA1-related dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2004

Detection and quantification of retinal nerve fiber layer thickness in optic disc edema using stratus OCT.

artículo científico publicado en 2006

Different mtDNA mutations modify tumor progression in dependence of the degree of respiratory complex I impairment

artículo científico publicado en 2013

Differential cerebro spinal fluid proteome investigation of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and multiple sclerosis.

artículo científico publicado en 2007

Diffusion Tensor Imaging Mapping of Brain White Matter Pathology in Mitochondrial Optic Neuropathies

artículo científico publicado en 2015

Disruptive mitochondrial DNA mutations in complex I subunits are markers of oncocytic phenotype in thyroid tumors.

artículo científico publicado en 2007

Disturbed mitochondrial dynamics and neurodegenerative disorders

artículo científico

Dominance in mitochondrial disorders.

artículo científico publicado en 2005

Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2014

Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Electrocochleography in Auditory Neuropathy Related to Mutations in the OTOF or OPA1 Gene

artículo científico publicado en 2021

Evidence for a Novel X-Linked Modifier Locus for Leber Hereditary Optic Neuropathy

article

Expanding and validating the biomarkers for mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2020

Extensive investigation of a large Brazilian pedigree of 11778/haplogroup J Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2003

Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases.

artículo científico

First application of extremely high-resolution magnetic resonance imaging to study microscopic features of normal and LHON human optic nerve.

artículo científico publicado en 2002

Functional alterations of the mitochondrially encoded ND4 subunit associated with Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 1994

Gamma rays induce a p53-independent mitochondrial biogenesis that is counter-regulated by HIF1α.

artículo científico publicado en 2013

Gastrointestinal dysmotility in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is caused by mitochondrial DNA depletion

artículo científico publicado en 2008

Grand rounds: could occupational exposure to n-hexane and other solvents precipitate visual failure in leber hereditary optic neuropathy?

artículo científico publicado en 2007

HPLC-UV analysis of thymidine and deoxyuridine in plasma of patients with thymidine phosphorylase deficiency

artículo científico publicado en 2014

Haplogroup effects and recombination of mitochondrial DNA: novel clues from the analysis of Leber hereditary optic neuropathy pedigrees.

artículo científico publicado en 2006

High frequency of migraine-only patients negative for the 3243 A>G tRNALeu mtDNA mutation in two MELAS families.

artículo científico publicado en 2010

Homozygous NOTCH3 null mutation and impaired NOTCH3 signaling in recessive early-onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2015

Human extraocular muscles in mitochondrial diseases: comparing chronic progressive external ophthalmoplegia with Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2005

Idebenone increases chance of stabilization/recovery of visual acuity in OPA1-dominant optic atrophy

scientific article published on 03 April 2020

Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2011

Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

Inefficient coupling between proton transport and ATP synthesis may be the pathogenic mechanism for NARP and Leigh syndrome resulting from the T8993G mutation in mtDNA.

artículo científico publicado en 2006

International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Isolation of transcriptomal changes attributable to LHON mutations and the cybridization process.

artículo científico publicado en 2005

Keeping in shape the dogma of mitochondrial DNA maternal inheritance

artículo científico publicado en 2015

Lack of association between mitochondrial tRNALeu(UUR) point mutation and cluster headache

scientific article published in The Lancet

Leber Hereditary Optic Neuropathy Possibly Triggered by Exposure to Tire Fire

article

Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations disrupt glutamate transport in cybrid cell lines.

artículo científico publicado en 2004

Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) with 14484/ND6 mutation in a North African patient.

artículo científico publicado en 1998

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) pathogenic mutations induce mitochondrial-dependent apoptotic death in transmitochondrial cells incubated with galactose medium

artículo científico publicado en 2002

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON/11778) with myoclonus: report of two cases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

Leber's hereditary optic neuropathy with childhood onset

Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2011

Liver as a source for thymidine phosphorylase replacement in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2014

Loss of temporal retinal nerve fibers in Parkinson disease: a mitochondrial pattern?

artículo científico publicado en 2012

Macular Microcysts in Mitochondrial Optic Neuropathies: Prevalence and Retinal Layer Thickness Measurements.

artículo científico publicado en 2015

Macular nerve fibre and ganglion cell layer changes in acute Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Male prevalence of acquired color vision defects in asymptomatic carriers of Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2007

Mathematically modeling the involvement of axons in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2012

Medical management of hereditary optic neuropathies

artículo científico publicado en 2014

Melanopsin retinal ganglion cells are resistant to neurodegeneration in mitochondrial optic neuropathies

artículo científico publicado en 2010

Melanopsin-expressing retinal ganglion cells: implications for human diseases

artículo científico publicado en 2011

Microcystic macular degeneration from optic neuropathy: not inflammatory, not trans-synaptic degeneration.

artículo científico publicado en 2013

Mitochondria: Biogenesis and mitophagy balance in segregation and clonal expansion of mitochondrial DNA mutations.

artículo científico

Mitochondrial DNA background modulates the assembly kinetics of OXPHOS complexes in a cellular model of mitochondrial disease.

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians.

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA nucleotide changes C14482G and C14482A in the ND6 gene are pathogenic for Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2002

Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia

artículo científico publicado en 2012

Mitochondrial DNA: impacting central and peripheral nervous systems

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial complex I and cell death: a semi-automatic shotgun model ⬇️

artículo científico publicado el 27 de octubre de 2011

Mitochondrial disease activates transcripts of the unfolded protein response and cell cycle and inhibits vesicular secretion and oligodendrocyte-specific transcripts.

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial diseases in adults

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial dysfunction in optic neuropathies: animal models and therapeutic options

artículo científico

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: evidence of mitochondrial DNA depletion in the small intestine

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial optic neuropathies: how two genomes may kill the same cell type?

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial optic neuropathies: our travels from bench to bedside and back again.

artículo científico

Mouse mtDNA mutant model of Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2012

MtDNA mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy: studies on cytoplasmic hybrid (cybrid) cells.

artículo científico publicado en 1995

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Multifocal VEP provide electrophysiological evidence of predominant dysfunction of the optic nerve fibers derived from the central retina in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Multishell Diffusion MR Tractography Yields Morphological and Microstructural Information of the Anterior Optic Pathway: A Proof-of-Concept Study in Patients with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2022

Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder

scientific journal article

Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2020

Myelin, mitochondria, and autoimmunity: What's the connection?

scientific article published on 01 March 2008

Myoclonus in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2014

Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN.

artículo científico publicado en 2014

Natural history of Leber's hereditary optic neuropathy: longitudinal analysis of the retinal nerve fiber layer by optical coherence tomography

artículo científico publicado en 2010

New Insights on Rotenone Resistance of Complex I Induced by the m.11778G>A/MT-ND4 Mutation Associated with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2022

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

Nocturnal melatonin regulation in post-traumatic vegetative state: a possible role for melatonin supplementation?

artículo científico publicado en 2014

Nuclear genes in mitochondrial disorders.

artículo científico publicado en 2003

OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy impair oxidative phosphorylation and mitochondrial fusion

artículo científico publicado en 2008

OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy influence optic nerve head size

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes

artículo científico publicado en 2008

OPA1-related auditory neuropathy: site of lesion and outcome of cochlear implantation

artículo científico publicado en 2015

Ocular findings in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: a case report

artículo científico publicado en 2004

Oestrogens ameliorate mitochondrial dysfunction in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

Oncocytic glioblastoma: a glioblastoma showing oncocytic changes and increased mitochondrial DNA copy number

artículo científico publicado en 2013

Ophthalmologic findings in a large pedigree of 11778/Haplogroup J Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2004

Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss

artículo científico publicado en 2013

Optical coherence tomography angiography of the peripapillary retina and optic nerve head in dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2017

Pathogenesis of retinal ganglion cell death in Leber hereditary optic neuropathy (LHON): Possible involvement of mitochondria, light and glutamate

artículo científico publicado en 2006

Pathogenic expression of homoplasmic mtDNA mutations needs a complex nuclear-mitochondrial interaction

artículo científico publicado en 2003

Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation

artículo científico publicado en 2013

Polysomnographic and neurometabolic features may mark preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1.

artículo científico publicado en 2014

Primary mitochondrial myopathy: Clinical features and outcome measures in 118 cases from Italy

scientific article published on 20 October 2020

Protection against oxidant-induced apoptosis by exogenous glutathione in Leber hereditary optic neuropathy cybrids

artículo científico publicado en 2008

Proteolytic cleavage of Opa1 stimulates mitochondrial inner membrane fusion and couples fusion to oxidative phosphorylation

artículo científico publicado en 2014

Psychophysical analysis of contrast processing segregated into magnocellular and parvocellular systems in asymptomatic carriers of 11778 Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2008

Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier

artículo científico publicado en 2014

Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus.

artículo científico publicado en 2008

Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable synergistic variants in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion

artículo científico publicado en 2015

Respiratory complex I dysfunction due to mitochondrial DNA mutations shifts the voltage threshold for opening of the permeability transition pore toward resting levels

artículo científico publicado en 2008

Respiratory function in cybrid cell lines carrying European mtDNA haplogroups: implications for Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2002

Retinal function and neural conduction along the visual pathways in affected and unaffected carriers with Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2013

Retinal ganglion cell neurodegeneration in mitochondrial inherited disorders

artículo científico publicado en 2009

Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2005

Retinal nerve fiber layer evaluation by optical coherence tomography in unaffected carriers with Leber's hereditary optic neuropathy mutations

artículo científico publicado en 2005

Retinal nerve fiber layer thickness in dominant optic atrophy measurements by optical coherence tomography and correlation with age

Retinal nerve fiber layer thickness in nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy: OCT characterization of the acute and resolving phases

artículo científico publicado en 2008

Retinal nerve fiber layer thickness variability in Leber hereditary optic neuropathy carriers

artículo científico publicado en 2012

Revisiting the issue of mitochondrial DNA content in optic mitochondriopathies

Secondary post-geniculate involvement in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Severe impairment of complex I-driven adenosine triphosphate synthesis in leber hereditary optic neuropathy cybrids

artículo científico publicado en 2005

Sleep-related periodic respiration with central sleep apnea in Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

artículo científico publicado en 2009

Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations

artículo científico publicado en 2015

Testing Models for Genetic Determination in Migraine

article

The Interaction of Q Analogs, Particularly Hydroxydecyl Benzoquinone (Idebenone), with the Respiratory Complexes of Heart Mitochondria

scientific article published on 01 June 1996

The Mitogenome Relationships and Phylogeography of Barn Swallows (Hirundo rustica)

artículo científico publicado en 2022

The ND1 gene of complex I is a mutational hot spot for Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2004

The background of mitochondrial DNA haplogroup J increases the sensitivity of Leber's hereditary optic neuropathy cells to 2,5-hexanedione toxicity

artículo científico publicado en 2009

The clinical maze of mitochondrial neurology ⬇️

artículo científico publicado el 9 de julio de 2013

The effects of idebenone on mitochondrial bioenergetics ⬇️

artículo científico publicado en 2011

The genetic and metabolic signature of oncocytic transformation implicates HIF1alpha destabilization

artículo científico publicado en 2009

The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?

artículo científico publicado en 2013

The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool

artículo científico publicado en 2004

The optic nerve: A “mito-window” on mitochondrial neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 15 de agosto de 2012

The pupil light reflex in Leber's hereditary optic neuropathy: evidence for preservation of melanopsin-expressing retinal ganglion cells

artículo científico publicado en 2013

Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)

artículo científico publicado en 2007

Variation in MAPT is not a contributing factor to the incomplete penetrance in LHON.

artículo científico publicado en 2011

Variation in OPA1 does not explain the incomplete penetrance of Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

Visual evoked potentials findings in non-affected subjects from a large Brazilian pedigree of 11778 Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

Visual system involvement in patients with Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 2008

X-Inactivation patterns in females harboring mtDNA mutations that cause Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2007

X-inactivation patterns in female Leber's hereditary optic neuropathy patients do not support a strong X-linked determinant

artículo científico publicado en 1996

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