Filtros de búsqueda

Lista de obras de Paola Francesca Ajmone

A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome.

artículo científico publicado en 2016

A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet

artículo científico publicado en 2012

Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients

artículo científico publicado en 2016

Communication, cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): preliminary results.

artículo científico publicado en 2014

Daily life changes and adaptations investigated in 154 families with a child suffering from a rare disability at a public centre for rare diseases in Northern Italy.

artículo científico publicado en 2016

Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

scientific article published on 01 October 2018

Electroclinical phenotype in Rubinstein-Taybi syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Klinefelter syndrome in preschool children: the importance of an early multidisciplinary approach for patients and families.

artículo científico publicado en 2016

Microdeletion 2q23.3q24.1: exploring genotype-phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2015

Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

artículo científico publicado en 2018

Rubinstein-Taybi syndrome: New neuroradiological and neuropsychiatric insights from a multidisciplinary approach.

artículo científico publicado en 2018

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management

artículo científico publicado en 2015

Sleep disorders in Cornelia de Lange syndrome

artículo científico publicado en 2016

iPSC-derived neurons of CREBBP- and EP300-mutated Rubinstein-Taybi syndrome patients show morphological alterations and hypoexcitability

artículo científico publicado en 2018

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda