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Lista de obras de Alessia Micalizzi

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

artículo científico publicado en 2014

A novel PMCA3 mutation in an ataxic patient with hypomorphic phosphomannomutase 2 (PMM2) heterozygote mutations: Biochemical characterization of the pump defect

artículo científico publicado en 2017

A rare case of cerebellar agenesis: a probabilistic Constrained Spherical Deconvolution tractographic study

artículo científico publicado en 2015

Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome).

artículo científico publicado en 2016

Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.

artículo científico publicado en 2017

Infantile and childhood onset PLA2G6-associated neurodegeneration in a large North African cohort.

artículo científico publicado en 2014

Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth

artículo científico publicado en 2013

Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome

artículo científico publicado en 2014

Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes

artículo científico publicado en 2016

Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome

article

Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?

artículo científico publicado en 2014

Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients

artículo científico publicado en 2011

Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

artículo científico publicado en 2017

Very mild features of dysequilibrium syndrome associated with a novel VLDLR missense mutation

artículo científico publicado en 2016

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