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Lista de obras de Christopher A. Powell

Dealing with an Unconventional Genetic Code in  Mitochondria: The Biogenesis and Pathogenic  Defects of the 5-Formylcytosine Modification in  Mitochondrial tRNAMet.

artículo científico publicado en 2017

Deficient methylation and formylation of mt-tRNA(Met) wobble cytosine in a patient carrying mutations in NSUN3

scientific journal article

Disruption of the TCA cycle reveals an ATF4-dependent integration of redox and amino acid metabolism

artículo científico publicado en 2021

Human mitochondrial ribosomes can switch their structural RNA composition.

artículo científico publicado en 2016

Maturation of selected human mitochondrial tRNAs requires deadenylation.

artículo científico publicado en 2017

Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial transcript maturation and its disorders

artículo científico publicado en 2015

Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing

article

Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing

scientific article published on 18 June 2019

Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.

artículo científico publicado en 2015

New insights into the phenotype of FARS2 deficiency

artículo científico publicado en 2017

Nuclear-encoded factors involved in post-transcriptional processing and modification of mitochondrial tRNAs in human disease.

artículo científico

PrimPol, an archaic primase/polymerase operating in human cells

artículo científico publicado en 2013

Regulation of Mammalian Mitochondrial Gene Expression: Recent Advances

artículo científico publicado en 2017

TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies

scientific journal article

TRNT1 deficiency: clinical, biochemical and molecular genetic features

artículo científico publicado en 2016

The Pseudouridine Synthase RPUSD4 Is an Essential Component of Mitochondrial RNA Granules

artículo científico publicado en 2017

Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).

artículo científico publicado en 2015

VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies

artículo científico publicado en 2014

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