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Lista de obras de Christiane Theda

A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders

artículo científico publicado en 2016

Amplitude-integrated electroencephalography in newborns with inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 2012

Analysis of epigenetic changes in survivors of preterm birth reveals the effect of gestational age and evidence for a long term legacy

artículo científico publicado en 2013

Analysis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert syndrome.

artículo científico publicado en 1995

Characterization of the pathoimmunology of necrotizing enterocolitis reveals novel therapeutic opportunities

artículo científico publicado en 2020

De novo alu-element insertions in FGFR2 identify a distinct pathological basis for Apert syndrome

artículo científico publicado en 1999

Increased very long chain fatty acids in patients on a ketogenic diet: a cause of diagnostic confusion

artículo científico publicado en 1993

Neuronal migration abnormality in peroxisomal bifunctional enzyme defect.

artículo científico publicado en 1996

Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible

artículo científico publicado en 2013

Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability

artículo científico publicado en 1995

Phospholipids in X-linked adrenoleukodystrophy white matter: fatty acid abnormalities before the onset of demyelination

artículo científico publicado el 1 de julio de 1992

Quantitation of the cellular content of saliva and buccal swab samples.

artículo científico publicado en 2018

Relationship between Epigenetic Maturity and Respiratory Morbidity in Preterm Infants

artículo científico publicado en 2018

Use of amplitude integrated electroencephalography (aEEG) in patients with inborn errors of metabolism - a new tool for the metabolic geneticist.

artículo científico publicado en 2010

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