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Lista de obras de Albert de la Chapelle

2002 William Allan Award Address. Inherited human diseases: victories, challenges, disappointments

artículo científico publicado en 2003

A (1;17) translocation, balanced, plus trisomy 21, 47 chromosomes. Repository identification No. GM-201

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

A (4;11) translocation, balanced, XXXXp-Y, 49 chromosomes. Repository identification No. GM-157

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

A European research conference on the inherited disorders and their genes in different European populations

artículo científico publicado en 1994

A Truncating Germline Mutation of TINF2 in Individuals with Thyroid Cancer or Melanoma Results in Longer Telomeres

scientific article published on 01 February 2020

A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome

scientific article published on 01 January 1981

A deletion map of the human Y chromosome based on DNA hybridization

artículo científico publicado en 1986

A founder mutation of the MSH2 gene and hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States

artículo científico publicado en 2004

A frame-shift mutation of PMS2 is a widespread cause of Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2008

A genome-wide association study yields five novel thyroid cancer risk loci

artículo científico publicado en 2017

A germline mutation in SRRM2, a splicing factor gene, is implicated in papillary thyroid carcinoma predisposition

artículo científico publicado en 2015

A large pericentric inversion of human chromosome 8 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1976

A linkage map spanning the locus for diastrophic dysplasia (DTD).

artículo científico publicado en 1991

A method for simultaneous study of the karyotype, morphology, and immunologic phenotype of mitotic cells in hematologic malignancies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1984

A new heritable fragile site on human chromosome 3

artículo científico publicado en 1983

A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease

artículo científico publicado en 2007

A novel approach to estimate the proportion of hereditary nonpolyposis colorectal cancer of total colorectal cancer burden

artículo científico publicado en 1994

A novel mutation in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) specific to the Finnish population causes de la Chapelle dysplasia

artículo científico publicado en 2008

A polymorphic DNA sequence from the terminal part of chromosome 12q [D12S37] ⬇️

artículo científico publicado el 25 de marzo de 1990

A polymorphic DNA sequence from the terminal part of chromosome 20q [D20S25] ⬇️

artículo científico publicado el 25 de marzo de 1990

A polymorphic DNA sequence from the terminal part of chromosome 20q [D20S26]

artículo científico publicado en 1990

A polymorphic DNA sequence from the terminal part of chromosome 21q [D21S154]

artículo científico publicado en 1990

A polymorphic DNA sequence from the terminal part of chromosome 5p [D5S109]

artículo científico publicado en 1990

A rare reciprocal translocation (12;21) segregating for nine generations

artículo científico publicado en 1993

A sequence-ready map of the Usher syndrome type III critical region on chromosome 3q

artículo científico publicado en 2000

A susceptibility locus for papillary thyroid carcinoma on chromosome 8q24.

artículo científico publicado en 2009

A theory explaining the abnormality in 45,X/46,XY mosaicism with non-fluorescent Y chromosome. presentation of three cases

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1978

Aberrant expression of an amplified c-myb oncogene in two cell lines from a colon carcinoma.

artículo científico publicado en 1984

Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

Abnormal protein in the cerebrospinal fluid of patients with a submicroscopic X-chromosomal deletion associated with Norrie disease: preliminary report.

artículo científico publicado en 1991

Abnormalities of chromosome 13 in myelofibrosis

scientific article published on 01 July 1984

Abnormalities of chromosome No. 17 in myeloproliferative disorders

artículo científico publicado en 1982

Acute myelogenous leukaemia with c-myc amplification and double minute chromosomes

artículo científico publicado en 1985

Acute myeloid leukemia with complex karyotypes and abnormal chromosome 21: Amplification discloses overexpression of APP, ETS2, and ERG genes

scholarly article

Additional gene mutations may refine the 2017 European LeukemiaNet classification in adult patients with de novo acute myeloid leukemia aged <60 years

artículo científico publicado en 2020

Adiposity, metabolites, and colorectal cancer risk: Mendelian randomization study

artículo científico publicado en 2020

Adult acute myeloid leukemia with trisomy 11 as the sole abnormality is characterized by the presence of five distinct gene mutations: MLL-PTD, DNMT3A, U2AF1, FLT3-ITD and IDH2.

artículo científico publicado en 2016

Age and origin of two common MLH1 mutations predisposing to hereditary colon cancer

artículo científico publicado en 1996

Age-related hypermethylation of the 5' region of MLH1 in normal colonic mucosa is associated with microsatellite-unstable colorectal cancer development

artículo científico publicado en 2001

Allele separation facilitates interpretation of potential splicing alterations and genomic rearrangements

artículo científico publicado en 2002

Allele-specific expression of TGFBR1 in colon cancer patients

artículo científico publicado en 2010

Allelic variation in gene expression in thyroid tissue

artículo científico publicado en 2005

Altered dosage of the sex chromosomes in human testicular cancer: a molecular genetic study

artículo científico publicado en 1991

American founder mutation for Lynch syndrome. Prevalence estimates and implications

artículo científico publicado en 2006

Amnionless (AMN) mutations in Imerslund-Gräsbeck syndrome may be associated with disturbed vitamin B12 transport into the CNS.

artículo científico publicado en 2008

Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo

artículo científico publicado en 2005

Amnionless, essential for mouse gastrulation, is mutated in recessive hereditary megaloblastic anemia

artículo científico publicado en 2003

An (X;3) translocation, balanced, 46 chromosomes. Repository identification No. GM-194

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

An American founder mutation in MLH1.

artículo científico publicado en 2011

An XXX male resulting from paternal X-Y interchange and maternal X-X nondisjunction

artículo científico publicado en 1987

An abnormal terminal X-Y interchange accounts for most but not all cases of human XX maleness

artículo científico publicado en 1987

An interspersed repeated sequence specific for human subtelomeric regions

artículo científico publicado en 1990

Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 1986

Analysis of mismatch repair genes in hereditary non–polyposis colorectal cancer patients

article

Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1972

Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities

artículo científico publicado en 2011

Anhidrotic ectodermal dysplasia gene region cloned in yeast artificial chromosomes

artículo científico publicado en 1993

Assessing thyroid cancer risk using polygenic risk scores

artículo científico publicado en 2020

Assessment by Southern blot analysis of UV-induced damage and repair in human immunoglobulin genes.

artículo científico publicado en 1990

Assessment of Tumor Sequencing as a Replacement for Lynch Syndrome Screening and Current Molecular Tests for Patients With Colorectal Cancer.

artículo científico publicado en 2018

Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q.

artículo científico publicado en 1995

Assignment of the mulibrey nanism gene to 17q by linkage and linkage-disequilibrium analysis

artículo científico publicado en 1997

Assignment of the muscle-eye-brain disease gene to 1p32-p34 by linkage analysis and homozygosity mapping

artículo científico publicado en 1999

Autoradiographic studies of chromosomal DNA synthesis in two males with female karyotypes

artículo científico

Autoradiographically identified karyotype 49,XXXXY, t(4; 11) (q35; q23) confirmed by banding

artículo científico publicado en 1973

BAALC expression predicts clinical outcome of de novo acute myeloid leukemia patients with normal cytogenetics: a Cancer and Leukemia Group B Study

artículo científico publicado en 2003

BAALC, a novel marker of human hematopoietic progenitor cells*1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2003

Baalc, a marker of mesoderm and muscle

scientific journal article

Bacterial colonization of central venous catheters after heart valve surgery: a risk factor study.

artículo científico publicado en 2015

Biallelic MUTYH mutations can mimic Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2014

Bone marrow cytogenetics: the lineage of dividing cells changes during the first few hours in culture

artículo científico publicado en 1987

CITED1 protein expression suggests Papillary Thyroid Carcinoma in high throughput tissue microarray-based study

artículo científico publicado en 2004

Cancer Risk in Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome: Later Age of Onset

Cancer Risks for PMS2-Associated Lynch Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: later age of onset.

artículo científico publicado en 2005

Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes

artículo científico publicado en 1999

Cancer risks for relatives of patients with serrated polyposis

artículo científico publicado en 2012

Candidate tumor suppressor RIZ is frequently involved in colorectal carcinogenesis

artículo científico publicado en 2000

Carrier detection and prenatal diagnosis in X linked muscular dystrophy using restriction fragment length polymorphisms

artículo científico publicado en 1986

Cartilage-hair hypoplasia

artículo científico publicado en 1995

Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis

artículo científico publicado en 1993

Case report on hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) in Nigeria

artículo científico publicado en 2000

Cell labeling and separation with polyglutaraldehyde microspheres

scientific article published on 01 December 1980

Cell surface markers in cord blood leucocytes after stimulation with lipopolysaccharide B ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1978

Characterization and sequencing of the sex determining region Y gene (Sry) in Akodon (Cricetidae) species with sex reversed females

artículo científico publicado en 1993

Characterization of a (Y;4) translocation by DNA hybridization ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1988

Characterization of a new chronic lymphocytic leukemia cell line for mechanistic in vitro and in vivo studies relevant to disease

artículo científico publicado en 2013

Characterization of the colorectal cancer-associated enhancer MYC-335 at 8q24: the role of rs67491583

artículo científico publicado en 2012

Characterizing the function of EPB41L4A in the predisposition to papillary thyroid carcinoma

scientific article published on 17 November 2020

Choroideremia: close linkage to DXYS1 and DXYS12 demonstrated by segregation analysis and historical-genealogical evidence

artículo científico publicado en 1987

Choroideremia: linkage analysis with physically mapped close DNA-markers ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1991

Chromosomal abnormalities identify high-risk and low-risk patients with acute lymphoblastic leukemia

artículo científico publicado en 1986

Chromosomal abnormalities in acute promyelocytic leukaemia

scientific article published on 01 January 1981

Chromosomal localization of ZFX--a human gene that escapes X inactivation--and its murine homologs

artículo científico publicado en 1990

Chromosomal mechanisms in neoplasia

artículo científico publicado en 1985

Chromosome 12 in human testicular cancer: dosage changes and their parental origin

artículo científico publicado en 1992

Chromosome 16 and bone-marrow eosinophilia

artículo científico publicado en 1983

Chromosome 7 long arm deletion in myeloid disorders: a narrow breakpoint region in 7q22 defined by molecular mapping

artículo científico publicado en 1989

Chromosome 7 long-arm deletions in myeloid disorders: terminal DNA sequences are commonly conserved and breakpoints vary

artículo científico publicado en 1989

Chromosome Y-specific DNA in related human XX males

artículo científico publicado en 1985

Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males

artículo científico publicado en 1986

Chromosome abnormalities in acute nonlymphocytic leukemia: clinical and biologic significance

artículo científico publicado en 1987

Chromosome abnormalities in peripheral T-cell lymphoma

artículo científico publicado en 1987

Chromosome and gene abnormalities in malignant blood diseases

scientific article published on 01 January 1989

Chromosome anomalies in hematologic malignancies

scientific article published on 01 August 1986

Chromosome damage after intra-articular injections of radioactive yttrium. Effect of immobilization on the biological dose

artículo científico publicado en 1972

Chromosome rearrangements in acquired malignant diseases

artículo científico publicado en 1982

Chromosome rearrangements in acquired malignant diseases. Oslo Conference (1981): Sixth International Workshop on Human Gene Mapping.

artículo científico publicado en 1982

Chromosome studies in acute lymphoblastic leukaemia (ALL)

scientific article published on 01 March 1981

Circulating Levels of Insulin-like Growth Factor 1 and Insulin-like Growth Factor Binding Protein 3 Associate With Risk of Colorectal Cancer Based on Serologic and Mendelian Randomization Analyses

artículo científico publicado en 2019

Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy

scientific article published on 01 December 1999

Clinical characteristics of patients with colorectal cancer with double somatic mismatch repair mutations compared with Lynch syndrome

scientific article published on 15 March 2019

Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene

artículo científico publicado en 1996

Clinical implications of GWAS variants associated with differentiated thyroid cancer

scientific article published on 01 January 2019

Clinical relevance of microsatellite instability in colorectal cancer

artículo científico publicado en 2010

Clinical significance of cytogenetics in acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 1997

Clonal chromosomal abnormalities showing multiple-cell-lineage involvement in acute myeloid leukemia

scientific article published on 01 May 1988

Clonidine premedication improves metabolic control in type 2 diabetic patients during ophthalmic surgery

artículo científico publicado en 2003

Close linkage to chromosome 3p and conservation of ancestral founding haplotype in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families

artículo científico publicado en 1994

Clozapine-induced agranulocytosis. A genetic and epidemiologic study

artículo científico publicado el 30 de junio de 1977

Clustering of private mutations in the congenital chloride diarrhea/down-regulated in adenoma gene

artículo científico publicado en 1998

Clustering of private mutations in the congenital chloride diarrhea/down‐regulated in adenoma gene

article

Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 2003

Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis

artículo científico publicado en 1994

Coincident maternal meiotic nondisjunction of chromosomes X and 21 without evidence of autosomal asynapsis

artículo científico publicado en 1989

Colon Cancer Germline Genetics: The Unbelievable Year 1993 and Thereafter

artículo científico publicado en 2016

Colon and endometrial cancers with mismatch repair deficiency can arise from somatic, rather than germline, mutations

artículo científico publicado en 2014

Comment on: Screening for Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) among Endometrial Cancer Patients

artículo científico publicado en 2007

Common SNP in pre-miR-146a decreases mature miR expression and predisposes to papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2008

Common variants on 9q22.33 and 14q13.3 predispose to thyroid cancer in European populations

artículo científico publicado en 2009

Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland reveals founder mutations in MSH6 and PMS2.

artículo científico publicado en 2017

Constitutional translocation t(3;6)(p14;p11) in a family with hematologic malignancies

artículo científico publicado en 1987

Construction of a 750-kb bacterial clone contig and restriction map in the region of human chromosome 21 containing the progressive myoclonus epilepsy gene

artículo científico publicado en 1996

Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 2000

Conversion of diploidy to haploidy

artículo científico publicado en 2000

Cornea plana congenita gene assigned to the long arm of chromosome 12 by linkage analysis ⬇️

artículo científico publicado el 20 de marzo de 1995

Correction: Ultra-Rare Mutation in Long-Range Enhancer Predisposes to Thyroid Carcinoma with High Penetrance.

artículo científico publicado en 2013

Critical chromosome rearrangement in acute promyelocytic leukemia

scientific article published on 01 April 1984

Cubilin dysfunction causes abnormal metabolism of the steroid hormone 25(OH) vitamin D(3)

artículo científico publicado en 2001

Culture of bone marrow reveals more cells with chromosomal abnormalities than the direct method in patients with hematologic disorders

scientific article published on 01 August 1981

Cumulative Burden of Colorectal Cancer-Associated Genetic Variants Is More Strongly Associated With Early-Onset vs Late-Onset Cancer

scientific article published on 19 December 2019

Cumulative risk impact of five genetic variants associated with papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2013

Current indications for chromosome study in congenital defects

artículo científico publicado el 1 de enero de 1981

Cystic fibrosis in Finland: a molecular and genealogical study

artículo científico publicado en 1989

Cystic fibrosis in a low-incidence population: two major mutations in Finland

artículo científico publicado en 1994

Cystic fibrosis mutation delta F508 in Finland: other mutations predominate

artículo científico publicado en 1990

Cytogenetic studies of 103 patients with acute myelogenous leukemia in relapse

artículo científico publicado en 1989

Cytogenetic studies of 21 patients with acute lymphoblastic leukemia in relapse.

artículo científico publicado en 1989

DNA mismatch repair gene mutations in 55 kindreds with verified or putative hereditary non-polyposis colorectal cancer

article

DXS26 (HU16) is located in Xq21.1.

artículo científico publicado en 1990

Damage and repair induced by bleomycin in the domain of human amplified MYC oncogenes ⬇️

artículo científico publicado el 15 de abril de 1990

Danish type gelsolin related amyloidosis: 654G-T mutation is associated with a disease pathogenetically and clinically similar to that caused by the 654G-A mutation (familial amyloidosis of the Finnish type).

artículo científico publicado en 2000

Decrease of the major high molecular weight surface glycoprotein of human granulocytes in monosomy-7 associated with defective chemotaxis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1979

Defective chemotaxis in monosomy-7 ⬇️

artículo científico publicado el 13 de enero de 1977

Defective gene causing diastrophic dysplasia has been localized

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Defective neutrophil migration in monosomy-7

scientific article published on 01 October 1981

Deletion mapping of stature determinants on the long arm of the Y chromosome

scientific article published on 01 March 1995

Deletion mapping of the human X chromosome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

Delivery of genetic services: transition from research to routine

artículo científico publicado en 1982

Demethylation of two specific DNA sequences in expressed human immunoglobulin light kappa constant genes

artículo científico publicado en 1988

Determination of human paternity from the length of the Y chromosome

artículo científico

Determination of the breakpoints of 1;7 translocations in myelodysplastic syndrome by in situ hybridization using chromosome-specific alpha satellite DNA from human chromosomes 1 and 7

artículo científico publicado en 1989

Diastrophic dysplasia gene maps to the distal long arm of chromosome 5

artículo científico publicado en 1990

Dicentric Y chromosome arising via tandem translocation

artículo científico publicado en 1980

Different patterns of X chromosome inactivity in lymphocytes and fibroblasts of a human balanced X;autosome translocation

scientific article published on 01 January 1982

Differential gene expression in patients genetically predisposed to pancreatic cancer

artículo científico publicado en 2006

Discovery of common and rare genetic risk variants for colorectal cancer

artículo científico publicado en 2018

Discovery of common variants associated with low TSH levels and thyroid cancer risk

scientific journal article

Disease gene mapping in isolated human populations: the example of Finland

artículo científico publicado en 1993

Dissection of the Major Hematopoietic Quantitative Trait Locus in Chromosome 6q23.3 Identifies miR-3662 as a Player in Hematopoiesis and Acute Myeloid Leukemia

artículo científico publicado en 2016

Dominantly and recessively inherited cornea plana congenita map to the same small region of chromosome 12

scientific article published on 01 April 1996

Double somatic mismatch repair gene pathogenic variants as common as Lynch syndrome among endometrial cancer patients

artículo científico publicado en 2020

Downregulated in adenoma gene encodes a chloride transporter defective in congenital chloride diarrhea.

artículo científico publicado en 1999

Downregulation of death-associated protein kinase 1 (DAPK1) in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2007

Early diagnosis and screening of colonic adenomatous polyposis

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Effect of dystrophin gene deletions on mRNA levels and processing in Duchenne and Becker muscular dystrophies

artículo científico publicado en 1990

Epitope-positive truncating MLH1 mutation and loss of PMS2: implications for IHC-directed genetic testing for Lynch syndrome

scientific article published on 12 August 2009

Erratum to: Phenotypic diversity in patients with multiple serrated polyps: a genetics clinic study.

artículo científico publicado en 2010

Erythropoietin receptor mutations associated with familial erythrocytosis cause hypersensitivity to erythropoietin in the heterozygous state

artículo científico publicado en 1999

Evaluation of a counselling protocol for predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 2000

Evaluation of allele-specific somatic changes of genome-wide association study susceptibility alleles in human colorectal cancers

artículo científico publicado en 2012

Evidence for heritable predisposition to epigenetic silencing of MLH1

scientific article published on 01 April 2007

Evidence supporting exclusion of the DCC gene and a portion of chromosome 18q as the locus for susceptibility to hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma in five kindreds

artículo científico publicado en 1991

Evolution of zinc finger-Y and zinc finger-X genes in oryzomyne-akodontine rodents (Cricetidae)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Exchange of terminal portions of X- and Y-chromosomal short arms in human XX males

artículo científico publicado en 1987

Expression of the human mismatch repair gene hMSH2 in normal and neoplastic tissues

scientific article published on 01 January 1996

Extramedullary pleural blast crisis during otherwise chronic phase in chronic granulocytic leukaemia

artículo científico publicado en 1980

FETAL LEUKOCYTES IN THE MATERNAL CIRCULATION AFTER DELIVERY

article published in 1974

Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family

artículo científico publicado en 1992

Familial erythrocytosis genetically linked to erythropoietin receptor gene

artículo científico publicado en 1993

Familial pericentric inversion inv(8)(p23q11)

artículo científico publicado en 1994

Feasibility of screening for Lynch syndrome among patients with colorectal cancer

artículo científico publicado en 2008

Fetal leukocytes in the maternal circulation

artículo científico publicado el 1 de enero de 1976

Fine mapping of 14q13 reveals novel variants associated with different histological subtypes of papillary thyroid carcinoma

article

Fine mapping of the congenital chloride diarrhea gene by linkage disequilibrium

artículo científico publicado en 1995

Finnish hereditary amyloidosis is caused by a single nucleotide substitution in the gelsolin gene

artículo científico publicado en 1990

Fluorescence microscopy--a simple test for XYY

artículo científico publicado el 1 de enero de 1971

Fourth International Workshop on Chromosomes in Leukemia 1982: Clinical significance of chromosomal abnormalities in acute nonlymphoblastic leukemia

artículo científico publicado en 1984

Frequent PIK3CA Mutations in Colorectal and Endometrial Tumors With 2 or More Somatic Mutations in Mismatch Repair Genes

artículo científico publicado en 2016

Function of neutrophils in preleukaemia.

artículo científico publicado en 1977

Functional Significance and Clinical Phenotype of Nontruncating Mismatch Repair Variants of MLH1

artículo científico publicado en 2005

GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer

artículo científico publicado en 2020

Galectin-3, fibronectin-1, CITED-1, HBME1 and cytokeratin-19 immunohistochemistry is useful for the differential diagnosis of thyroid tumors

artículo científico publicado en 2005

Gelsolin–derived familial amyloidosis caused by asparagine or tyrosine substitution for aspartic acid at residue 187

Gender verification in competitive sports

artículo científico publicado en 1993

Gender verification in the Olympics.

artículo científico publicado en 2000

Gender verification of female athletes

artículo científico publicado en 2000

Gene expression and functional evidence of epithelial-to-mesenchymal transition in papillary thyroid carcinoma invasion

artículo científico publicado en 2007

Gene expression in papillary thyroid carcinoma reveals highly consistent profiles

artículo científico publicado en 2001

Gene expression profiling of isogenic cells with different TP53 gene dosage reveals numerous genes that are affected by TP53 dosage and identifies CSPG2 as a direct target of p53

artículo científico publicado en 2002

General report on the first international workshop on chromosomes in leukemia ⬇️

artículo científico publicado el 15 de marzo de 1978

Genetic Characterization and Prognostic Relevance of Acquired Uniparental Disomies in Cytogenetically Normal Acute Myeloid Leukemia

artículo científico publicado en 2019

Genetic and epigenetic modification of MLH1 accounts for a major share of microsatellite-unstable colorectal cancers

artículo científico publicado en 2000

Genetic and molecular studies on 46,XX and 45,X males

artículo científico publicado en 1986

Genetic and physical mapping of the progressive epilepsy with mental retardation (EPMR) locus on chromosome 8p.

artículo científico publicado en 1996

Genetic background of congenital chloride diarrhea in high-incidence populations: Finland, Poland, and Saudi Arabia and Kuwait

artículo científico publicado en 1998

Genetic control of serum IgE levels and asthma: linkage and linkage disequilibrium studies in an isolated population.

artículo científico publicado en 1997

Genetic counseling in a Navajo hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindred

artículo científico publicado en 1996

Genetic counselling in Duchenne and Becker muscular dystrophy is problematic when carrier studies give controversial results

artículo científico publicado en 1990

Genetic evidence of X-Y interchange in a human XX male

artículo científico publicado en 1984

Genetic homogeneity of cartilage-hair hypoplasia

scientific article published on 01 February 1995

Genetic mapping of 12 marker loci in the Xp22.3-p21.2 region

scientific article published on 01 April 1991

Genetic mapping of the erythropoietin receptor gene

artículo científico publicado en 1993

Genetic predisposition to colorectal cancer

artículo científico publicado en 2004

Genetic predisposition to human disease: allele-specific expression and low-penetrance regulatory loci

artículo científico publicado en 2009

Genetic predisposition to papillary thyroid carcinoma: involvement of FOXE1, TSHR, and a novel lincRNA gene, PTCSC2

artículo científico publicado en 2015

Genetic susceptibility to non-polyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 1999

Genetic testing may prevent hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Hamilton Fairley Lecture, held at the ESMO Congress, Vienna, November 2-5, 1996.

artículo científico publicado en 1996

Genetically heterogeneous selective intestinal malabsorption of vitamin B12: founder effects, consanguinity, and high clinical awareness explain aggregations in Scandinavia and the Middle East

artículo científico publicado en 2004

Genetics of hereditary colon cancer

artículo científico publicado en 1995

Genome-Wide Expression Screening Discloses Long Noncoding RNAs Involved in Thyroid Carcinogenesis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide Modeling of Polygenic Risk Score in Colorectal Cancer Risk

scientific article published on 29 July 2020

Genome-wide association study identifies an acute myeloid leukemia susceptibility locus near BICRA

artículo científico publicado en 2018

Genomic characterization of human DSPG3.

artículo científico publicado en 1999

Genomic sequence matters: a SNP in microRNA-146a can turn anti-apoptotic.

artículo científico publicado en 2009

Genomic structure of the human congenital chloride diarrhea (CLD) gene

artículo científico publicado en 1998

Germline allele-specific expression of DAPK1 in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2013

Germline allele-specific expression of TGFBR1 confers an increased risk of colorectal cancer

artículo científico publicado en 2008

H-Y antigen in 46,XY gonadal dysgenesis

artículo científico publicado en 1980

HABP2 G534E Variant in Papillary Thyroid Carcinoma

artículo científico publicado en 2016

HABP2 Mutation and Nonmedullary Thyroid Cancer

artículo científico publicado en 2015

Haemophilia A: two recombinations detected with probe St14.

artículo científico publicado en 1986

Haplotype analysis to determine the position of a mutation among closely linked DNA markers

article

Haplotype and multipoint linkage analysis in Finnish choroideremia families

artículo científico publicado en 1989

Hashimoto's thyroiditis with papillary thyroid carcinoma (PTC)-like nuclear alterations express molecular markers of PTC.

artículo científico publicado en 2004

Hemophilia A: genetic prediction and linkage studies in all available families in Finland

artículo científico publicado en 1991

Hemophilia B: diagnostic value of RFLP analysis in 19 of the 20 known Finnish families

artículo científico publicado en 1990

Hereditary and somatic DNA mismatch repair gene mutations in sporadic endometrial carcinoma

artículo científico publicado en 2001

Hereditary colorectal cancer

scientific article published on 01 March 2003

Hereditary intrinsic factor deficiency in chaldeans

artículo científico publicado en 2012

Hereditary juvenile cobalamin deficiency caused by mutations in the intrinsic factor gene

artículo científico publicado en 2005

Heritable polymorphism predisposes to high BAALC expression in acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2012

Heteromorphic X Chromosomes in 46,XX males? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1979

High BAALC expression associates with other molecular prognostic markers, poor outcome, and a distinct gene-expression signature in cytogenetically normal patients younger than 60 years with acute myeloid leukemia: a Cancer and Leukemia Group B (CAL

artículo científico publicado en 2008

High resolution of a small pericentric inversion of chromosome 11.

artículo científico publicado en 1980

High-Resolution Mapping and Transcript Identification at the Progressive Epilepsy with Mental Retardation Locus on Chromosome 8p ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

High-resolution genetic mapping of the cartilage-hair hypoplasia (CHH) gene in Amish and Finnish families.

artículo científico publicado en 1994

High-resolution linkage-disequilibrium mapping of the cartilage-hair hypoplasia gene.

artículo científico publicado en 1994

High-resolution physical and genetic mapping of the critical region for Meckel syndrome and Mulibrey Nanism on chromosome 17q22-q23.

artículo científico publicado en 1999

Higher frequency of 51--clone in bone marrow mitoses after culture than by a direct method

artículo científico publicado en 1980

Histologic features distinguish microsatellite-high from microsatellite-low and microsatellite-stable colorectal carcinomas, but do not differentiate germline mutations from methylation of the MLH1 promoter.

artículo científico publicado en 2006

Homozygosity for the Asn187 gelsolin mutation in Finnish-type familial amyloidosis is associated with severe renal disease

artículo científico publicado en 1992

Homozygous AMN mutation in hereditary selective intestinal malabsorption of vitamin B12 in Jordan.

artículo científico publicado en 2005

How do human isochromosomes arise?

scientific article published on 01 February 1982

How do we approach the goal of identifying everybody with Lynch syndrome?

artículo científico publicado en 2013

Human bone marrow cytogenetics: growth factors stimulate metaphases for specific lineages

scientific article published on 01 June 1989

Human sex-chromosome-specific repeats within a region of pseudoautosomal/Yq homology

artículo científico publicado en 1990

Human testicular cancer. Changes in autosomal dosage

artículo científico publicado en 1990

Human type I procollagen genes are located on different chromosomes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1982

Hybrids monosomal for human chromosome 5 reveal the presence of a spinal muscular atrophy (SMA) carrier with two SMN1 copies on one chromosome

artículo científico publicado en 2001

Hypermethylation of the MLH1 promoter with concomitant absence of transcript and protein occurs in small patches of crypt cells in unaffected mucosa from sporadic colorectal carcinoma

scientific article published on 01 March 2006

Hypermethylation, but not LOH, is associated with the low expression of MT1G and CRABP1 in papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2003

Hypermutability and mismatch repair deficiency in RER+ tumor cells

artículo científico publicado en 1993

Identical genetic locus for Baltic and Mediterranean myoclonus

scientific article published on 01 May 1992

Identification and characterization of genomic rearrangements of MSH2 and MLH1 in Lynch syndrome (HNPCC) by novel techniques

artículo científico publicado en 2003

Identification of Lynch syndrome among patients with colorectal cancer

artículo científico publicado en 2012

Identification of NRAS isoform 2 overexpression as a mechanism facilitating BRAF inhibitor resistance in malignant melanoma

artículo científico publicado en 2017

Identification of Rare Variants Predisposing to Thyroid Cancer

scientific article published on 13 May 2019

Identification of a Recurrent LMO7-BRAF Fusion in Papillary Thyroid Carcinoma.

artículo científico publicado en 2018

Identification of a deletion in the mismatch repair gene, MSH2, using mouse-human cell hybrids monosomal for chromosome 2

artículo científico publicado en 2003

Identification of a novel noncoding RNA gene, NAMA, that is downregulated in papillary thyroid carcinoma with BRAF mutation and associated with growth arrest.

artículo científico publicado en 2007

Identification of novel genetic Loci associated with thyroid peroxidase antibodies and clinical thyroid disease

artículo científico publicado en 2014

Identification of the Finnish founder mutation for diastrophic dysplasia (DTD).

artículo científico publicado en 1999

Identifying Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2009

Identifying novel susceptibility genes for colorectal cancer risk from a transcriptome-wide association study of 125,478 subjects

artículo científico publicado en 2020

Immunodepletion plasma proteomics by tripleTOF 5600 and Orbitrap elite/LTQ-Orbitrap Velos/Q exactive mass spectrometers

artículo científico publicado en 2013

Immunoglobulin kappa and lambda light chain dual genotype rearrangement in a patient with kappa-secreting B-CLL

scientific article published on 01 July 1988

Immunoglobulin transcript sequence and somatic hypermutation computation from unselected RNA-seq reads in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2015

Immunology and the Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2008

Impact of walking epidural analgesia on obstetric outcome of nulliparous women in spontaneous labour

artículo científico publicado en 2006

Implementation of standardized variant-calling nomenclature in the age of next-generation sequencing: where do we stand?

artículo científico publicado en 2019

In situ localization and characterization of different classes of chromosomal DNA: acridine orange and quinacrine mustard fluorescence

In-depth characterization of the microRNA transcriptome in normal thyroid and papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2013

Incidence of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer and the Feasibility of Molecular Screening for the Disease

article

Increased sister chromatid exchange in megaloblastic anaemia-studies on bone marrow cells and lymphocytes

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Inducible fragile site on chromosome 3

artículo científico publicado en 1983

Infrequent detection of germline allele-specific expression of TGFBR1 in lymphoblasts and tissues of colon cancer patients

artículo científico publicado en 2009

Inherited cobalamin malabsorption. Mutations in three genes reveal functional and ethnic patterns

artículo científico publicado en 2012

Inherited interstitial del(Xp) with minimal clinical consequences: with a note on the location of genes controlling phenotypic features

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells

artículo científico publicado en 2020

Interstitial deletion in the long arm of chromosome 1 in a subject with congenital abnormalities. Repository identification No. GM-214

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Intronic miR-3151 within BAALC drives leukemogenesis by deregulating the TP53 pathway

artículo científico publicado en 2014

Inverted tandem duplication of the short arm of chromosome 8: a non-random de novo structural aberration in man. Localization of the gene for glutathione reductase in subband 8p21.1.

artículo científico publicado en 1982

Is the disruption of an N-myristoyltransferase (NMT2) associated with hypoplastic testes?

scientific article published on 01 August 2007

Lambda Ig constant region genes are translocated to chromosome 8 in Burkitt's lymphoma with t(8;22).

artículo científico publicado en 1983

Linkage and linkage disequilibrium in the Finnish disease heritage

artículo científico publicado en 1994

Linkage data on chromosome 11

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Linkage disequilibrium and physical mapping of X-linked juvenile retinoschisis

artículo científico publicado en 1997

Linkage disequilibrium mapping in isolated founder populations: diastrophic dysplasia in Finland

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Linkage disequilibrium mapping in isolated populations: the example of Finland revisited

artículo científico publicado en 1998

Linkage disequilibrium mapping of the cornea plana congenita gene CNA2

scientific article published on 01 December 1995

Linkage relationships and gene order around the locus for X-linked retinoschisis

artículo científico publicado en 1988

Linkage studies in a new X-linked myopathy, suggesting exclusion of DMD locus and tentative assignment to distal Xq.

artículo científico publicado en 1988

Linkage, physical mapping, and DNA sequence analysis of pseudoautosomal loci on the human X and Y chromosomes

artículo científico publicado en 1987

Linked polymorphic DNA markers in the prediction of X-linked muscular dystrophy

artículo científico publicado en 1987

Localization of a gene for progressive myoclonus epilepsy to chromosome 21q22 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1991

Localization of a susceptibility locus for Peutz-Jeghers syndrome to 19p using comparative genomic hybridization and targeted linkage analysis

artículo científico publicado en 1997

Localization of progressive myoclonus epilepsy gene opens new horizons for epilepsy research

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Localization of the Aland Island eye disease locus to the pericentromeric region of the X chromosome by linkage analysis.

artículo científico publicado en 1991

Localization of the EPM1 gene for progressive myoclonus epilepsy on chromosome 21: linkage disequilibrium allows high resolution mapping

artículo científico publicado en 1993

Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations.

artículo científico publicado en 2006

Loss of the wild type MLH1 gene is a feature of hereditary nonpolyposis colorectal cancer

article

Loss-of-Function Mutations in PPARγ Associated with Human Colon Cancer

artículo científico publicado en 1999

Low cancer incidence rates in Ohio Amish

artículo científico publicado en 2009

MSH2 and MLH1 mutations in sporadic replication error‐positive colorectal carcinoma as assessed by two‐dimensional DNA electrophoresis

article

MSH2 andMLH1 mutations in sporadic replication error-positive colorectal carcinoma as assessed by two-dimensional DNA electrophoresis

article

MSH6 missense mutations are often associated with no or low cancer susceptibility

artículo científico publicado en 2004

MYH9 binds to lncRNA gene PTCSC2 and regulates FOXE1 in the 9q22 thyroid cancer risk locus

artículo científico publicado en 2017

Mapping DNA sequences in a human X-chromosome deletion which extends across the region of the Duchenne muscular dystrophy mutation

artículo científico publicado en 1985

Mapping hereditary disorders

artículo científico publicado en 1985

Mapping of the gene for glutathione reductase on chromosome 8

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1976

Mapping of the regulatory subunits RI beta and RII beta of cAMP-dependent protein kinase genes on human chromosome 7

artículo científico publicado en 1992

Marked amine and amine metabolite changes in Norrie disease patients with an X-chromosomal deletion affecting monoamine oxidase.

artículo científico publicado en 1990

Massive Invasion of Fetal Lymphocytes into the Mothers Blood at Induced Abortion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1975

Medical genetics in practice and teaching

artículo científico publicado el 1 de enero de 1981

Methotrexate-induced increase in gap formation in human chromosome band 3p14

artículo científico publicado en 1982

Methylated SEPTIN9 plasma test for colorectal cancer detection may be applicable to Lynch syndrome

scientific article published on 28 May 2019

MicroRNA signature in thyroid fine needle aspiration cytology applied to "atypia of undetermined significance" cases

artículo científico publicado en 2011

MicroRNA-3151 inactivates TP53 in BRAF-mutated human malignancies

artículo científico publicado en 2015

MicroRNA-related sequence variations in human cancers

artículo científico publicado en 2013

MicroRNAs in thyroid cancer

artículo científico publicado en 2011

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene

artículo científico publicado en 2011

Microdeletions in patients with X-linked muscular dystrophy: molecular-clinical correlations.

artículo científico publicado en 1988

Microsatellite Instability Occurs in a Subset of Follicular Thyroid Cancers

scientific article published on 27 March 2019

Microsatellite instability

artículo científico publicado en 2003

Microsatellite instability in adenomas as a marker for hereditary nonpolyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 1999

Microsatellite instability in cervical and endometrial carcinomas

artículo científico publicado en 1997

Mismatch repair gene PMS2: disease-causing germline mutations are frequent in patients whose tumors stain negative for PMS2 protein, but paralogous genes obscure mutation detection and interpretation

artículo científico publicado en 2004

Mismatch repair gene defects in sporadic colorectal cancers with microsatellite instability

artículo científico publicado en 1995

Mismatch repair genes and mononucleotide tracts as mutation targets in colorectal tumors with different degrees of microsatellite instability

artículo científico publicado en 1998

Missense and nonsense mutations in codon 659 of MLH1 cause aberrant splicing of messenger RNA in HNPCC kindreds

artículo científico publicado en 1999

Molecular analysis of hemophilia A mutations in the Finnish population

artículo científico publicado en 1990

Molecular analysis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the United States: high mutation detection rate among clinically selected families and characterization of an American founder genomic deletion of the MSH2 gene

artículo científico publicado en 2003

Molecular basis of chromosome banding. I. The effect of mouse DNA fractions on two fluorescent dyes in vitro

artículo científico publicado en 1975

Molecular basis of chromosome banding. II. The effect of silver and mercury ions on the fluorescence intensity of acranil-DNA complexes

artículo científico publicado en 1975

Molecular basis of chromosome banding. III. Fluorescence of acridines with nucleic acid polymers

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1977

Molecular characterization of a Y;15 translocation segregating in a family

artículo científico publicado en 1988

Molecular characterization of chromosome 7 long arm deletions in myeloid disorders

artículo científico publicado en 1987

Molecular control of differentiation: DNA, RNA and haemoglobin synthesis in the erythroid cells of foetal mice

artículo científico publicado el 1 de enero de 1972

Molecular mapping of the putative gonadoblastoma locus on the Y chromosome

artículo científico publicado en 1995

Molecular profiling of chronic lymphocytic leukaemia: genetics meets epigenetics to identify predisposing genes

artículo científico publicado en 2007

Molecular studies in Finnish patients with familial juvenile nephronophthisis exclude a founder effect and support a common mutation causing mechanism

artículo científico publicado en 1998

Molecular studies of the sex chromosomes in human testicular cancer: pronounced changes in X and Y chromosome dosage in some tumors

artículo científico publicado en 1989

Monoamine oxidase deficiency in males with an X chromosome deletion

artículo científico publicado en 1989

Monocytic involvement by monosomy 7 preceded acute myelomonocytic leukemia in a patient with myelodysplastic syndrome

scientific article published on 01 February 1988

Monosomy 7 in Granulocytes and Monocytes in Myelodysplastic Syndrome

Monosomy 7 predisposes to diabetes insipidus in leukaemia and myelodysplastic syndrome

artículo científico publicado en 1987

Mosaicism and sporadic haemophilia: implications for carrier determination

artículo científico publicado en 1989

Multiple cytogenetic methods used to identify a new structural rearrangement of the human X chromosome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Multiple functional variants in long-range enhancer elements contribute to the risk of SNP rs965513 in thyroid cancer

artículo científico publicado en 2015

Muscle-eye-brain disease and Fukuyama type congenital muscular dystrophy are not allelic ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1995

Mutation Frequencies in Patients With Early-Onset Colorectal Cancer-Reply

artículo científico publicado en 2017

Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure

artículo científico publicado en 1995

Mutation patterns identify adult patients with de novo acute myeloid leukemia aged 60 years or older who respond favorably to standard chemotherapy: an analysis of Alliance studies.

artículo científico publicado en 2018

Mutation sharing, predominant involvement of the MLH1 gene and description of four novel mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Mutations in brief no. 144. Online

artículo científico publicado en 1998

Mutational Landscape and Gene Expression Patterns in Adult Acute Myeloid Leukemias with Monosomy 7 as a Sole Abnormality

artículo científico publicado en 2016

Mutational landscape and clinical outcome of patients with de novo acute myeloid leukemia and rearrangements involving 11q23/KMT2A

artículo científico publicado en 2020

Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1

artículo científico publicado en 1999

Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana

artículo científico publicado en 2000

Mutations in U4atac snRNA, a component of the minor spliceosome, in the developmental disorder MOPD I

artículo científico publicado en 2011

Mutations in a novel gene with transmembrane domains underlie Usher syndrome type 3.

artículo científico publicado en 2001

Mutations in the CCND1 and CCND2 genes are frequent events in adult patients with t(8;21)(q22;q22) acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2016

Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia

artículo científico publicado en 2001

Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)

artículo científico publicado en 1996

Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy

artículo científico publicado en 1999

Mutations of the Down-regulated in adenoma (DRA) gene cause congenital chloride diarrhoea

artículo científico publicado en 1996

Mutations predisposing to hereditary nonpolyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 1997

NF1 mutations are recurrent in adult acute myeloid leukemia and confer poor outcome

NOR activity in two families with balanced D;D translocations and numerous consecutive miscarriages

scientific article published on 01 January 1980

NRAS isoforms differentially affect downstream pathways, cell growth, and cell transformation

scientific article published on 28 February 2014

Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog mRNA is differentially spliced to give five distinct isoforms: implications for melanoma therapy

scientific article published on 01 October 2019

New genetics in medicine

artículo científico publicado el 1 de enero de 1990

New methods in gene mapping

artículo científico publicado en 1988

No evidence for microsatellite instability in acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2017

Norrie disease caused by a gene deletion allowing carrier detection and prenatal diagnosis

artículo científico publicado en 1985

Norrie disease gene is distinct from the monoamine oxidase genes.

artículo científico publicado en 1989

Oncogenes in human testicular cancer: DNA and RNA studies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1991

Origin of chromosomal aberrations in male fertility disorders

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Origins and prevalence of the American Founder Mutation of MSH2.

artículo científico publicado en 2008

Overexpression of the ETS-related gene, ERG, predicts a worse outcome in acute myeloid leukemia with normal karyotype: a Cancer and Leukemia Group B study

artículo científico publicado en 2005

PD-1 Blockade in Tumors with Mismatch-Repair Deficiency

artículo científico publicado en 2015

PME of Unverricht-Lundborg type in the Mediterranean region: linkage and linkage disequilibrium confirm the assignment to the EPM1 locus

artículo científico publicado en 1994

PMS2 monoallelic mutation carriers: the known unknown

artículo científico publicado en 2016

PTCSC3 Is Involved in Papillary Thyroid Carcinoma Development by Modulating S100A4 Gene Expression

artículo científico publicado en 2015

PTEN mutational spectra, expression levels, and subcellular localization in microsatellite stable and unstable colorectal cancers

artículo científico publicado en 2002

Pallister-Killian syndrome: cytogenetic and molecular studies

artículo científico publicado en 1987

Papillary Thyroid Carcinoma: Association Between Germline DNA Variant Markers and Clinical Parameters

artículo científico publicado en 2016

Papillary and follicular thyroid carcinomas show distinctly different microarray expression profiles and can be distinguished by a minimum of five genes

artículo científico publicado en 2004

Paternal isodisomy for chromosome 7 is compatible with normal growth and development in a patient with congenital chloride diarrhea.

artículo científico publicado en 1994

Pathogenicity of MSH2 missense mutations is typically associated with impaired repair capability of the mutated protein

artículo científico publicado en 2006

Patients with colorectal cancer associated with Lynch syndrome and MLH1 promoter hypermethylation have similar prognoses

artículo científico publicado en 2016

Penetrance of a rare familial mutation predisposing to papillary thyroid cancer

artículo científico publicado en 2017

Performance of PREMM(1,2,6), MMRpredict, and MMRpro in detecting Lynch syndrome among endometrial cancer cases

artículo científico publicado en 2012

Pericentric inversions of human chromosomes 9 and 10.

artículo científico publicado en 1974

Permanent tooth sizes in 46, XX-males ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1979

Peutz-Jeghers disease: most, but not all, families are compatible with linkage to 19p13.3.

artículo científico publicado en 1998

Phenotypic and genotypic heterogeneity in the Lynch syndrome: diagnostic, surveillance and management implications

artículo científico publicado en 2006

Phenotypic diversity in patients with multiple serrated polyps: a genetics clinic study

artículo científico publicado en 2010

Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterisation of mutations in Finland

artículo científico publicado en 1995

Plasma amine oxidase activities in Norrie disease patients with an X-chromosomal deletion affecting monoamine oxidase

scientific article published on 01 January 1991

Polymerase delta variants in RER colorectal tumours

artículo científico publicado en 1995

Polymorphic mature microRNAs from passenger strand of pre-miR-146a contribute to thyroid cancer

scholarly article

Polymorphic variation at the BAT-25 and BAT-26 loci in individuals of African origin. Implications for microsatellite instability testing

artículo científico publicado en 1999

Poor Survival and Differential Impact of Genetic Features of Black Patients with Acute Myeloid Leukemia

artículo científico publicado en 2020

Population-based molecular detection of hereditary nonpolyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 2000

Positional candidate genes for congenital chloride diarrhea suggested by high-resolution physical mapping in chromosome region 7q31

article

Positional cloning and characterisation of the human DLGAP2 gene and its exclusion in progressive epilepsy with mental retardation

artículo científico publicado en 2000

Predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer: uptake and long-term satisfaction

artículo científico publicado en 2000

Prenatal diagnosis

artículo científico publicado en 1972

Prenatal diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease using restriction fragment length polymorphism analysis

artículo científico publicado en 1987

Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia with polymorphic DNA markers

artículo científico publicado en 1993

Prevalence and Molecular Analysis of Two Hot Spots for Ectopic Recombination Leading to XX Maleness

artículo científico publicado en 1995

Prevalence and Spectrum of Germline Cancer Susceptibility Gene Mutations Among Patients With Early-Onset Colorectal Cancer

artículo científico publicado en 2017

Primary Cell Culture Systems for Human Thyroid Studies.

artículo científico publicado en 2016

Progressive myoclonus epilepsy EPM1 locus maps to a 175-kb interval in distal 21q.

artículo científico publicado en 1996

Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type: a clinical and molecular genetic study of a family from the United States with four affected sibs

scientific article published on 01 November 1993

Prostate cancer incidence in males with Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2014

Protein A radio-assay of H-Y antigen on human leukocytes using mouse and rat antisera and monoclonal antibodies

artículo científico publicado en 1983

Pseudoautosomal DNA sequences in the pairing region of the human sex chromosomes

artículo científico publicado en 1985

Reappraisal of a 46, X, i(Xp) karyotype as 46, X, del (Xq)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

Rearrangement of ALL1 (MLL) in acute myeloid leukemia with normal cytogenetics

artículo científico publicado en 1998

Recessive sex-determining genes in human XX male syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1978

Reconstructing hominid Y evolution: X-homologous block, created by X-Y transposition, was disrupted by Yp inversion through LINE--LINE recombination ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Recurrent and founder mutations in the PMS2 gene.

artículo científico publicado en 2012

Red cell glutathione reductase activity in patients with bone-marrow trisomy 8

artículo científico publicado en 1976

Refined localisation of the genes for nebulin and titin on chromosome 2q allows the assignment of nebulin as a candidate gene for autosomal recessive nemaline myopathy

artículo científico publicado en 1997

Refined localization of the gene causing X-linked juvenile retinoschisis

artículo científico publicado en 1991

Refined mapping of the Cohen syndrome gene by linkage disequilibrium

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Refinement of human chromosome 7 map around the pro alpha 2(I)collagen gene by long-range restriction mapping

artículo científico publicado en 1991

Repetitious DNA in mammalian chromosomes.

artículo científico publicado en 1971

Report of the committee on chromosome rearrangements in neoplasia and on fragile sites ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1984

Report of the committee on the genetic constitution of chromosomes 10, 11, 12, X, and Y

artículo científico publicado en 1980

Report of the committee on the genetic constitution of chromosomes 10, 11, 12, X, and Y.

artículo científico publicado en 1979

Reprogramming of miRNA networks in cancer and leukemia

artículo científico publicado en 2010

Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability ⬇️

artículo científico publicado en 2004

Risk Haplotypes Uniquely Associated with Radioiodine-Refractory Thyroid Cancer Patients of High African Ancestry

artículo científico publicado en 2019

Risk factors for colorectal cancer in patients with multiple serrated polyps: a cross-sectional case series from genetics clinics

artículo científico publicado en 2010

Risks of Lynch syndrome cancers for MSH6 mutation carriers

artículo científico publicado en 2009

Role of PTPRJ genotype in papillary thyroid carcinoma risk

artículo científico publicado en 2010

Role of cancer-associated stromal fibroblasts in metastatic colon cancer to the liver and their expression profiles

artículo científico publicado en 2004

SRGAP1 is a candidate gene for papillary thyroid carcinoma susceptibility

artículo científico publicado en 2013

Screening for Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) among endometrial cancer patients

artículo científico publicado en 2006

Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer).

artículo científico publicado en 2005

Segregation and fertility analysis in an autosomal reciprocal translocation, t(1;8)(q41;q23.1)

artículo científico publicado en 1985

Selective intestinal malabsorption of vitamin B12 displays recessive mendelian inheritance: assignment of a locus to chromosome 10 by linkage.

artículo científico publicado en 1995

Semiautomated assessment of loss of heterozygosity and replication error in tumors

artículo científico publicado en 1996

Sister chromatid exchanges in human bone marrow cells I. Control subjects and patients with leukaemia

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Six-year follow-up of the clinical significance of karyotype in acute lymphoblastic leukemia

artículo científico publicado en 1989

Skewed secondary sex ratio in the offspring of carriers of the 214G > A mutation of the RS1 gene

scientific article published on 01 November 1999

Somatic MED12 mutations are associated with poor prognosis markers in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2015

Somatic acquisition and signaling of TGFBR1*6A in cancer

artículo científico publicado en 2005

Steroid sulphatase levels in XX males, including observations on two affected cousins

artículo científico publicado en 1981

Stimulation of human fetal lymphocytes by lipopolysaccharide B in culture

artículo científico publicado en 1977

Stimulation of human fetal lymphocytes by lipopolysaccharide B in culture. Studies on cells circulating in maternal blood ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1978

Stimulatory and cytotoxic activity on human adult and fetal lymphocytes by heterologous antihuman fetal lymphocyte sera ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Strategies for screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer

artículo científico publicado en 1999

Structural characterization of NRAS isoform 5

artículo científico publicado en 2016

Study of p.N247S KERA mutation in a British family with cornea plana.

artículo científico publicado en 2007

TGFBR1*6A may contribute to hereditary colorectal cancer

artículo científico publicado en 2005

Telomere length and telomerase reverse transcriptase gene copy number in patients with papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2011

Testing tumors for microsatellite instability

artículo científico publicado en 1999

Tgfbr1 haploinsufficiency is a potent modifier of colorectal cancer development

scientific article published on January 2009

The 1985 human gene map and human gene mapping in 1985

artículo científico publicado en 1985

The 5q— Chromosome in Preleukaemia and Acute Leukaemia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1981

The Colton blood groups in monosomy 7 of the bone marrow

scientific article published on 01 January 1976

The I1307K polymorphism of the APC gene in colorectal cancer

article

The MNSs blood groups of families with chromosome 4 rearrangements

artículo científico publicado en 1981

The Olympic Games and Athletic Sex Assignment

artículo científico publicado en 2016

The Search for Unaffected Individuals with Lynch Syndrome: Do the Ends Justify the Means? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

The Y-chromosomal and autosomal testis-determining genes

artículo científico publicado en 1987

The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations

artículo científico publicado en 2008

The clinical significance of karyotype in acute myelogenous leukemia.

artículo científico publicado en 1989

The complicated issue of human sex determination

artículo científico publicado en 1988

The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping

artículo científico publicado en 1994

The distribution of linkage disequilibrium over anonymous genome regions

artículo científico publicado en 1995

The early years of the ESHG leading to the reform of 1988 and the spirit of the Sestri Levante school

artículo científico publicado en 2017

The etiology of XX sex reversal

scientific article published on January 1990

The etiology of maleness in XX men

artículo científico publicado en 1981

The founder mutation MSH2*1906G-->C is an important cause of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in the Ashkenazi Jewish population

artículo científico publicado en 2002

The frequency of Muir-Torre syndrome among Lynch syndrome families

artículo científico publicado en 2008

The frequency of XYY and XXY men among criminal offenders ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1981

The frequency of an inactivating point mutation (566C-->T) of the human follicle-stimulating hormone receptor gene in four populations using allele-specific hybridization and time-resolved fluorometry

artículo científico publicado en 1998

The functional cobalamin (vitamin B12)-intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless

artículo científico publicado en 2004

The gene encoding human low-molecular weight insulin-like growth-factor binding protein (IGF-BP25): regional localization to 7p12-p13 and description of a DNA polymorphism

artículo científico publicado en 1989

The gene for a recessively inherited human childhood progressive epilepsy with mental retardation maps to the distal short arm of chromosome 8

artículo científico publicado en 1994

The gene for congenital chloride diarrhea maps close to but is distinct from the gene for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

artículo científico publicado en 1993

The genetic basis of colorectal cancer in a population-based incident cohort with a high rate of familial disease

artículo científico publicado en 2010

The genetics of cornea plana congenita

artículo científico publicado en 1996

The genetics of hereditary common cancers

artículo científico publicado en 1998

The incidence of Lynch syndrome

artículo científico publicado en 2005

The inheritance of fragile sites: apparent absence of fra(2)(q13) in the parents of three unrelated probands

artículo científico publicado en 1987

The intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, is a high-affinity apolipoprotein A-I receptor facilitating endocytosis of high-density lipoprotein.

artículo científico publicado en 1999

The methylation pattern of normal and truncated amplified human c-myc oncogenes

scientific article published on 01 April 1989

The minisatellite expansion mutation in EPM1: resolution of an initial discrepancy. Mutatations in brief no. 186. Online

scientific article published on 01 January 1998

The mutational oncoprint of recurrent cytogenetic abnormalities in adult patients with de novo acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2017

The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8

artículo científico publicado en 1999

The origin of 45,X males

artículo científico publicado en 1986

The parental origin of X chromosomes in XX males determined using restriction fragment length polymorphisms ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1984

The partial tandem duplication of ALL1 in acute myeloid leukemia with normal cytogenetics or trisomy 11 is restricted to one chromosome

artículo científico publicado en 1997

The pattern of methylation in rearranged and germ-line human immunoglobulin constant mu genes

scientific article published on 01 August 1987

The polymorphism rs944289 predisposes to papillary thyroid carcinoma through a large intergenic noncoding RNA gene of tumor suppressor type

artículo científico publicado en 2012

The proportion of mitoses in different cell lineages changes during short-term culture of normal human bone marrow

artículo científico publicado en 1986

The role of NRG1 in the predisposition to papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2017

The role of SMAD3 in the genetic predisposition to papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2018

The role of microRNA genes in papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2005

The sex-determining region of the human Y chromosome encodes a finger protein.

artículo científico publicado en 1987

The sex-determining zinc finger sequences in XY females of Akodon azarae (Rodentia, Cricetidae)

artículo científico publicado en 1989

The use and misuse of sex chromatin screening for 'gender identification' of female athletes.

artículo científico publicado en 1986

The use of cytogenetic abnormalities in bone marrow cells for mapping by gene dosage

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1976

Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina

artículo científico publicado en 2002

Three dinucleotide repeat polymorphisms proximal to the D2S123 locus

scientific article published on 01 November 1994

Three widespread founder mutations contribute to high incidence of X-linked juvenile retinoschisis in Finland

artículo científico publicado en 1999

Thyroid Carcinomas That Occur in Familial Adenomatous Polyposis Patients Recurrently Harbor Somatic Variants in APC, BRAF, and KTM2D

artículo científico publicado en 2020

Thyroid Hormone Receptor β (THRB) Is a Major Target Gene for Micro-RNAs Deregulated in Papillary Thyroid Carcinoma (PTC).

artículo científico publicado en 2011

Thyroid hormone receptor beta (THRB) is a major target gene for microRNAs deregulated in papillary thyroid carcinoma (PTC)

artículo científico publicado en 2010

Tooth sizes in two males with deletions of the long arm of the Y-chromosome

scientific article published on 01 February 1981

Transformation in chronic granulocytic leukaemia. Different blast cell clones in different anatomical sites

artículo científico publicado en 1979

Translocation (2;11) (p21;q23) in acute non-lymphocytic leukaemia: a non-random association

artículo científico publicado en 1986

Trisomy 12 in B cells of patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 1986

Trisomy 12 in hematologic disorders

artículo científico publicado en 1980

Trisomy 8 in the bone marrow associated with high red cell glutathione reductase activity ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1976

Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis

artículo científico publicado en 1993

Tumor formation and inactivation of RIZ1, an Rb-binding member of a nuclear protein-methyltransferase superfamily

artículo científico publicado en 2001

Two pericentric inversions of human chromosome 11 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1977

Ultra-rare mutation in long-range enhancer predisposes to thyroid carcinoma with high penetrance

artículo científico publicado en 2013

Uneven geographical distribution of 15;17-translocation in acute promyelocytic leukaemia ⬇️

artículo científico publicado el 7 de octubre de 1978

Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia

artículo científico publicado en 1997

Unraveling the genetic predisposition to differentiated thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2013

Unstable minisatellite expansion causing recessively inherited myoclonus epilepsy, EPM1

artículo científico publicado en 1997

Variants in LRRC34 reveal distinct mechanisms for predisposition to papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2020

Variants in microRNA genes in familial papillary thyroid carcinoma

scientific article published on 23 December 2016

Variants in the ATM-CHEK2-BRCA1 axis determine genetic predisposition and clinical presentation of papillary thyroid carcinoma

artículo científico publicado en 2014

Variants in the netrin-1 receptor UNC5C prevent apoptosis and increase risk of familial colorectal cancer

artículo científico publicado en 2011

What's new in the genetics of familial colon cancer?

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Workshop on cancer cytogenetics

artículo científico publicado en 1982

X linked neonatal myotubular myopathy: one recombination detected with four polymorphic DNA markers from Xq28

artículo científico publicado en 1990

X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein

artículo científico publicado en 1996

X-linked retinoschisis is closely linked to DXS41 and DXS16 but not DXS85

artículo científico publicado en 1987

Y;autosome translocations and mosaicism in the aetiology of 45,X maleness: assignment of fertility factor to distal Yq11

artículo científico publicado en 1988

[A breakthrough in solving the genetic background of colon cancer]

artículo científico publicado en 1993

[A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome]

scientific article published on 01 January 1998

[Congenital chloride diarrhea gene error in the anion transporter protein]

artículo científico publicado en 1999

[Diagnosis of Duchenne's muscular dystrophy using recombinant DNA technics]

artículo científico publicado en 1985

[Diagnosis of hemophilia A and B by recombinant DNA methods]

artículo científico publicado en 1987

[Do men need follicle-stimulating hormone?]

artículo científico publicado en 1997

[Helicopter Science]

artículo científico publicado en 1996

[Heritable X-chromosome disease]

scientific article published on 01 January 1988

[Inherited primary amenorrhea. The first gynecological disease of Finnish heritage]

scientific article published on 01 January 1996

[Is it possible to eradicate inherited polyposis coli in colorectal cancer by using genetic diagnosis]

artículo científico publicado en 1996

[Sex determination and its anomalies]

artículo científico publicado en 1988

[Stop the sex chromatin test in sports medicine. A bad selective method causing tragedy]

artículo científico publicado en 1988

hMSH2 mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds

artículo científico publicado en 1994

miR-3151 Interplays With its Host Gene BAALC and Independently Impacts on Outcome of Older Patients With Cytogenetically Normal Acute Myeloid Leukemia by Direct Deregulation of TP53

article

miR-3151 interplays with its host gene BAALC and independently affects outcome of patients with cytogenetically normal acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2012

p53 Codon 72 and MDM2 SNP309 Polymorphisms and Age of Colorectal Cancer Onset in Lynch Syndrome

artículo científico publicado en 2005

t(11;19)(q23;p11) in a child with acute T-cell leukemia

artículo científico publicado en 1985

t(1;3)(p36;q21) in acute nonlymphocytic leukemia: a new cytogenetic-clinicopathologic association

artículo científico publicado en 1985

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