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Lista de obras de Sinéad Murphy

A novel MYH7 Leu1453pro mutation resulting in Laing distal myopathy in an Irish family

artículo científico publicado en 2014

A novel locus for episodic ataxia:UBR4 the likely candidate

artículo científico publicado en 2013

A novel mutation in the nerve-specific 5'UTR of the GJB1 gene causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

artículo científico publicado en 2011

A novel p.Gln175X [corrected] premature stop mutation in the C-terminal end of HSP27 is a cause of CMT2

artículo científico publicado en 2012

A painful right leg

artículo científico publicado en 2011

A pilot study of proximal strength training in Charcot-Marie-Tooth disease

artículo científico publicado en 2014

An unusual cause of cavernous sinus syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 30 de diciembre de 2009

Anti Ma2-associated myeloradiculopathy: expanding the phenotype of anti-Ma2 associated paraneoplastic syndromes

artículo científico publicado en 2011

Asymmetric sensory ganglionopathy: a case series

artículo científico publicado en 2013

BAG3 mutations: another cause of giant axonal neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Bilateral posterior cerebral artery infarction.

artículo científico publicado en 2010

Charcot-Marie-Tooth disease

artículo científico publicado en 2011

Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.

artículo científico publicado en 2018

Comprehensive analysis of the TRPV4 gene in a large series of inherited neuropathies and controls

artículo científico publicado en 2012

Conduction block and tonic pupils in Charcot-Marie-Tooth disease caused by a myelin protein zero p.Ile112Thr mutation

artículo científico publicado en 2011

Counting the cost of complementary and alternative therapies in an Irish neurological clinic.

artículo científico publicado en 2008

Dementia in SPG4 hereditary spastic paraplegia: clinical, genetic, and neuropathologic evidence

artículo científico publicado en 2009

Erratum: Corrigendum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception

artículo científico publicado en 2015

Exploring implementation of the Careful Nursing Philosophy and Professional Practice Model(©) in hospital-based practice

artículo científico publicado en 2017

Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland

artículo científico publicado en 2015

Hand weakness in Charcot-Marie-Tooth disease 1X

artículo científico publicado en 2012

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2.

scientific article published on 08 May 2013

How well is peripheral neuropathy investigated? An audit from a regional neurophysiology department

artículo científico publicado en 2006

Isolated hypoglossal nerve palsy due to compression by a dissecting vertebral artery

artículo científico publicado en 2004

Knee bobbing in Charcot–Marie–Tooth disease: Figure 1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2012

L-2-hydroxyglutaric aciduria diagnosed in an adult presenting with acute deterioration.

artículo científico publicado en 2010

NGS-based molecular diagnosis of hereditary ataxia is cost-efficient: an illustrative family

artículo científico publicado en 2016

Novel HSAN1 mutation in serine palmitoyltransferase resides at a putative phosphorylation site that is involved in regulating substrate specificity

artículo científico publicado en 2015

Phenotype expression in women with CMT1X

artículo científico publicado en 2011

Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.

artículo científico publicado en 2014

Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene

artículo científico publicado en 2016

Postpartum relapsing sensory neuritis responsive to intravenous immunoglobulin

artículo científico publicado en 2009

Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis

artículo científico publicado en 2014

Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

The ARSACS phenotype can include supranuclear gaze palsy and skin lipofuscin deposits.

artículo científico publicado en 2012

The spectrum of axonopathies: from CMT2 to HSP

artículo científico publicado en 2014

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception

artículo científico publicado en 2015

Transthoracic echocardiography is not useful in the routine investigation of ischaemic stroke or TIA.

artículo científico publicado en 2008

Unintended effects of orphan product designation for rare neurological diseases.

artículo científico publicado en 2012

Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia.

artículo científico publicado en 2017

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