Filtros de búsqueda

Lista de obras de Aimée L Fenwick

A deletion of FGFR2 creating a chimeric IIIb/IIIc exon in a child with Apert syndrome

artículo científico publicado en 2011

Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome

artículo científico publicado en 2014

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis

artículo científico publicado en 2016

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure

artículo científico publicado en 2012

Homozygous SALL1 mutation causes a novel multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome

artículo científico publicado en 2012

Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth

artículo científico publicado en 2011

Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis

scientific article published on 29 June 2016

Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis

artículo científico publicado en 2013

Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis

artículo científico publicado en 2013

TCF12 microdeletion in a 72-year-old woman with intellectual disability.

artículo científico publicado en 2015

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda